Trastornos de

diverticulacion
y formacion de
surcos
CENTRO MEDICO ISSEMYM ECATEPEC
DR. NOE REYES RETANA
R1 IMAGENOLOGIA DIAGNOSTICA Y TERAPEUTICA
EMBRIOLOGIA
 TRES FASES EMBRIOLOGICAS
1. PROLIFERACION
NEURONA NUCLEO
7MA SEMANA PROLIFERACION DE NEURONAS EMIGRANTE NEURONAL
JOVENES EN LAS CAPAS SUBEPENDIMARIAS DE
LAS PAREDES DE LOS VENTRICULOS LATERALES,
EN UN AREA DENOMINADA MATRIZ
GERMINAL( CEL. GERMINALES). LAS CEL
GERMINALES DARAN LUGAR A NEURONAS Y
CELULAS GLIALES

2. MIGRACION
8VA SEMANA MIGRACION DE LAS NEURONAS
JOVENES DESDE LA MATRIZ GERMINAL HACIA LA
CORTEZA CEREBRAL, USANDO COMO GUIA LAS
CELULAS GLIALES (MIGRACION RADIAL)

3. ORGANIZACIÓN CORTICAL CEL. GLIALES EPENDIMO

AL LLEGAR A LA CORTEZA CEREBRAL LAS
CELULAS SE DISTRIBUYEN EN CAPAS Y MATRIZ GERMINAL
ESTABLECEN SINAPSIS, CON NEURONAS LOCALES
Y DISTALES.
 ORGANIZACIÓN
CORTICAL

MIGRACION RADIAL

PROLIFERACION
CAPAS CELULARES
CEREBRALES

MOLECULAR

GRANULAR
EXTERNA

PIRAMIDAL
EXTERNA

GRANULAR
INTERNA

PIRAMIDAL
INTERNA

MULTIFORME
 CLASIFICACION
BARKOVICH
TRES CATEGORIAS SEGÚN LA FASE DEL DESARROLLO CORTICAL
AFECTADA :

 GRUPO I: MALFORMACIONES SECUNDARIAS A ALTERACIONES EN

LA PROLIFERACION NEURONAL O GLIAL O APOPTOSIS.

 GRUPO II: MALFORMACIONES SECUNDARIAS A UNA MIGRACION

NEURONAL ANORMAL

 GRUPO III: MALFORMACIONES SECUNDARIAS A UN DESARROLLO

POSTMIGRACIONAL ANORMAL.
CLASIFICACION
BARKOVICH
CLASIFICACION
BARKOVICH
CLASIFICACION
BARKOVICH
 ETIOLOGIA
CUALQUIER CAUSA QUE INHIBA LA PROLIFERACION, MIGRACION U
ORGANIZACIÓN NEURONAL:

 MUTACIONES MACROSOMICAS
 AGENTES DESTRUCTIVOS(ISQUEMIA, INFECCIONES ETC.)
 TOXINAS EXOGENAS (SUSTANCIAS TOXICAS INGERIDAS) O
ENDOGENAS (TRASTORNOS METABOLICOS)

 LA MORFOLOGIA NEURONAL ES NORMAL , LA MALFORMACION

RESULTA DE UNA LOCALIZACION ANORMAL DE LAS MISMAS POR
LO QUE SUELEN TENER UNA SEÑAL NORMAL EN LOS ESTUDIOS DE
IMAGEN SIMILAR A LA SUSTANCIA GRIS CEREBRAL.

 LAS MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICAL SON LA

CAUSA DEL 25% DE LAS EPILEPSIAS INTRATABLES EN NIÑOS
HOLOPROSCENCE
FALIA
 DEFINICIÓN

● ESPECTRO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS

CEREBRALES QUE RESULTAN DE LA DIVISIÓN
AUSENTE O INCOMPLETA DEL PROSENCÉFALO EN
LOS DOS HEMISFERIOS CEREBRALES DURANTE
LAS 5 PRIMERAS SEMANAS DEL DESARROLLO
EMBRIONARIO.
 ETIOLOGÍA

 FRECUENCIA: 1: 10.000 NEONATOS. 1:250 GESTACIONES.

