Síndrome de Turner

Síndrome de TURNER

 El nombre de Turner es en homenaje al Dr.

Henry Turner que describió, en 1938, 1os
rasgos clínicos característicos:
infantilismo sexual, talla baja, cuello alado y
hacia afuera y deformidad del codo.

 El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de

que todos estos signos se agrupaban en una
sola entidad con sólo ver a 7 niñitas.
 Muchas personas se refieren a TS como disgenesia
gonadal porque una de sus principales características es
la falta del desarrollo (disgenesia) de los ovarios (órganos
femeninos que almacenan óvulos y producen hormonas
sexuales, conocidas también como gónadas).
 En 1959, el Dr. C.E. Ford descubrió que la causa de TS
es una condición (genética) de cromosomas que
involucra a los cromosomas sexuales. El observó que la
mayor parte de las niñas con TS que examinó no tenían
todo o parte de uno de sus cromosomas X, y sugirió que
el material genético ausente era la causa de los
resultados físicos observados en esta condición.
 El diagnóstico de TS se hace en base a un examen
genético a través de la sangre llamado análisis cariotipo.
El TS es una de las condiciones genéticas más comunes
que afecta a una de cada 2,000 a 2,500 niñas.
 DIAGNÓSTICO
 Durante la infancia: Cerca de la mitad de las
niñas con TS son diagnosticadas al nacer o
durante su infancia, generalmente debido a la
presencia de rasgos o características físicas
típicas, linfedema (hinchazón causada por exceso
de fluido linfático, especialmente en las manos y
los pies) o algunas alteraciones del corazón.
 Durante la niñez y adolescencia: Algunas niñas
no tienen señas o rasgos físicos evidentes de TS al
nacer y son diagnosticadas más tarde, a menudo
porque tienen una estatura inexplicablemente
pequeña o un desarrollo muy lento. Otras no
desarrollan senos o si sus senos comienzan a
desarrollar, luego paran, pero no menstruan.
Otros síntomas del síndrome de
Turner incluyen:

 Frecuentes infecciones del oído medio.

 Las infecciones recurrentes pueden llevar
a la pérdida de audición en algunos casos.
 Alteraciones en los movimientos delicados
de los dedos.
 Un amplio pecho y los pezones muy
separados entre sí.
 Desviación del antebrazo hacia afuera
(una desviación en el codo).
 Soplo del corazón, a veces asociada con
estrechamiento de la aorta (vaso
sanguíneo que sale del corazón).
 Tendencia a desarrollar presión arterial alta (por lo que
debe ser revisado regularmente).
 Problemas oculares menores que se corrigen con anteojos.
 Escoliosis
(deformidad de la columna vertebral) ocurre en
el 10 por ciento de las adolescentes con síndrome de
Turner.
 La glándula tiroides se vuelve menos activa en alrededor
del 10 por ciento de las mujeres que tienen el síndrome de
Turner. Los análisis de sangre regulares son necesarios
para su detección temprana y tratamiento, si es necesario,
reemplazo de la tiroides.
 Lasmujeres de mayor edad o mayor peso con el síndrome
de Turner tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes.
 La osteoporosis puede desarrollarse debido a la falta de
estrógenos, pero en gran parte se puede prevenir mediante
la terapia de reemplazo hormonal.
Atención Temprana

 La hormona de crecimiento, ya sea sola o con

otro tratamiento hormonal, puede mejorar el
crecimiento y generalmente aumentará la
altura final de adulto, a menudo dentro del
rango normal si el tratamiento se inicia con
suficiente anticipación.
 La terapia de reemplazo de estrógeno a
menudo se inicia cuando la niña cumple 12 ó
13 años de edad para estimular el desarrollo
de características sexuales secundarias
(desarrollo de senos y periodos menstruales).
Sin embargo, esta terapia no revertirá la
infertilidad.
Atención Temprana

 La cirugía del corazón podría ser necesaria para

corregir defectos cardíacos específicos.
 Las tecnologías reproductivas recién desarrolladas
pueden ayudar a las mujeres con el síndrome de
Turner a embarazarse. Los óvulos de donador
fertilizados pueden usarse para crear embriones, los
cuales pueden introducirse en el útero de una mujer
con ST. Con la ayuda de tratamiento hormonal, la
mujer puede llevar el feto en desarrollo a término.
 Tratamiento Psicopedagógico: La mayoría de las
niñas con el síndrome de Turner tienen inteligencia
normal. Sin embargo, algunas tienen problemas de
aprendizaje y la consulta temprana y un abordaje
apropiado puede ayudarlas.
Abordaje Psicológico

 Tratamiento Psicológico: Los factores de la

experiencia, asociados con la pérdida de la
fertilidad, pueden impactar en la autoestima
de las mujeres y en la percepción de su rol en
las relaciones , por lo que es importante
considerar el abordaje psicológico.
 Médico
Médico Otorrinolaringológico
Endocrinólogo
Pediátrico

ATENCIÓN Fonoaudio-
TEMPRANA logía

Psicopedagogía
Psicología
Emilia tiene 7 años de edad y tiene una infección de oídos.
Ella ha visto a su pediatra por primera vez después de
muchos años.

Cuando el médico anota la estatura de Emilia en el cuadro

gráfico de crecimiento, se fija que ella es más pequeña que
la mayor parte de otras niñas de su misma edad. También
observa que sus uñas son angostas y dirigidas hacia
arriba.

El médico dice a los padres de Emilia que tiene la

sospecha que Emilia puede tener síndrome de Turner y
quiere referirla a un médico endocrinólogo pediatra (un
doctor que está especializado en la atención de niños con
problemas de crecimiento y hormonas).
Marta tiene 24 años y sus períodos menstruales han parado
desde hace varios meses. Su ginecólogo ha examinado la
mayor parte de las causas más comunes de amenorrea
(ausencia de períodos menstruales), y los resultados de
algunos estudios de sangre que ella tuvo son
sorprendentes, parece ser que los ovarios de Marta ya se
están poniendo en estado de menopausia.

La estatura de Marta apenas alcanza a 5 pies (152 cm) y,

cuando el médico la examina más cuidadosamente,
encuentra que sus uñas son fuera de lo común y que tiene
un paladar arqueado y alto (techo de la boca). Se le ocurre
que Marta puede pertenecer al grupo de mujeres con
síndrome Turner que tienen una pubertad normal y que sus
ovarios solamente fallan temprano en la edad adulta.

Los resultados de un análisis cariotipo confirman el

diagnóstico.