Haplogrupos de ADN mitocondrial en

1.526 individuos no relacionados de

11 departamentos de Colombia.

Jimmy V Matheus
El objetivo de este estudio fue confirmar
que los haplogrupos de ADN mitocondrial
de Colombia son en su mayoría de origen
amerindio. 
- La población de Colombia es
predominantemente de origen
europeo (86,1%)
- La población de origen africano
(10,5%) se distribuye principalmente
en las regiones costeras y las islas del
Caribe y del Pacífico.
- Los amerindios (~3.4%) se
encuentran principalmente en la
llanura, selva amazónica y en
algunas regiones de los Andes de
Colombia (Rodríguez-Palau et al., 2007).
- En las regiones costeras del Pacífico y
el Caribe hay mezcla entre los de
ascendencia africana y europea.
Mezcla amerindia es más alto en el
suroeste y disminuye hacia la parte
norte de los Andes, donde el
componente europeo de descenso
es mayor.
 Haplogrupos de ADN mitocondrial en 1.526 individuos no
relacionados de 11 departamentos de Colombia.

Proceso Metodológico

Se analizaron 1.526 muestras de sangre archivados de individuos de

linaje materno no relacionado. Las muestras fueron seleccionadas al azar
de la base de datos de referencias para las pruebas de paternidad.
Consentimiento informado antes fue proporcionada por cada individuo en el
momento de recogida de sangre. A diferencia de otros estudios, no se solicitó
a los individuos señalar su "ancestro auto-identidad" (Cáucaso-
Mestizo, Indígenas, afrodescendientes, Mulato) ya que nuestro objetivo fue
verificar el hallazgo anterior de un sesgo de sexo, con el Y- cromosoma de origen
europeo y el ADNmt de origen amerindio en actuales poblaciones mestizas de
Colombia (Mesa et al., 2000 ). Las muestras se recogieron en los
laboratorios locales en las capitales de 11 departamentos de
Colombia ( Tabla 1 ) y luego remitidos a nuestro laboratorio central para la
prueba de paternidad.
 Haplogrupos de ADN mitocondrial en 1.526 individuos no
relacionados de 11 departamentos de Colombia.

Proceso Metodológico

Se extrajo el ADN con el kit de extracción de ADN genómico Asistente de ADN

(Promega Corporation, Madison, WI, EE.UU.), siguiendo las recomendaciones
del fabricante. Los haplogrupos de ADNmt se determinaron después de
la electroforesis de los productos de PCR-RFLP (haplogrupos A, C, D y L)
o de productos de PCR digeridos (haplogrupo B), de acuerdo con Parra
et al. (1988)

El Haplogrupo L se determinó en muestras que dieron negativo para los

haplogrupos A, B, C y D. Las muestras que no llevó a ninguno de las haplogrupos
probados fueron clasificados como "otros".
 Haplogrupos de ADN mitocondrial en 1.526 individuos no
relacionados de 11 departamentos de Colombia.
Los haplogrupos de ADN mitocondrial (A, B, C o D) estaban presentes en 73,9 a 96,5% de las muestras analizadas ( Tabla 1 ).

Frecuencias de haplogrupos de ADN mitocondrial amerindio más bajos

Frecuencias de haplogrupos de ADN mitocondrial amerindio más alta

Haplogrupo ADNmt L fue más frecuente

“OTROS” Haplogrupos más frecuentes

- Las poblaciones amerindias ancestrales se
distribuyeron en todo el país cuando
llegaron los españoles. La mayor parte de
las culturas originarias, como la Muisca,
Quimbaya, Calima, Pijaos y Tayrona que
habitaron los Andes de Colombia y la
región del Caribe ya no existe. 

- La población mestiza fue formado por la

mezcla de amerindios y españoles. Mezcla
entre españoles y esclavos africanos
(Mulatos) se produjo en las regiones del
Caribe y del Pacífico

- Hoy en día las poblaciones amerindias

que habitan en la región caribeña de
Colombia no llevó haplogrupo D y
mostraron frecuencias más bajas del
haplogrupo B (Kogui 0%, Arhuaco y
Chimila 4,8%, 12,5% y arsario Wayuu
17,6%), mientras que el haplogrupo
predominante fue A seguido de
haplogrupo C. Estos resultados contrastan
con los datos obtenidos de los
departamentos de Atlántico y Córdoba /
Sucre donde haplogrupo D tenían
frecuencias de 8,6% y 10,1%,
respectivamente, y el haplogrupo B tenía
frecuencias de 32% y 20,3%,
respectivamente.
 Haplogrupos de ADN mitocondrial en 1.526 individuos no
relacionados de 11 departamentos de Colombia.

La presencia del ADNmt clásico nativo americano (haplogrupos A, B,

C y D) en todos los departamentos de Colombia examinados indican
que durante la conquista y la época de la colonización española de
las poblaciones amerindias que se encuentran en las regiones
Caribe, Andina y del Pacífico de Colombia llevaron a cuatro
haplogrupos, corroborando así los datos históricos de la mezcla
amerindia femenina con europeos. Las frecuencias más bajas de los
ADNmt amerindios se encuentran en departamentos que
históricamente tuvieron una afluencia genética importante de las
poblaciones africanas, con este último que contribuye al proceso
de mezcla, mientras que se encontró que las mayores frecuencias
de haplogrupos de ADN mitocondrial amerindio en departamentos
que históricamente tuvo una herencia amerindia fuerte, tales como
Nariño y Boyacá.