 CAUSA TERATOGÉNICA Y GENÉTICA (CROMOSÓMICA Y DE GEN ÚNICO):
CROMOSÓMICAS (25-50%):

 TRISOMÍA 13

 TRISOMÍA 18
GEN ÚNICO:

NO SINDRÓMICO (FAMILIAR):

 SHH ES EL GEN ÚNICO MUTADO MAS FRECUENTE (SOBRE TODO EN LOS CASOS
AUTOSÓMICO DOMINANTES).

 ZIC2, SIX3,TGIF, ZIC2 Y OTROS MENOS FRECUENTES.

SINDRÓMICO:

 Sx DE PALLISTER-HALL, RUBINSTEIN-TAYBI, KALLMAN, SMITH-LEMI-OPTIZ,

PSEUDOTRISOMÍA 13 Y MICROTIA-ANOTIA.
 ETIOLOGÍA

FACTORES DE RIESGO:

 DIABETES MATERNA (RIESGO DE UN 1%).

 EXPOSICIÓN PRENATAL A VARIAS TOXINAS, MEDICAMENTOS E
INFECCIONES:

 ALCOHOL.

 ANTIEPILÉPTICOS.

 ACIDO RETINOICO.

 TABACO

 INFECCIONES CONGÉNITAS (CITOMEGALOVIRUS).

 EMBRIOLOGÍA NORMAL DEL
PROSENCÉFALO.
 APARICIÓN DE LA PLACA NEURAL  3° SEMANA. SUS BORDES
FORMAN LOS PLIEGUES NEURALES.
 LOS PLIEGUES SE ACERCAN A LA LÍNEA MEDIA Y SE FUSIONAN
FORMANDO EL TUBO NEURAL.
 EL TUBO NEURAL SE DIVIDE EN 3 DILATACIONES O VESÍCULAS:
A) PROSENCÉFALO O CEREBRO ANTERIOR.
B) MESENCÉFALO O CEREBRO MEDIO.
C) ROMBOENCÉFALO O CEREBRO POSTERIOR.

ROMBENCÉFALO
MESENCÉFALO
PLIEGUES PROSENCÉFALO
NEURALES
 EMBRIOLOGÍA NORMAL DEL
PROSENCÉFALO
 EL PROSENCÉFALO SE DIVIDE EN LA 5ª SEMANA EN 2
PORCIONES:
– 1) EL TELENCÉFALO O CEREBRO TERMINAL QUE SE
DIVIDE A SU VEZ EN DOS HEMISFERIOS LATERALES.
– 2) EL DIENCÉFALO QUE PRESENTA LAS VESÍCULAS
ÓPTICAS.

Telencéfalo

Diencéfalo
 PATOGENIA
● ANOMALÍA EN LA INDUCCIÓN DORSOVENTRAL DEL TUBO NEURAL AFECTANDO:

DIFERENCIACIÓN ENTRE DIENCÉFALO Y TELENCÉFALO.

DIVISIÓN EN HEMISFERIOS CEREBRALES.

FORMACIÓN DE VESÍCULAS ÓPTICAS.

● ANOMALÍA PUEDE SER:

VENTRAL  HOLOPROSENCEFALIA CLÁSICA.

DORSAL  SINTELENCEFALIA O VARIANTE DE HOLOPROSENCEFALIA MEDIA

INTERHEMISFÉRICA
 CLASIFICACIÓ
N
● SE BASA EN EL GRADO DE FUSIÓN DEL TELENCÉFALO Y DEL DIENCÉFALO
SE DIVIDE EN:
○ HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR.
○ HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR.
○ HOLOPROSENCEFALIA LOBAR.
● ACTUALMENTE SE INCLUYE EN LA CLASIFICACIÓN:
○ SINTELENCEFALIA O VARIANTE DE HOLOPROSENCEFALIA MEDIA
INTERHEMISFÉRICA (VHPMI).
 CLÍNICA
 MALFORMACIONES CRANEOFACIALES

 CONVULSIONES Y EPILEPSIA (CRISIS PARCIALES COMPLEJAS LO MAS FRECUENTE).

