MALFORMACIONES

CONGÉNITAS DEL OÍDO

Universidad México Americana del Norte

Materia: Otorrinolaringología
Dra. Cristina Ávila prado

Equipo 3:
Arenas Jiménez Tamara
Herrera García Julián Alejandro
EMBRIOLOGÍA
 • Trompa de Eustaquio
• Pabellón auricular • Cavidad timpánica
• Conducto auditivo externo • Mucosa timpánica
• Epitelio de la membrana
timpánica

• Cartílago de Meckel: Martillo y Yunque

• Musculo tensor del tímpano

 Semana 15: Osificación del

martillo
• Cartílago de Reichert: Estribo, tendón
y músculo estapediales  Semana 16: periostio sobre el
proceso largo del yunque

 5to mes gestación: La cadena

osicular toma su configuración
adulta
 Hipotímpano
• Se desarrolla en 10 semanas

• H. timpánico osificación membranosa 8-36SDG

• 16 SDG: Ganglio petroso inf.: N. Jackobson

• 24 SDG: Cierre fisura timpanomeníngea

• <24 SDG:
-Comunicación oído ½ y fosa craneal post.
 Fisura Hyrtl
Porción canicular  Hipotímpano primitivo
lateral de la cápsula
ática
• Cartílago de Reichert:
 Predetermina altura del bulbo yugular
 Nivel piso del Hipotimpano
 Malformaciones y dehiscencias
Hueso timpánico Borde petroso
Laberinto óseo
• Se diferencia al final de la tercera semana

• Otocisto:

 Porción craneal: Conducto endolinfático

 Porción caudal: Conducto coclear

• Aparecen a la 5ta SDG

• 5ta y 6ta semana: primordio coclear

• 1r. Vuelta cóclea 8va semana

• 2da. Vuelta cóclea 10ª semana
• 25va semana: Alcanza su forma adulta

• Conducto semicircular posterior alcanza su forma

adulta en la semana 20
 • Derivan del epitelio del utrículo y sáculo
• Inicia en la 7ma semana

Máculas • Células que la conforman:

o Células de soporte
o Células ciliadas
• 14va-16va semana: Otoconias

• Inician su crecimiento en la semana 7

Ámpula • Se forma una cúpula que mueve los líquidos óticos

• Crestas + cúpulas = puente en dirección de la endolinfa

 Epitelio del órgano de córti

Se forma por la fusión de la

pared anterior del conducto
• Descansa sobre el coclear y de la escala
ligamento espiral vestibular

• En la primer semana
de vida alcanza su
maduración

• Fuente principal para

alcanzar la Se forma por la fusión de la
maduración iónica del pared posterior + escala
líquido endolinfático timpánica
Sistema perilinfático
• Tiene origen mesodérmico
• Inicia en el 2 mes de gestación
• Termina al 4to mes de gestación

Prolongaciones importantes del espacio

periótico:

1. Conducto periótico en el acueducto

2. Fossula ante fenestram

3. Fossula post fenestram

MALFORMACIONES
CONGÉNITAS DEL
OÍDO EXTERNO
 FÍSTULAS Y QUISTES PREAURICULARES

■ Estos arcos están

cubiertos en forma
externa por un epitelio
plano y de manera
interna por un epitelio de
tipo columnar.

La primera hendidura branquial persiste como una

estructura definitiva en el embrión. (conducto auditivo
externo y la capa externa de la membrana timpánica)
 Son anomalías de -- 10% de todos
Las Fístulas y
la primera los defectos de las
Quistes
hendidura hendiduras
Preauriculares
branquial branquiales

• Se originan por un cierre incompleto de su porción ectodérmica.

• Tienen una gran diversidad de manifestaciones clínicas.

• Se relacionan con infección.

