ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR SÍMBOLOS MÁS USADOS

GENES, ACIDOS NUCLEICOS LEYES DE MENDEL, FENOTIPO,

GENOTIPO, HERENCIA LIGADA AL SEXO.
ARBOL GENEALOGICO
 
El árbol genealógico es el pedigrí de los ancestros
de un individuo dado. Para su investigación se
emplean signos universales (nomenclatura).
Símbolos empleados en la construcción de árboles
genealógicos.
 
  FUENTES DE INFORMACION
 
-          Laconstrucción del árbol genealógico se inicia con la
obtención de información del caso índice o persona afectada por
la alteración genética y de todos los miembros de la familia.
-          Efectuar preguntas orientadas a buscar en la familia la
presencia de enfermedades o defectos congénitos, la existencia
de consanguinidad familiar o la existencia de origen étnico
común, etc.
-          Como se puede observar la información que se recopila
para elaborar el árbol genealógico, comprende datos específicos 
del individuo afectado, como los del resto de la familia,
resultando muy útil para el genetista como para la familia.
APLICACIONES
 
Entre las aplicaciones del estudio de los árboles genealógicos
en la genética médica, cabe destacar lo siguiente:
1.       Permite establecer, en forma rápida, la relación de
parentesco que existe entre los miembros de una familia
determinada.
2.       Habilita formular un diagnostico precoz en los casos
con historia familiares positivas y detectar la presencia de
signos tenues de la enfermedad.
3.       Sirve para detectar la consanguinidad entre parejas.
4.       Resulta útil para estudiar el modo de transmisión de
las condiciones hereditarias.
GENÉTICA
 GENETICA

Ciencia o rama de la Biología

que estudia la herencia o
transmisión de características
hereditarias de padres a hijos.
 HERENCIA

Fenómeno por el cual se

transfieren las características
de los padres a los hijos.
 CROMOSOMAS

• Son estructuras filamentosas que

se encuentran en el núcleo celular
y contienen las características
hereditarias en pequeños
paquetes de información
llamados genes.
• Los cromosomas que se
encuentran dentro del
nucleo celular están
formados por Genes y
estos se forman de
DNA
o ácido
desoxiribonucleico.
Genética, herencia y leyes de mendel

GÓNADAS

 Ovario Testículo

Óvulo
GAMETOS

Espermatozoide
Genética, herencia y leyes de mendel

23 cromosomas 23 Cromosomas
Espermatozoides Óvulos

Fecundación

46
Huevo
Cromosomas
o cigoto
 El conjunto de
características recesivas
forman el genotipo de la
persona y se mantienen
ocultas en los genes del
individuo.
 El conjunto de
características
dominantes forman el
fenotipo de la persona y
se observan en el físico
del individuo.
 1/2 A 1/2 a

1/2 A AA Aa

Principios 1/2 a Aa aa

mendelianos y Razón genotípica

extensiones 1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A-
Tema 3: Principios mendelianos y
1/4 aa
extensiones
 LEYES DE MENDEL

Primera ley de Mendel. Ley de la

uniformidad:
Al cruzar dos variedades de raza
pura que difieren en un carácter, la
descendencia es uniforme,
presentando además el carácter
dominante.
 LEYES DE MENDEL
• Segunda ley de Mendel. Ley de la segregación. Los alelos
que determinan un carácter nunca irán juntos en un mismo
gameto.

1/2 A 1/2 a

1/2 A AA Aa

1/2 a Aa aa

Razón genotípica
1/4 AA Razón fenotípica
1/2 Aa 3/4 A-
1/4 aa 1/4 aa
 LEYES DE MENDEL

• Tercera ley de Mendel: Ley

de la independencia de los
caracteres.
• Los genes que determinan
cada carácter se transmiten
independientemente
 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
Razón genotípica

AABB Aabb aaBB

1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb 1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb

1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb

Razón fenotípica
9/16 A-B- 3/16 A-bbextensiones 3/16 aaB- 1/16 aabb
Tema 3: Principios mendelianos y
Factores mendelianos son los genes situados en los
cromosomas y su comportamiento en la meiosis es
la base de las leyes de Mendel

En la actualidad sabemos muchas cosas que

desconocían los genetistas sobre todo que los genes
son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos
parece evidente que los genes estén en los
cromosomas, ordenados linealmente
 A (amarillo)
F1 amarilla a (verde)

A a a
A
 Aa x Aa
Amarillo Amarillo

A a A a

AA Aa Aa aa
Amarillo Amarillo Amarillo Verde
gametos
A a

A AA Aa

a Aa aa
 ACTUALIDAD
Los caracteres se llaman GENES
Los factores se llaman ALELOS
Cuando los 2 alelos de un gen son iguales se llama
HOMOCIGÓTICO
Cuando los 2 alelos de un gen son distintos se llama
HETEROCIGÓTICOS
Cuando un alelo sólo se manifiesta en homocigosis se dice
RECESIVO
Cuando un alelo se manifiesta tanto en homocigosis como
en heterocigosis se llama
DOMINANTE
TAREA
 
El estudiante debe realizar un:
1.       Árbol genealógico de su familia, tomando en cuenta tres
generaciones anteriores, la información deben recabarla de sus
familiares.