 ENDOCRINOPATÍAS. DM (LO MAS FRECUENTE), HIPOCORTISOLISMO E HIPOTIROIDISMO.

 MICROCEFALIA (75% DE LOS PACIENTES EN LA FORMA CLÁSICA Y 50% EN LA VARIANTE

INTERHEMISFÉRICA).

 QUISTES DORSALES E HIDROCEFALIA. ASOCIADA A FUSIÓN TALÁMICA.

 DISFUNCIÓN MOTORA: HIPOTONÍA, DISTONÍA, ESPASTICIDAD Y MOVIMIENTOS

ANORMALES.

 RETRASO MENTAL. SOBRE TODO EN LAS FORMAS MÁS SEVERAS.

 MALFORMACIONES
CRANEOFACIALES
LA HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR, EL
CEREBRO NO SE HA DIVIDIDO EN ABSOLUTO
MALFORMACIONES:
 CICLOPÍA SIN PROBÓSCIDE
 ETMOCEFALIA: OJOS EXTREMADAMENTE
ESPACIADOS PERO ÓRBITAS SEPARADAS
CON PROBÓSCIDE ENTRE LOS OJOS
 CEBOCEFALIA: OJOS MUY ESPACIADOS CON
NARIZ DE UNA SOLA FOSA NASAL
 OJOS MUY ESPACIADOS
 ANOFTALMÍA O MICROFTALMIA
 AGENESIA PREMAXILAR CON LABIO
LEPORINO MEDIO, OJOS MUY ESPACIADOS,
CRESTA NASAL DEPRIMIDA
 LABIO LEPORINO BILATERAL
 APARIENCIA FACIAL RELATIVAMENTE
NORMAL (ESPECIALMENTE EN PERSONAS
 MALFORMACIONES
CRANEOFACIALES
LA HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR,EN LA
QUE LOS HEMISFERIOS DEL CEREBRO SE HAN
DIVIDIDO UN POCO, CAUSA UNA FORMA
INTERMEDIA DEL TRASTORNO. HALLAZGOS:
 OJOS MUY ESPACIADOS
 ANOFTALMÍA/MICROFTALMIA
 PUENTE NASAL DEPRIMIDO
 TABIQUE NASAL AUSENTE
 PUNTA NASAL PLANA
 LABIO LEPORINO BILATERAL CON PROCESO
MEDIANO QUE REPRESENTA EL ANLAGE
PHILTRUM-PREMAXILLA
 HENDIDURA DE LA LÍNEA MEDIA (LABIO Y/O
PALADAR)
 APARIENCIA FACIAL RELATIVAMENTE
NORMAL
 MALFORMACIONES
CRANEOFACIALES
LA HOLOPROSENCEFALIA LOBAR,EN LA
QUE HAY EVIDENCIA CONSIDERABLE DE
HEMISFERIOS CEREBRALES SEPARADOS,
ES LA FORMA MENOS GRAVE, EL CEREBRO
PUEDE SER CASI NORMAL. HALLAZGOS:
 LABIO LEPORINO BILATERAL CON
PROCESO MEDIO
 OJOS MUY ESPACIADOS
 CRESTA NASAL DEPRIMIDA
 APARIENCIA FACIAL RELATIVAMENTE
NORMAL
 MALFORMACIONES
CRANEOFACIALES
OTRO SUBTIPO MÁS LEVE VARIANTE DE
FUSIÓN INTERHEMISFÉRICA MEDIA O
SINTELENCEFALIA,EN LA QUE LOS
LÓBULOS FRONTAL Y PARIETAL
POSTERIOR NO LOGRAN SEPARARSE, CON
FALTA VARIABLE DE ESCISIÓN DE LOS
GANGLIOS BASALES Y EL TÁLAMO Y
AUSENCIA DEL CUERPO CALLOSO PERO
PRESENCIA DEL GENU Y ESPLENIO DEL
CUERPO CALLOSO,HALLAZGOS:
 OJOS MUY ESPACIADOS
 PUENTE NASAL DEPRIMIDO
 PUENTE NASAL ESTRECHO
 APARIENCIA FACIAL RELATIVAMENTE
NORMAL
 DIAGNÓSTICO
RADIOLÓGICO
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
US: PUEDE DETECTAR SEVERAS ANORMALIDADES FACIALES Y DEL
SNC, PERO ES POCO SENSIBLE PARA LAS FORMAS MODERADAS Y
LEVES.
HP ALOBAR: 9-14 SEMANAS COMO PRONTO.
HP SEMILOBAR: 13-20 SEMANAS.
HP LOBAR: 21 SEMANAS.
RM: MUCHO MAS SENSIBLE Y ESPECIFICA QUE EL US. DETECTA
ANOMALÍAS DE BAJO GRADO Y ES CAPAZ DE DISTINGUIR ENTRE
LOS DISTINTO TIPOS CON PRECISIÓN.
 DIAGNÓSTICO
RADIOLÓGICO
DIAGNÓSTICO POSTNATAL:
US: TRANSFONTANELAR
PUEDE DETECTAR LA MALFORMACIÓN PERO TIENE BASTANTES FALSOS POSITIVOS
Y NEGATIVOS.