Wock (1972) los clasifica en dos tipos:

■ Tipo 1 de Wock: Cerca del pabellón auricular o CAE

Origen: ectodérmico puro
Se localizan en los planos medial, inferior y posterior respecto del pabellón auricular
Trayecto: Superficial al N. Facial
Termina en un fondo de saco cerca de la lámina ósea en el mesotímpano

■ Tipo 2 de Wock: Desde el CAE al ángulo del maxilar inferior

Origen: ectodérmico y mesodérmico
En la concha o el conducto medial o inferior al conducto auditivo externo y pasan en un
plano medial o lateral al nervio facial.
Terminan, las más de las veces, sobre el borde anterior del músculo
esternocleidomastoideo a través de una fístula.
90%
En general, las anomalías congénitas del oído se clasifican en tres grupos.

MALFORMACIONES MALFORMACIONES MALFORMACIONES GRAVES

MENORES
• Hipoplasia leve del CAE
• Membrana timpánica un poco
engrosada y opaca
• Mango del martillo en posición
anormal
MODERADAS +++
• Pabellón Auricular con partes
blandas rudimentarias
• El CAE está total o
parcialmente aplásico
• Alteraciones en oído medio
• El N. Facial tiene un curso más
anterior y superior.
No hay pabellón auricular
• CAE aplásico y la
neumatización es nula.
• Cadena osicular: restos de
huesecillo o no existir.
• El antro y el oído medio pueden
estar representados por una
pequeña luz.
 ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL PABELLÓN AURICULAR

■ Son raras y ocurren en 1 de cada 20 000 nacimientos. Tipos:

a) Anotia (ausencia del pabellón auricular).

b) Microtia (hipoplasia del pabellón auricular).

Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3

Restos de partes blandas
Pabellón auricular La aurícula está representada
rudimentario y por un doblez vertical y
pueden reconocerse longitudinal que, en
sus diferentes ocasiones, incluye cartílago y
partes. semeja un hélix primitivo.
CAUSAS

■ Congénitas: Rubeola padecida

por la madre

■ Consumo de agentes teratógenos

como la talidomida.

■ Alteración en la fusión del

primer y segundo arcos
branquiales durante el primer
trimestre del embarazo.
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS DEL
OÍDO MEDIO
Clasificación Teunissen y Cremers
Clase 1: Anquilosis o fijación del estribo
• Fijación de la platina
• Adhesión de la cabeza al conducto facial óseo
• Fijación por el ligamento estapedial osificado

Clase 2: Anquilosis del estribo relacionada con otra malformación de la

cadena osicular

Clase 3: Anomalía congénita de la cadena osicular vinculada con la

platina del estribo móvil
• Falta de continuidad en la cadena osicular
• Fijación epitimpánica

Clase 4: Aplasia congénita o displasia intensa de la ventana oval o

redonda
ENFERMEDADES
CONGÉNITAS DEL
OIDO INTERNO
 SORDERA DURANTE LA INFANCIA

50% PRIMER AÑO DE VIDA 35 a 50% origen congénito.

Los niños con hipoacusias

moderadas son pacientes con
1 de 1 000 sufre sordera alto riesgo en relación con el
2.03/1 000 sordera prevocacional
prelingual (antes del tercer año desarrollo adecuado del
(antes de los 19 años).
de vida) lenguaje, así como con otros
aspectos del aprendizaje y
desarrollo.
 TRASTORNOS DEL DESARROLLO DEL LABERINTO

TRASTORNOS DEL DESARROLLO

DE LA COCLEA +++

DEL LABERINTO
VESTIBULO

CONDUCTOS
SEMICIRCULARES

MALFORMACION DE TIPO MICHEL

Falta completa de desarrollo del oído interno y, en ocasiones, de la

porción petrosa del hueso temporal.
MALFORMACIÓN DE TIPO MONDINI
■ Aplanamiento de la Cápsula coclear
■ Defectos en el tabique interescalar, el modiolo y la
lámina espiral ósea
■ Solo 1½ vuelta en la cóclea

Algunos síndromes descritos acompañados de esta alteración son los siguientes:

a) Síndrome de Klippel–Feil.
b) Síndrome de Pendred.
c) Síndrome de Down.
d) Trisomías D y E.
e) Síndrome de DiGeorge; en ocasiones se relaciona con fístula perilinfática.
MALFORMACION DE TIPO SCHEIBE

