CASO CLÍNICO

ENFERMEDADES METABÓLICAS

Mª Piedad Dulcey C
Neuropediatría
Instituto Roosevelt
 HISTORIA CLÍNICA

 NOMBRE: NC
 EDAD: 8 meses y 15 días
 GÉNERO: Masculino
 EA: CC 2 meses
- Dos hospitalizaciones
- Episodios de vómito en proyectíl
- Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela
- Deshidratación grado III
- Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación
grado II, hipotermia
- Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz
 ANTECEDENTES
 Perinatales

- Segunda gestación, no consanguinidad paterna

CPN (+) MF (+)
- Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem
y media
- Adaptación neonatal espontánea
- Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ?
- 2º día de vida: ictericia
 ANTECEDENTES
 Patológicos

- 1er mes de vida RGE: plasil

- 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT,
neumococo: emesis, cianosis: RGE G III
- Inmunizaciones: completas
- Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos
- Alérgicos: espinacas: brote
 ANTECEDENTES
 Desarrollo psicomotor
- Sonrisa social: 2 meses
- Sostén cefálico: 3 meses y medio
- Conoce a sus padres: 4 meses
- Giros: 6 meses
- Sedestación: 6 meses
- Se mira en el espejo y se conoce
- Balbuceo constante, entiende por su nombre
- Manipulación de objetos con ambas manos
- Adecuado patrón de sueño
 ANTECEDENTES

 Familiares

- Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados

- Madre 34 años: colon irritable
- Hermano 5 años: asma
- Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad
neurológica
- Núcleo familiar estable
 HISTORIA CLÍNICA
Glicemia Electrolitos Gases Cuadro Ácido L/P Benedict
N N Venosos hemático láctico y N +
N N piruvico
N

Glicemia Cromato- Amonio PO Sustancias Fx Cortisol

Pre y grafía de Elevado Densidad reductoras renal Basal,
post aa y orina Control baja en N 3 PM
N N N Control materia N
N fecal
(-)

Ácidos Cromato-
PO IEIM orgánicos grafía ch
Benedict en orina Lactosa
VO: LM, Cereal de arroz
(+) N fructosa
Citrato glucosa
galactosa
xilosa
 EXAMENES

 EEG: normal
 Eco doppler carotídeo: normal
 Ecocardiograma normal
 Tamizaje visual y auditivo: normal
EXAMEN FÍSICO
EXAMEN FÍSICO
 EXAMEN FÍSICO
 Buen aspecto general
 Rubio, no olor característico
 ORL: normal
 C/P: normal
 Abdomen: no masas
 GU y ext: normal
 Buena actividad espontánea, inquietud motora
 Adecuado desarrollo
 Pares craneanos normales
 Sistema motor: RM simétricos, tono normal
Cual es su dx?
Que exámenes
solicitaría?
Como lo manejaría?
 IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA
 Reflujo gastroesofágico G III
 Intolerancia a la fructosa
 Pentosuria ó fructosuria
 INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

 Puntos a favor
- Síntomas aparecen cuando se introduce
azúcar en la dieta
- Naúseas, vómito, palidez, sudoración
- Aparición de fructosa en la orina
 INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

 Puntos en contra
- Nunca ha presentado hipoglicemia
- No presencia de convulsiones
- No presenta compromiso pondo estatural
- No evidencia de insuficiencia hepática
- No rechazo a alimentos dulces
 METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

Sorbitol

FRUCTOSA Fructosa 6 P
1
Fructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diP
3
2
Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3
P
Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato

1. Fructoquinasa
2. Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa)
3. Fructosa 1 -6 difosfatasa
 INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

1. Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)

- Desacelera la transformación de:
Fructosa fructosa 6 fosfato

Hexoquinasa

- Músculo, tejido adiposo

- No produce ninguna sintomatología
- Detección: azúcares reductores en orina Benedict +
- No requiere dieta especial
FRUCTOSURIA

CuO2 Cu ++
Benedict +
 INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA

2. Deficiencia de enzima aldolasa B

- Fructosa 1 fosfato inhibe:
sx de glucosa
glicogenolisis hipoglicemia
gluconeogénesis
- Herencia AR
- Incidencia 1:20000 nv
- gen localizado en 9q13
 INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
 Sintomatología ausente mientras LM
 Alimentos ó medicamentos con azucar:
- naúseas, vómito
- palidez, sudoración hipoglicemia etapa
- temblor, letargia aguda
- convulsiones

- falla hepática progresiva

- Alteración de función tubular renal etapa
crónica
- Aversión alimentos dulces
 INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
 Diagnóstico: fructosa en orina

 Confirmación: actividad enzimática en hígado

estudio molecular

 Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta

suplencia de vitamina C, ácido fólico
No administración de jarabes dulces

 Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa

 Pronóstico: excelente si dx rápido

Insuficiencia hepática tarda años
 DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA

3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa

- Toleran mejor las cargas de fructosa
- 50% acidosis láctica e hipoglicemia
hiperventilación
disnea
taquicardia
irritabilidad
coma
convulsiones
 DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA
 Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa

glu
lact piruv alan cc

pH
Ac
7.0 lípid
úrico
 DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA

 Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado,

intestino y riñón
 Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada
ayuno no mayor a 3 horas
ingesta elevada de carbohidratos compuestos:
cereales
 Pronóstico: bueno
 PENTOSURIA

 Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por

orina con reacción de Benedict +
 Glicemia normal
 Test tolerancia a la glucosa normal
 Suele confundirse con diabetes
 No hay sintomatología
 Mayoría de casos en judíos
 Género: masculino