CT: MULTICORTE CON RECONSTRUCCIONES MPR Y 3D.

TIENE UNA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD BUENAS.
LOS CASOS POCO SEVEROS PUEDEN NO SER DETECTADOS
BUENA APRECIACIÓN DE LAS MALFORMACIONES ÓSEAS CRANEALES.
RM:
PRUEBA DE ELECCIÓN.
DIFERENCIA MUCHO MEJOR QUE EL CT LA SUSTANCIA GRIS Y BLANCA Y SE
REALIZAN SECUENCIAS EN DISTINTO PLANOS.
 HOLOPROSENCEFALIA
ALOBAR
 FORMA MÁS SEVERA.
 NO EXISTE SEPARACIÓN ENTRE LOS HEMISFERIOS CEREBRALES.
 MONOVENTRÍCULO EN FORMA DE HERRADURA. FRECUENTEMENTE EXISTE UN
QUISTE DORSAL QUE COMUNICA CON EL MONOVENTRÍCULO.
 AUSENCIA DE HOZ, FISURA INTERHEMISFÉRICA, SEPTUM PELLUCIDUM, BULBOS
OLFATORIOS Y DEL TERCER VENTRÍCULO.
 TALAMOS FUSIONADOS.
 CISURA DE SILVIO AUSENTE O DE LOCALIZACIÓN MUY ANTERIOR, CON ÁNGULO MUY
ABIERTO.
 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO.
 ANOMALÍAS EN LA CORTEZA CEREBRAL (GIROS ANCHOS CON SURCOS POCO
PROFUNDOS) Y ANOMALÍAS DE LA MIGRACIÓN.
 HOLOPROSENCEFALIA
SEMILOBAR
 DIFERENCIACIÓN PARCIAL DE LOS VENTRÍCULOS PERO CON UNA CÁMARA
ÚNICA.

 HOZ Y FISURA INTERHEMISFÉRICAS PARCIALMENTE FORMADAS (POSTERO-

VENTRAL). LAS REGIONES FRONTALES DEL CEREBRO PERMANECEN
FUSIONADAS Y POBREMENTE DESARROLLADAS.

 LA CISURA DE SILVIO ESTÁ ANTERIORMENTE POSICIONADA.

