ENFERMEDADES

RELACIONADAS CON
FACTORES GENÉTICOS
VALERIA DÍAZ VALENCIA
CRISTIAN DANIEL ÁVILA LIZARAZO
PAULA ANDREA JARAMILLO SOTELO
DANNA ALEJANDRA CAÑIZALES FERNANDEZ
 Genétic
Ia
nformación
genética
Codificación
Replicación
www.lasexta.com%2Fnoticias
%2Fsociedad%2.
Enfermedades
Hereditarias
monogénicas
Alteraciones –
defectos
Gen anormal –
Proteínas https://www.google.com/url?
Consecuencias sa=i&url=https%3A%2F%2F
 ENFERMEDADE
S GENETICAS

https://www.google.com/sea
rch?q=MUTACIONES&rlz

MUTACIONES PATOLOGIAS
 AFECTACION
DE GENES

ADN
CROMOSOMAS
ARN

RASGOS
FENOTIPO
HEREDITARIOS
¿Cuáles son las
causas
genéticas que
conllevan al
síndrome de
Marfan y
consecuencias
se presentan?
“
Mono genéticas - Autosómica dominante
Cromosoma 15 – Gen FBN1

Tejido conjuntivo

Cromosoma 15 – Gen FBN1 ”

Consecuencias
Proteína fibrilina

Consecuencias
“
Mapa mental – fisiopatología celular y molecular CROMOSOMA 15.
GEN DE LA FRIBILINA

MENSAJE DE FIBRILINA

PROTEÍNA DE LA FIBRILINA
”
MICROFIBILINA

FIBRA ELASTICA
 ARTICULO
S
1. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo. Sindrome de
marfan. Robbins 2018.
2. Enfermedades causadas por mutaciones de genes que codifican
proteínas estructurales síndrome de marfan. Kumar, vinay
(2016)
3. Sindrome de marfan (SMF): Diagnostico visual e identificación
temprana
CARACTERISTICA
MUTACIÓN
S
HETEROCIGOTIC
A

Art.
1

CAUSAS
Causa por un gen
FBN1 que codifica a
la fibrilina, que se
requiere para la
MUTA SÍNTOM ART. 2
AS
integridad
estructural de los
CIÓN
tejidos y activación
de TGF- Beta

Esta secretada
MANI - ESQUELETO
por los
fibroblastos,
- SISTEMA
FESTA principal
CARDIOVASCULAR
componente de
CIÓN - OFTAMOLOGICO
microfibrillas,
sirven como
soporte.
DEMOSTR
ACIONES

ART. 3

INFORM
E
MÉDICO

SITUACIÓ
N
GENÉTICA CLÍNICA
 BIBLIOGRAFIA

 ARTÍCULO: Marfan syndrome (MFS): Visual diagnosis and Early Identification,

publicado el 28 de junio del 2017 por la national association of pediatric nurse
practitioners
 Genética humana, conceptos, mecanismos y aplicaciones de la genética en el
campo de la biomedicina (Francisco javier novo villaverde)
 Genética humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina (Solari)
 Genética humana (Tom Strachan, Andrew P. Read)