TRISOMÍA 21

Síndrome de Down
 Enfermedad cromosómica mas conocida.

 Su nombre se debe a John Langdon Haydon Down (primero en

describir esta alteración en 1866)
 Las personas con Síndrome de Down pueden padecer
algunas patologías, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de
proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Cariotipo mostrando una trisomía libre del par 21
47, XX,+21 o 47, XY,+21
 Frecuencia 1/700 en recién nacidos
 No depende de factores étnicos pero si de la edad
materna.
EDAD FRECUENCIA
< 20 1 / 1150
20 – 24 1 / 1400
25 – 29 1 / 1600
30 – 34 1 / 750
35 – 39 1 / 275
40 – 44 1 / 100
> 45 1 / 35
DIAGNOSTICO:
 La triple prueba (determinación de AFP, estriol y hCG
(Gonadotropina coriónica humana).
 Determinadas mediciones que se realizan durante las
ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal,
y otras) también aportan información para el cálculo de
ese riesgo.
 Durante el periodo prenatal se emplean técnicas de
conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de
alguna célula fetal.
CARACTERISTICAS
 Hipotonía muscular, hiperlaxitud articular, dismorfia
craneofacial, occipucio plano, fisuras palpebrales
oblicuas o mongoloides, epicanto bilateral, puente nasal
deprimido, macroglosia relativa y pabellones auriculares
pequeños y redondeados, Manos pequeñas y anchas con
una sola arruga en la palma, Pies anchos con dedos
cortos, Diastasis de rectos y Clinodactilia.
 Las malformaciones viscerales están representadas
principalmente por las cardiacas (conducto
auriculoventricular, comunicación intrauricular,
persistencia del conducto arterioso, etc.) que se
presentan en 40% de los casos y las intestinales
(estenosis duodenal, páncreas anular, atresia anal,
megacolon).
TIPOS PRINCIPALES DE TRISOMIA 21:

 A) trisomia 21 libre y homogenea, presente en 92.5% de

los casos.

 B) trisomia 21 por translacion robertsoniana, observada

en 4.8% de los pacientes.

 C) trisomia 21 en el mosaico (una linea trisomica 21 y

una normal ) 2.7% de los casos
TRATAMIENTO
 Atención Temprana.
Personalidad:

 Felices

 Amigables

 Mas manejables que otros

niños con otros síndromes
 Tercos
ESPERANZA DE VIDA

 Al nacimiento 16.2 años

 8% de los pacientes sobrevive
después de los 40 años.