 FORMACIÓN PARCIAL O INCOMPLETA DE LA PARTE ANTERIOR DEL CUERPO

CALLOSO.

 LOS NÚCLEOS GRISES DE LA BASE ESTÁN PARCIALMENTE SEPARADOS LO

QUE RESULTA EN UN TERCER VENTRÍCULO PEQUEÑO.

 PUEDEN APARECER QUISTES DORSALES SI LA FUSIÓN TALÁMICA ES

COMPLETA.
 HOLOPROSENCEFALIA
LOBAR
 LÓBULOS FRONTALES MÁS DESARROLLADOS QUE EN LAS FORMAS ANTERIORES.
 SURCO Y HOZ INTERHEMISFÉRICA PRÁCTICAMENTE COMPLETOS.
 VENTRÍCULOS LATERALES FORMADOS. PUEDEN VERSE LAS ASTAS FRONTALES.
 CISURA DE SILVIO PRACTICAMENTE NORMAL.
 FORMACIÓN PARCIAL DE CUERPO CALLOSO, PUDIENDO EXISTIR AUSENCIA DE
RODILLA O CABEZA.
 SEPTUM PELLUCIDUM VARIABLE.
 TALAMOS SEPARADOS. EL RESTO DE LOS NÚCLEOS BASALES ESTÁN FORMADOS.
 BULBOS OLFATORIOS PRESENTES.
b
c
b
c
 SINTELENCEFALIA

 FUSIÓN PARCIAL DE LA REGIÓN POSTERIOR DE LOS LÓBULOS FRONTALES Y

ANTERIOR DE LOS LÓBULOS PARIETALES.
 SURCO Y HOZ INTERHEMISFÉRICOS AUSENTES EN LA REGIÓN FRONTOPARIETAL
FUSIONADA, SIENDO EN EL RESTO NORMALES.
 NÚCLEOS DE LA BASE Y TALAMOS NORMALES O PARCIALMENTE FUSIONADOS.
 VENTRÍCULOS LATERALES FORMADOS.
 AUSENCIA PARCIAL DE CUERPO CALLOSO COINCIDIENDO CON LA ZONA DE
FUSIÓN CORTICAL.
 SISTEMA VENTRICULAR EN
HOLOPROSENCEFALIA

HOLOPROSENCEFALIA HOLOPROSENCEFALIA HOLOPROSENCEFALIA

NORMAL
ALOBAR SEMILOBAR LOBAR
LISCENCEFALIA
 DEFINICIÓN

● TRASTORNO DE LA FORMACION CORTICAL

CAUSADO POR LA DETENCION DE LA MIGRACION
NEURONAL, LO QUE DA LUGAR A UNA CORTEZA
CEREBRAL GRUESA Y UNA SUPERFICIE CEREBRAL
LISA
 ETIOLOGÍA

1-4:100000 NACIDOS VIVOS

SE PRESENTA MAS EN MUJERES
NORMALMENTE SE DIAGNOSTICA A UNA EDAD TEMPRANA
LOS CASOS LEVES/PARCIALES PUEDEN MANIFESTARSE TARDIAMENTE

PUEDE SER GENETICO O ADQUIRIDA

 ETIOLOGÍA

ADQUIRIDA:

● MUTACIONES DE GENES QUE CODIFICAN PROTEINAS NECESARIAS PARA LA

MIGRACION NEURONAL NORMAL

● LAS CELULAS INFECTADAS POR EL CMV PUEDEN SER INCAPACES DE MIGRAR O

DETENERSE
● LA EXPOSICIÓN INTRAUTERINA A DETERMINADAS TOXINAS
(ALCOHOL/RADIACIONES) PUEDE ALTERAR LA MIGRACIÓN NORMAL
ETIOLOGÍA
 APARIENCIA
MICROSCOPICA
● EL EXAMEN HISTOLÓGICO DE LA CORTEZA REVELA SOLO 4
CAPAS MAL ORGANIZADAS (EN LUGAR DE LAS 6 NORMALES) :

