GENÉTICA.

Maryoris Elena zapata Zabala

Docente
La genética:
 El es estudio científico de cómo se transmiten los
caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento
de padres a hijos.
Origen de la genética.
 GREGOR MENDEL (1822-1884):
 Publica sus teorías de la genética en 1866 pero es
ignorado.
 Fisher, Haldane y Sewel retoman el trabajo de Mendel
en 1900 para sus estudios en la reproducción de
plantas.
Gregor Mendel.
 Cada característica hereditaria está bajo el control de dos
factores separados, uno de cada padre.

 Los cromosomas y sus genes se transmiten de los padres a la

progenie, por medio de los gametos.

 Estableció la práctica de usar letras para representar las parejas

de genes que controlan las características hereditarias.

Y = semilla amarilla y = semilla verde

YY o yy = homocigoto Yy = heterocigoto
 Leyes de Mendel

Principios de la
transmisión Formuladas en 1865
hereditaria de las
características físicas

Ley de la Ley de la transmisión

segregación independiente
Leyes de Mendel
 Mendel condujo una serie de experimentos con el
chícharo de jardín, encontrando variedades físicas
como color de la flor o color y forma de la semilla.

 Concluyó que la unidad

de la herencia era un
paquete de información
que no se mezclaba, sino
que se heredaba en su
forma original.
Ley de la segregación.
Los genes se encuentran
agrupados en parejas en las
células somáticas y se Cada miembro del par pasa a
segregan durante la formación formar parte de células
de las células sexuales sexuales distintas.
(gametos femeninos o
masculinos).

Cuando un gameto femenino y

otro masculino se unen, se
forma de nuevo una pareja de
genes en la que el gen
dominante (tallos altos) oculta
al gen recesivo (tallos enanos)
Ley de la segregación independiente.

 Se afirma que la expresión de un gen, para dar una

característica física simple, no está influida,
generalmente, por la expresión de otras
características.
Proporciones mendelianas.

Cruzó entre sí Esa segunda Dedujo, que los genes

ejemplares de la generación formada se agrupan en pares
primera generación de por una proporción de de los tipos AA, Aa, y
híbridos de tallo largo, tres descendientes de aa ("A" representa
para comprobar la tallo largo por cada dominante y "a"
existencia de tales descendiente de tallo representa recesivo)
unidades hereditarias. corto.
Principio de dominancia
 En un organismo híbrido,
un gen determina la
expresión de una
característica particular
y evita la expresión de
la forma en contraste de
esa característica.
 Gen dominante: gen
que evita la expresión
de otro gen
 Gen recesivo: gen que
no se expresa
Principio de dominancia

Homocigótico Heterocigótico

Cuando los dos genes Cuando los dos genes

para una para una característica
característica dada dada son diferentes
son iguales
BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA
Los patrones hereditarios que Mendel había
descrito eran comparables a la acción de los
cromosomas en las células en división.
Sugirieron que las unidades mendelianas de la
herencia, los genes, se localizaban en los
cromosomas. Ello condujo a un estudio
profundo de la división celular.
 GEN: Unida de
herencia que consiste
de una secuencia de
ADN en un
cromosoma.

Los cromosomas están presentes en

pares, por lo tanto, los genes también
están en pares; uno proviene de la
madre y el otro del padre. Las formas
alternas de un gen son los alelos
Genética básica

Genotipo Fenotipo

 Los genes particulares  Los rasgos

que un individuo observables de un
posee. individuo.

