Biología.

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TEMA 14

Tema 14: Genética humana

Jorge Muñoz Aranda

Profesor de Biología
Aula de Milagro
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Determinación del sexo

Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados

por forma y por tamaño.

En el ser humano, 46 cromosomas:

22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( )

Cromosoma X: responsable de la feminidad

Cromosoma Y: responsable de la masculinidad
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Cariotipo de una mujer: 46, XX

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¿Será niño, o niña?

Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad:

Mujer X Varón

XX XY
Proporción niño:niña=1:1

XX XX XY XY
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¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales?

A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama

GENES LIGADOS AL SEXO.

El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con

las proporciones obtenidas por Mendel.

En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes

ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo…)
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Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan

P: líneas puras
X

F1: 100% ojos rojos

100% ojos rojos

F2

50% ojos 50% ojos

rojos blancos
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P: líneas puras
X

XBXB XbY

XBXb XBY
F1: 100% ojos rojos
XBXb
XBXb 100% ojos rojos XBXB

X BY F2

50% ojos 50% ojos

B: ojos rojos rojos blancos
b: ojos blancos X BY X bY
B>b
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Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos:

Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre.
Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores.
Ambos están ligados al cromosoma X

Ej. Hemofilia

Normales: XhXh Normales: XhY

Mujeres Hombres
Portadoras: XHXh Enfermos: XhY
Enfermas (raro): XHXH
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Normal X Enfermo
XHXH XhY
CASO 1
Hijas: 100% portadoras XHXh

Hijos: 100% sanos XHY

Portadora X Sano
XHXh XHY
CASO 2
Hijas: 50% sanas XHXH, 50% portadoras XHXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

Portadora X Enfermo
XHXh XhY CASO 3
Hijas: 50% portadoras XHXh, 50% enfermas XhXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

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Alelo letal

Hay genes indispensables en los que, si se hereda el alelo recesivo en

homocigosis, la situación es inviable.
Esto supone una modificación en las proporciones mendelianas

Ej., supongamos que un gen A codifica para una proteína que determina el
tamaño del corazón.
El gen A tiene 2 alelos:
-A codifica para un corazón normal
-a codifica para un corazón anómalo

AA corazón normal

Se dan 3
Aa corazón pequeño, funcional
posibilidades
aa corazón anómalo (R.I.P)
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Alelos múltiples: el multialelismo

Algunos genes no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que
pueden aparecer más de dos alelos repartidos en la población

Ej.: el grupo sanguíneo (AB0)

Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB
El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los
eritrocitos (glóbulos rojos) codificada por un gen que presenta 4 alelos
diferentes en la población:
-A (proteína de forma A)
-B (proteína de forma B)
-0 (no hay proteína)
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Alelos múltiples: el multialelismo

Las relaciones entre estos tres alelos son las siguientes:

(A=B)>0
O lo que es lo mismo:
-A y B son codominantes (ver herencia intermedia)
-A y B son dominantes con respecto a 0
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Alelos múltiples: el multialelismo

Los alelos se asocian de 2 en 2 en la población. Pueden darse 4

posibles fenotipos:
-AB: los glóbulos rojos expresan proteína A y proteína B (A=B)
-AA y A0: los glóbulos rojos expresan proteína A
-BB y B0: los glóbulos rojos expresan proteína B
-00: los glóbulos rojos no expresan proteína

Fenotipos
A B 0 Proteína AB: grupo AB
A AA AB A0 Proteína A: grupo A
B AB BB B0 Proteína B: grupo B
0 A0 B0 00 No proteína: grupo 0
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Alelos múltiples: algunos cruces

AB X 00
1
Hijos: 50% A0 (grupo A), 50% B0 (grupo B)

AA X B0 2
Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% A0 (grupo A)

A0 X BB 3

Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% B0 (grupo B)

4
A0 X B0

Hijos: 25% AB (grupo AB), 25% B0 (grupo B), 25% A0 (grupo A), 25%
00 (grupo 0)
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Caracteres poligénicos: genes cuantitativos

Hay algunos rasgos que no están controlados por un solo gen, sino que hay
un conjunto de genes que determinan la intensidad en la expresión del
fenotipo.
En función de qué alelos presente cada individuo, los efectos de los mismos
se suman de modo aritmético (ej., intensidad de un color, estatura…)

Ej. Supongamos que la estatura está determinada por tres genes, A, B y C,

con sus respectivos alelos (A y a, B y b, C y c).
En estos genes, se cumple que A>a, B>b y C>c.
Los alelos recesivos no aportan incremento de estatura, pero los
dominantes suponen un incremento de 5 cms sobre una altura base de 160
cm.
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Caracteres poligénicos: genes cuantitativos

Expliquémoslo:

Un individuo aabbcc no tiene ningún alelo de incremento de

estatura, y medirá 160 cms.
Un individuo Aabbcc tiene un alelo de incremento de estatura,
y medirá 165 cms. Lo mismo medirá un alelo aaBbcc y un
aabbCc.
Individuos AaBbcc, AabbCc, AAbbcc, …: 170 cms
Individuos AaBbCc, AABbcc, aaBbCC, …: 175 cms
Hasta llegar a los individuos AABBCC, que medirán 190 cms.

Este mismo principio aplica a otros caracteres que cursan con una
mayor o menor intensidad (ej., color del pelo..)
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Mutación

Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un error

en la reparación o la replicación del mismo.
Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de
mutación), como la radiación solar, el tabaco, el gas mostaza,
muchos compuestos aromáticos…
Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los
cromosomas; otras afectan a la secuencia de ADN.
Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser
heredadas por la descendencia; las que se producen en células
somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento celular.
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Deleciones
Duplicaciones
Estructurales Translocaciones

Alteraciones cromosómicas Inversiones

Numéricas Aneuploidías
Poliploidías
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Alteraciones estructurales
Deleciones

Se pierde un trozo de cromosoma

Duplicaciones

Se duplica un trozo de cromosoma

Translocaciones

Un trozo de cromosoma pasa a otro

Inversiones 1
1
2 5
Un trozo de cromosoma invierte su posición 3 4
4 3
5 2
6 6
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Alteraciones numéricas

Poliploidías: defectos en la meiosis originan gametos 2n, 3n…, lo que

lleva a la formación de cigotos poliploides (triploides (3n), tetraploides
(4n)…) Es muy frecuente en plantas.

Aneuploidías: fallos en la separación de los cromosomas durante la

meiosis llevan a la formación de gametos con un número de
cromosomas anómalo (ej, trisomías, monosomías…)

Síndrome de Down: 47, XY, +21

Síndrome de Klinefelter: 47, XXY