1. ZONA MARGINAL: MAL DEFINIDA CON MAYOR CELULARIDAD

2. ZONA GRIS CORTICAL SUPERFICIAL CON NEURONAS
DISPERSAS DIFUSAMENTE
3. ZONA RELATIVAMENTE DISPERSA EN NEURONAS
4. ZONA GRIS CORTICAL PROFUNDA CON NEURONAS A
MENUDO ORIENTADAS EN COLUMNAS
CLINICA
CARACTERISTICAS POR
IMAGEN
CARACTERISTICAS POR
IMAGEN
CARACTERISTICAS POR
IMAGEN
ESQUISENCEFALIA
 DEFINICIÓN

● HENDIDURAS EN EL PARÉNQUIMA CEREBRAL QUE SE

EXTIENDEN DESDE LA SUPERFICIE CORTICAL HASTA
EL VENTRÍCULO (DE LA PIAMADRE AL EPÉNDIMO),
REVESTIDAS POR SUSTANCIA GRIS DISPLÁSICA
 EPIDEMIOLOGIA

1.5:100,000 RNV O UN TERCIO DE LOS NIÑOS CON

ESQUISENCEFALIA TIENEN OTRAS ANOMALÍAS FUERA DEL SNC

• > 50% ASOCIADO DEBIDO PROBABLEMENTE A PROBLEMAS

VASCULARES ASI COMO GASTROSQUISIS Y ATRESIAS
INTESTINALES.
ETIOLOGIA
 ESTADIFICACION

• SE DIVIDE EN 2 TIPOS MORFOLÓGICOS

● LABIO ABIERTO: BILATERAL, LAS PAREDES DE LA
HENDIDURA ESTÁN SEPARADAS Y HAY LCR ENTRE
ELLAS (80-85%)
● LABIO CERRADO: UNILATERAL, LAS PAREDES DE
LA HENDIDURA ESTAN EN CONTACTO (15-20%)
 ESTADIFICACION

CARACTERÍSTICAS MACROSCÓPICAS

• HENDIDURAS DEL TRANSMANTO CON APOSICIÓN O SEPARACIÓN

DEL REVESTIMIENTO DE SUSTANCIA GRIS
• LOS TÁLAMOS Y LAS VÍAS CORTICOSPINALES PUEDEN ESTAR
ATROFIADAS O SIN FORMAR

CARACTERÍSTICAS MICROSCÓPICAS

• CICATRIZ GLIAL ESCASA O NULA

• PÉRDIDA DE LA ARQUITECTURA LAMINAR NORMAL
CLINICA
CARACTERISTICAS POR
IMAGEN
CARACTERISTICAS POR
IMAGEN
CARACTERISTICAS POR
IMAGEN
SUSTANCIA GRIS
HETEROTOPICA
 DEFINICIÓN

● ALTERACIÓN DE LA MIGRACIÓN DE GRUPOS DE

NEURONAS DE LA ZONA GERMINAL PERIVENTRICULAR
A LA CORTEZA
 EPIDEMIOLOGIA

EDAD
● LOS CASOS GRAVES SE MANIFIESTAN EN LA LACTANCIA
CON CONVULSIONES Y GRAVES DISFUNCIONES
MOTORAS Y COGNITIVAS
SEXO
● LOS VARONES CON TRASTORNOS LIGADOS AL SEXO
TIENEN UNAS MALFORMACIONES CEREBRALES Y UN
PRONÓSTICO BASTANTE MÁS GRAVES

● SE DETECTA HASTA EN EL 40% DE LOS PACIENTES CON

EPILEPSIA INTRATABLE
EPIDEMIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA
 CLASIFICACION

CLASIFICACIÓN EN FUNCIÓN DE LA LOCALIZACIÓN, EL TIPO Y EL

TAMAÑO
HTP NODULAR PERIVENTRICULAR
• AISLADA, MÚLTIPLE, DIFUSA, UNILATERAL/BILATERAL
HTP EN BANDA
(HTP LAMINAR O CORTEZA DOBLE)
HTP LEPTOMENÍNGEA
• SE OBSERVA EN EL CEREBRO «EN EMPEDRADO» (CON
DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS)
 CLINICA

