Class 18

GENÉTICA

ALTERACIÓN
CROMOSÓMICA
OBJETIVO

•IDENTICIFAR TIPOS DE
ALTERACIONES GENÉTICAS PARA
DIFERENCIAR LAS ANOMALIAS
 GLOSARIO

•MUTACIÓN •DUPLICACIÓN
•ALTERADO •ANEUPLOIDEA
•ABERRACIÓN •MONOSOMÍA
•DELECCIÓN •TRISOMÍA
•TRASLOCACIÓN •GENERACIÓN
•INVERSIÓN •SINDROMES
GENOMA;
Etimología

•GEN-OMA
•GEN: Unidad de información hereditaria
•NOMA: Número o conjunto de…
GENOMA
Es el conjunto de genes que un ser vivo tiene contenidos en
los cromosomas de su ADN, como información de si.
• Un mapa genético es un tipo de mapa cromosómico
que muestra la ubicación relativa de los genes y
otras características importantes. El mapa se basa
en el concepto de ligamiento, el cual significa que
cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma,
mayor será la probabilidad de que se heredan
juntos.
TIPOS DE ABERRACIONES:
Acción, comportamiento o producto que se aparta claramente de lo
que se considera normal, natural, correcto o lícito.

ESTRUCTURALES:

NUMÉRICAS:
 TIP
OS
DE
AB
ER
RA
CI
ON
ES
 CROMOS0MA
son estructuras que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan
fragmentos largos de ADN. El ADN es el
material que contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano. Los
cromosomas también contienen proteínas que
ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.
 PROTOZOARIO:
Aulacantha

Este ser vivo es la

especie con el
mayor numero de
cromosomas, este
numero es de
1600
cromosomas.
Mapa CITOGENÉTICO o
Cariograma
CROMOSOM
A 14

Éste cromosoma de
la especie humana
es
ACROCÉNTRICO
 CLASES DE CROMOSOMAS
METACÉNTRICO SUBMETACÉNTRICO ACROCÉNTRICO

TELECÉNTRICO
Estructura del cromosoma

Locus

Genes
PRINCIPIOS SEGÚN BOVERI 1902
• Los cromosomas durante la mitosis son dobles (presentan dos
cromátidas), y cada parte presenta un lateral que se enfrenta hacia un
polo del huso; esta regla implica la idea de que un cromosoma sólo
puede dividirse entre dos células hijas, y la presencia de los
cinetocoros, aún no descubiertos, enfrentados en las dos cromátidas
para el anclaje de los microtúbulos. Boveri distinguió incluso dos tipos
de cromosomas, los que tienen un centrómero localizado (en el erizo
de mar) y los que lo tienen difuso (Ascaris).
• Los cromosomas están conectados a ambos polos del huso a través
de microtúbulos (MTs).
Principios de la teoría cromosómica
SUTTON
• Los patrones hereditarios están en los Genes y
estos se encuentran en los cromosomas
• Los Genes se encuentran alineados en los
cromosomas
• Durante el intercambio meiótico se produce la
recombinación genética
 PRINCIPIOS SEGÚN MORGAN 1910

• LOS GENES ESTAN LOCALIZADOS EN LOS CROMOSOMAS

• CADA GEN OCUPA UN LUGAR ESPECÍFICO EN EL
CROMOSOMA, DENOMINADO LOCUS; Y ESTAN DISPUESTOS
LINEALMENTE EN DICHO CROMOSOMA
• LOS ALELOS DETERMINAN UN CARÁCTER LOCALIZADOS EN
DOS CROMOSOMAS DEL MISMO TAMANO Y ASPECTO,
LLAMADOS HOMOLÓGOS