Policitemia

Definición

• La PV es un trastorno clonal que afecta a

una célula progenitora hematopoyética
multipotencial y en el cual se acumulan
eritrocitos, granulocitos y plaquetas con
fenotipo normal a falta de un estímulo
fisiológico reconocible.
Harrison medicina interna, 19 edición vol 2, McGraw Hill
 Epidemiología
• El más frecuente de los trastornos mieloproliferativos
crónicos, la PV, se presenta en 2.5 de cada 100 000
personas, afecta a adultos de cualquier edad y se
incrementa con la edad hasta tasas >10/100 000
personas.

• Hay transmisión familiar, pero es infrecuente, y los casos

esporádicos predominan en mujeres.
Harrison medicina interna, 19 edición vol 2, Mcgrawll Hill
 Etiología
• PV, PMF y ET se caracterizan por la expresión de una mutación del
JAK2, V617F, que pro duce la activación constitutiva de esta tirosina
cinasa esencial para la función de los receptores de eritropoyetina y
trombopoyetina

• Una mutación del dominio de auto inhibición de pseudocinasa de la

tirosina cinasa JAK2 (que provoca la sustitución de valina por
fenilalanina [V617F] y produce la activación constitutiva de la cinasa)

Harrison medicina interna, 19 edición vol 2, Mcgrawll Hill

• La JAK2 es miembro de una familia
de tirosina cinasas que carecen de
receptor, y funciona como la
tirosina cinasa relacionada para los
receptores de eritropoyetina y
trombopoyetina

• También actúa como chaperona

obligada de estos receptores en el
aparato de Golgi y se encarga de su
expresión en la superficie celular.

Harrison medicina interna, 19 edición vol 2, Mcgrawll Hill

• La autofosforilación de la
JAK2, la fosforilación del
receptor y la fosforilación de
las proteínas que participan
en la proliferación,
diferenciación y resistencia
de la célula a la apoptosis.

Harrison medicina interna, 19 edición vol

2, Mcgrawll Hill
 Policitemia primaria
(policitemia rubra vera) En pediatría…
• Se habla de policitemia cuando el recuento
eritrocitario, la concentración de
hemoglobina y el volumen eritrocitario
total sobrepasan los límites superiores de
la normalidad.

• En la edad pospuberal, una masa

eritrocitaria un 25% > del valor medio
normal (según la superficie corporal) o un
hematocrito >60 (varones) o >56 (mujeres)
indica una eritrocitosis absoluta.

Nelson, tratado de pediatría 18 ed, Elsevier, vol 1, 2017

• Una disminución del volumen
plasmático como, por ejemplo, la
que se produce en la
deshidratación aguda y en las
quemaduras, puede dar un valor
alto de hemoglobina

Nelson, tratado de pediatría 18 ed,

Elsevier, vol 1, 2017
Policitemias secundarias
• La policitemia secundaria se diagnostica cuando la policitemia se
deba a otro proceso fisiológico.

• Puede aparecer en cualquier situación clínica asociada a desaturación

crónica de oxígeno arterial.

• Las alteraciones cardiovasculares con cortocircuito derecha-izquierda

y las enfermedades pulmonares que impiden una oxigenación
adecuada son las causas más frecuentes de policitemia hipóxica.

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Manifestaciones
Clínicas
• Hepatoesplenomegalia
• La eritrocitosis puede producir
hipertensión, cefalea, dificultad
respiratoria o síntomas neurológicos.
• La granulocitosis puede causar
diarrea o prurito debido a la
liberación de histamina.
• La trombocitosis (con o sin
disfunción plaquetaria) puede
producir trombosis o hemorragia

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• Son posibles isquemia digital,
tendencia a la formación de
equimosis, epistaxis, enfermedad
acido péptica o hemorragia del
tubo digestivo a consecuencia de
la estasis vascular o la
trombocitosis

• El eritema, ardor y dolor en

extremidades definen un complejo
sintomático conocido como
eritromelalgia
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2, Mcgrawll Hill
 Tx
• La PV es casi siempre un trastorno poco
activo cuyo curso clínico toma décadas y su
atención debe corresponder a ese ritmo.

• Mantenimiento de una concentración de

• Hemoglobina =140 g/L (14 g/100 mL
• Hematocrito <45%) en varones, y =120 g/L
(12 g/100 mL; hematocrito <42%) en
mujeres, para evitar las complicaciones
trombóticas
• Flebotomía
• Anticoagulante solo en caso de trombosis

• Hiperuricemia (<10 mg/100 mL) asintomática no necesita tratamiento, pero debe

administrarse alopurinol para evitar un aumento adicional del ácido úrico si se utiliza
quimioterapia para reducir la esplenomegalia o la leucocitosis, o para tratar el prurito.

• La esplenomegalia sintomática puede corregirse con IFN-a

• Anagrelide
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