SIGNOS/SÍNTOMAS MÁS FRECUENTES:

LA FUNCIÓN COGNITIVA Y EL COMIENZO/GRAVEDAD DE LAS

CONVULSIONES DEPENDEN DE LA LOCALIZACIÓN/GRADO
DE LAS ANOMALÍAS

NIÑO PEQUEÑO CON RETRASO DEL DESARROLLO Y

CONVULSIONES
CARACTERISTICAS
CARACTERISTICAS POR
IMAGEN
 DISPLASIA
CORTICAL FOCAL
 DEFINICIÓN

● LAS NEURONAS NO MIGRAN ADECUADAMENTE A LA

CORTEZA CEREBRAL DURANTE LA VIDA
INTRAUTERINA, CON LA PÉRDIDA DE LA
ARQUITECTURA CORTICAL POR DESORGANIZACIÓN
DE LAS LÁMINAS CON AUMENTO HOMOGÉNEO DE
LA DENSIDAD CELULAR.
 EPIDEMIOLOGIA

UNA DE LAS CAUSAS MAS FRECUENTE DE EPILEPSIA

INTRATABLE
SE ENCUENTRA EN 80% DE LOS CASOS TRATADOS
QUIRURGICAMENTE EN NIÑOS MENORES DE 3 AÑOS
 ETIOLOGIA

NO SE ENCUENTRA COMPLETAMENTE DILUCIDADA, ESTAS

LESIONES SE CARACTERIZAN POR LA PRESENCIA DE
NEURONAS Y CÉLULAS GLIALES ANORMALES EN UNA
REGIÓN DE LA CORTEZA CEREBRAL

GENES TSC1 Y TSC2

TAMBIÉN HAY ALTERACIONES EN LAS RUTAS DE

SEÑALIZACIÓN DE LAS PROTEÍNAS WNT Y NOTCH.
ESTAS SE ENCARGAN DE QUE SE PRODUZCA UNA
MIGRACIÓN NEURONAL ADECUADA
RADIACIÓN Y EL METILAZOXIMETANOL
 TIPOS DE DISPLASIA
CORTICAL
PUEDE ABARCAR CUALQUIER PARTE DEL CEREBRO,
PUEDE SER FOCAL, O BIEN MULTIFOCAL

CUANDO ABARCA UN HEMISFERIO COMPLETO O

GRAN PARTE DE AMBOS HEMISFERIOS, SE CONOCE
COMO DISPLASIA CORTICAL GIGANTE (DCG). 
 TIPOS DE DISPLASIA
CORTICAL
MALFORMACIÓN LEVE DEL DESARROLLO CORTICAL (MLDC):

● GRUPO DE ALTERACIONES HISTOLÓGICAS

MICROSCÓPICAS POCO DEFINIDAS DE LESIONES
QUE NO SON VISIBLES POR ESCÁNERES
CEREBRALES COMO LA RESONANCIA MAGNÉTICA.
PUEDE APARECER BAJO EL NOMBRE DE
“MICRODISGENESIA” Y SON LAS MÁS LEVES. 
 TIPOS DE DISPLASIA
CORTICAL
● EXISTEN DOS SUBTIPOS:

●  MLDC TIPO I: EXISTEN NEURONAS

ECTÓPICAS ESTÁN LOCALIZADAS EN LA
CAPA I DE LA CORTEZA O CERCA DE
ESTA, CUANDO NO DEBERÍAN ESTAR
ALLÍ.
● MLDC Tipo II: SE CARACTERIZA POR
HETEROTOPÍAS MICROSCÓPICAS
EXTERIORES A LA CAPA I, LO QUE SE
REFIERE A QUE EXISTEN GRUPOS DE
NEURONAS QUE NO HAN TERMINADO
DE MIGRAR A SU LUGAR CORRECTO Y
HAN QUEDADO ANCLADAS DONDE NO
DEBÍAN
 TIPOS DE DISPLASIA
CORTICAL