■ Sáculo y conducto coclear no se desarrollan

■ Membrana Tectorial reducida
■ Laberinto óseo, utrículo y conductos semicirculares
normales
■ Membrana de Meissner sobre células
indiferenciadas y sobre la estría vascular
■ Organo de Corti: cordones de tejido conectivo

MALFORMACION DE TIPO ALEXANDER

• Aplasia del acueducto coclear

• Órgano de Corti y las células ganglionares adyacentes de la vuelta basal de la cóclea son
las más afectada
• hipoacusia limitada a las frecuencias altas
 Clasificación de Jackler y House (1987)
Aplasia Completa Aplasia coclear Hipoplasia Partición Cavidad Común Tian y Linthicum
del Laberinto con vestíbulo y Coclear incompleta del (2006)
conductos tabique
semicirculares interescalar
normales o
malformados.
No hay desarrollo Desarrollo de un Cóclea es menor La cóclea como el Malformación
alguno del oído botón coclear de lo normal. vestíbulo forman coclear que se
interno. pequeño de 1 a 3 una cavidad caracteriza por
mm de diámetro, Ausencia parcial o común, con falta una cóclea con
con vestíbulo y total del tabique de desarrollo de tres vueltas
conductos interescalar . su estructura completas.
semicirculares interna
normales o Vestíbulo y los
malformados. conductos
semicirculares son
normales o
malformados.
 SORDERA CONGENITA NO INFECCIOSA

■ En 50% de los pacientes es atribuible a causas genéticas y ocurre en forma aislada

o sindrómica.

■ > Autosómica recesiva

■ < 2% se debe a alteraciones genéticas en el cromosoma X.

SINDROME DE DOWN

SINDROM TRASTORN
E DE OS
DOWN AUDITIVOS
■ Mas frecuentes las anomalías del oído medio que las del interno.
■ Oído Interno: hidropesía endolinfática, acortamiento del tamaño coclear
■ Hipoacusias conductivas, sensoriales y mixtas

Trisomía 13–15 (D)

• Implantación baja de orejas

• Anomalías del pabellón auricular e hipoplasia del CAE o
de oído medio, labio y paladar hendidos
• Mcroftalmía y aplasia del nervio óptico.
• Oído interno se puede encontrar degeneración quística de
la estría vascular, modiolo incompleto e hipoplasia
sacular.
 TRISOMIA 18 Sx. De Edwards

■ Implantación baja de orejas

■ Oído medio: musc. Tensor del tímpano anormal

■ Oído Interno: Modiolo desarrollado de forma incompleta y cóclea

aplanada

■ Órgano de Corti con estructura normal

■ Micrognatia

■ Occipucio prominente
Artrooftalmopatía progresiva de Stickler

• Carácter autosómico dominante

• Hipoacusia sensorial y neurosensorial.

• Miopía progresiva con desprendimiento de retina

• Degeneración de articulaciones con limitación de la flexión.

 DISPLASIAS ECTODERMICAS

■ Carácter Autosómico dominante

■ Sordera Sensorial
■ Hipoplasias de piel
■ Defectos de uñas, dientes, cristalino

SÍNDROME DE KLIPPEL–FEIL

• Ausencia de la cadena osicular

• Malformación del yunque con desarrollo
nulo de platina
• Displasia de tipo Mondini
• Hipoacusia mixta de predominio
neurosensorial
 SINDROME DE PENDRED

■ Sordera autosómica recesiva +++

■ Hipoacusia es de tipo neurosensorial bilateral y a menudo
profunda
■ 50% de los casos. Anomalía de Mondini
■ Aplanamiento del promontorio, alargamiento del vestíbulo,
adelgazamiento de la cápsula laberíntica y ensanchamiento del
conducto semicircular lateral.

ATAXIA DE FRIEDREICH

Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por atrofia espinocerebelosa.