DISPLASIA CORTICAL FOCAL DE TIPO I

● ES TAMBIÉN UNA FORMA MUY LEVE, MANIFESTÁNDOSE CON EPILEPSIA,

ALTERACIONES EN EL APRENDIZAJE Y EN LA COGNICIÓN.
HABITUALMENTE COMIENZA A OBSERVARSE EN LOS ADULTOS.
● PUEDE NO TENER SÍNTOMAS; ESTE TIPO DE DISPLASIA PUEDE
ENCONTRARSE EN UN 1,7% DE LOS INDIVIDUOS SANOS.
● NORMALMENTE NO SE VEN CON UNA RESONANCIA MAGNÉTICA, O LAS
ALTERACIONES SON MUY LEVES.
● SUELEN ENCONTRARSE EN EL ÁREA TEMPORAL DEL CEREBRO.
 TIPOS DE DISPLASIA
CORTICAL
SE CLASIFICAN EN DOS SUBGRUPOS:

TIPO IA (3B) CARACTERIZADA POR ALTERACIÓN

DE LA ARQUITECTURA CORTICAL, PÉRDIDA DE
LA LAMINACIÓN CORTICAL CON NEURONAS
PIRAMIDALES NORMALES FUERA DE LAS CAPAS
III Y V.

TIPO IB (3C) CON ALTERACIÓN DE LA

ARQUITECTURA MÁS LA PRESENCIA DE
CÉLULAS GIGANTES (FLECHA BLANCA) O
INMADURAS (FLECHA AZUL), PERO SIN LA
PRESENCIA DE CÉLULAS DISMÓRFICAS.
 TIPOS DE DISPLASIA
CORTICAL
TIPO IIA (4B) CARACTERIZADA POR
ALTERACIÓN FRANCA DE LA
ARQUITECTURA CORTICAL, CON CÉLULAS
PIRAMIDALES GIGANTES Y NEURONAS EN
LA SB. PRESENCIA DE CÉLULAS
DISMÓRFICAS SIN CÉLULAS BALONADAS.

TIPO IIB (4C) SIMILAR AL CUADRO

ANTERIOR PERO CON CÉLULAS
BALONADAS GENERALMENTE UBICADAS
EN LA UNIÓN DE LA SG-SB.
 CLINICA

EPILEPSIA REFRACTARIA AL TRATAMIENTO MÉDICO,

CARACTERIZADA POR CRISIS CON FOCO MUY ACTIVO EN
EL EEG.
RETRASO EN EL DESARROLLO PSICOMOTOR, DÉFICIT
NEUROLÓGICO FOCAL.
 CARACTERISTICAS POR
IMAGEN
LA RESONANCIA MAGNETICA ES EL ESTUDIO DE ELECCION
CARACTERISTICAS:
● ENGROSAMIENTO CORTICAL
● AUMENTO DE LA SEÑAL DE LA CORTEZA
● BORROSIDAD DE LA SUSTANCIA GRIS Y BLANCA
● HIPERINTENSIDAD DE LA SUSTANCIA BLANCA
SUBCORTICAL
● LESION EN EMBUDO QUE SE EXTIENDE DESDE LA
CORTEZA HASTA EL VENTRICULO
ENGROSAMIENTO
CORTICAL
AUMENTO DE LA SEÑAL DE LA
CORTEZA
BORROSIDAD DE LA SUSTANCIA GRIS Y
BLANCA
HIPERINTENSIDAD DE LA SUSTANCIA BLANCA
SUBCORTICAL
LESION EN EMBUDO
 CASOS EN
IMAGENES