• Hipoacusia neurosensorial (progresiva o estacionaria)

• Lesión del núcleo coclear y del complejo olivar superior
 SÍNDROME DE ANEMIA DE FANCONI

■ Autosómico recesivo
■ Se ha señalado su relación con sordera y alteraciones óticas
■ Hiperpigmentación de la piel
■ Hipoplasia del radio y el pulgar

SÍNDROME DE APERT
(ACROCEFALOSINDACTILIA)

• Enfermedad autosómica dominante

• Oído Medio: desarrollo de otitis medias serosas
• Hipoacusia moderada de tipo conductivo
 Síndrome de Alport
■ Perdida de células ciliadas
■ Pérdida de neuronas cocleares
■ Hidropesía endolinfática moderada
■ Disfunción de la función vestibular

Acidosis tubular renal e hipocusia

sensorineural

■ Autosómico recesivo
■ La hipoacusia aparece desde la niñez
siendo progresiva
 Síndrome de Usher Síndrome de Campomélico

■ Autosómico recesivo ■ Cóclea pequeña

■ Frecuencia: 1.8 a 3.5/100 000 ■ Vestíbulo y conductos semicirculares
deformados
■ Retinitis pigmentosa + hipoacusia
neurosensorial ■ Estribo con un solo cruz
■ Tipos clínicos: ■ Ausencia de un tendón (OM)
1. Retinitis pigmentosa <10 años, ■ Anquilosis de la cadena osicular
hipoacusia profunda y ausencia
vestibular ■ Mastoides con tejido mesenquimatoso
2. Retinitis 10-20 años, hipoacusia
moderada/grave y respuesta vestibular
normal
3. Retinitis pigmentosa en pubertad,
hipoacusia progresiva y respuesta
vestibular normal
4. Ligado al cromosoma X
 Síndrome de Waardenburg Enfermedad de paget

■ Autosómica dominante ■ Autosómico dominante

■ 1 al 7% de todas las sorderas ■ Se inicia en el adulto joven
congénitas
■ Afecta el hueso temporal
■ Atrofia del órgano de Corti
■ Degeneración del órgano de Corti
■ Atrofia de la estría vascular y estría vascular
■ Reducción en el numero de
células nerviosas

Albinismo

■ Autosómico dominante, recesivo

o ligado al sexo
■ Sordera bilateral de tipo
neurosensorial y grave
 Fibrosis quística del Síndrome de CHARGE
páncreas y pérdida auditiva

■ Implantación baja del pabellón

■ Autosómica recesiva auricular
■ Desarrollo de pólipos nasales ■ Microtia
■ Hipoacusia conductiva o ■ Anomalías en la cadena de
neurosensorial huesecillos
Enfermedad de Jerverll ■ Ausencia del músculo estapedial
■ Problemas cocleares
■ Autosómico recesivo ■ Displasia o hipoplasia vestibular
■ Hipoacusia neurosensorial
bilateral grave
■ Muerte súbita en la infancia
■ Atrofia del órgano de corti y
estría vascular
■ Disminución del ganglio espinal
 Sordera congénita de origen infeccioso
Síndrome de rubeola congénita:

• Hipofunción vestibular (38% probable)

• Imposibilidad de mantener el equilibrio con los ojos

cerrados (34% probable)

• Hipoacusia neurosensorial moderada profunda, en

ocasiones progresiva

Infección congénita por citomegalovirus:

• Hipoacusia neurosensorial bilateral (20-65%)

• Endolaberinitis
• Formación de quistes o granulomas en la estría vascular
• Generación del órgano de córti
• Disminución celular en el ganglio espiral
Otitis sifilítica congénita
• Infección transplacentaria

• Fístula laberíntica o adhesiones de la platina sobre el

sáculo

• Frecuencia de sordera: 18%

• Identificación en anticuerpos antitreponema disponible en

6.5% de px con hipoacusia neurosensorial y 7% en casos
de alteración cocleovestibular • Hipoacusia paralela a la lesión vestibular
unilateral o bilateral

• Hidropesía endolinfática

• Tto. Con penicilina G benzatínica 2.4

millones de unidades IM diarias por 3
semanas

• 80 mg de peridnisona
BIBLIOGRAFÍA
• Escajadillo Jésus Ramón. 2014. Oídos, nariz, garganta y cirugía de cabeza
y cuello. 4ta edición.,