No siempre se
puede determinar el
genotipo mediante
observación del
fenotipo
CROMOSOMAS
Sexo y ligamiento sexual

Cada padre El cromosoma

proporciona 23 23 viene en dos • Mitosis
pares de formas X y Y. • Gametos:
cromosoma s • Las mujeres Células sexuales.
• 22 de ellos son heredan XX y los • Gen SRY.
correspondientes varones XY y
u homólogos, estos determinan
estos son iguales. el sexo final.
Entrecruzamiento

Antes de la
producción de
gametos los
pares de
cromosomas
se alinean
unos con
otros e
intercambian
alelos.
Meiosis asexual.
 Con la reproducción  Gen egoísta.
asexual no hay
variación de una
generación a la
siguiente.
 Las mutaciones son la
única fuente de
variación.
Impronta genética
 Tipo de herencia en el  Síndrome de Turner,
cual sólo se expresa un falta de un cromosoma
tipo de un alelo X.
parental, mientras que
el otro se silencia.
 Consecuencia en el
desarrollo.
 Ayuda a equilibrar las
tendencias conflictivas
de los genomas materno
y paterno.
El ADN y su estructura.
 James Watson, Francis Crick,
Maurice Wilkins y Rosalind
Franklin propusieron un modelo
para la estructura del ADN
(1953)
 Se compone de unidades
llamadas nucleótidos.
 Cada nucleótido contiene un
grupo fosfato, un azúcar de 5
carbonos llamada
desoxirribosa y una base
nitrogenada.
Estructura del ADN
Los nucleótidos están unidos por
enlaces entre el grupo fosfato
de un nucleótido y el azúcar del
siguiente nucleótido.

Las bases nitrogenadas se

extienden hacia dentro desde la
cadena azúcar-fosfato.
En el ADN hay 4 bases:

 adenina (A), citosina (C),

guanina (G) y timina (T).
Estructura del ADN.

La forma espiral de
la molécula es una
doble hélice.
Las cadenas de
nucleótidos forman
una espiral
Molécula de ADN: alrededor de un
dos cadenas de centro común.
nucleótidos unidas
por puentes de
hidrógeno entre las
bases nitrogenadas
Estructura del ADN.

Los puentes de hidrógeno son

específicos entre las bases:
 La adenina siempre
forma 2 enlaces con la
timina.
 La citosina siempre
forma 3 enlaces con la
guanina.
Este apareamiento de bases
nitrogenadas es la base de la
replicación del ADN.
Replicación del ADN.
 Es el proceso
mediante el cual la
molécula de ADN
hace copias de sí
misma (y, por tanto
del cromosoma).
 Pasos de la replicación del ADN

La doble hélice se Las dos cadenas de

Se rompen los enlaces desdobla de modo que nucleótidos se separan,
entre las bases. las dos cadenas de empezando en un extremo
nucleótidos quedan y abriéndose hasta el
paralelas. otro.

Cada mitad de la Las bases de los La unión específica de A

molécula sirve como un nucleótidos libres se unen
molde para la formación con las bases
de una nueva mitad del correspondientes en las
ADN. dos cadenas de
nucleótidos expuestas.
con T y de C con G,
asegura que las copias
nuevas de ADN sean
copias exactas del
original.
Síntesis de proteínas.
 Transcripción.

La información para fabricar todas las

proteínas está almacenada en las
moléculas de ADN de los cromosomas.

La sucesión de bases en las moléculas de

ADN es un código químico para la
sucesión de aminoácidos en las proteínas

Un segmento de ADN que codifica para

una proteína en particular se llama gene.
Código genético.

 Se compone de tres letras.

 Las cuatro bases se unen
en “tripletas” o “codones”
(AGC, CGT y así
sucesivamente). Cada
tripleta codifica para un
aminoácido pero se
obtienen 64 grupos o
“palabras” diferentes.
 Las 64 combinaciones son
suficientes para codificar
los 20 aminoácidos
diferentes.
 ARN

Ácido nucleico que se

compone de una sola
cadena de nucleótidos

ARN mensajero (ARNm) ARN de transferencia ARN ribosomal (ARNr)

(ARNt)

Lleva las instrucciones Lleva los aminoácidos a

para hacer una proteína los ribosomas, se Forma parte de los
en particular, desde el encuentra en el ribosmas
ADN en el núcleo hasta citoplasma.
los cromosomas
Transcripción.
Pasos de la transcripción.
La porción del ADN
que contiene el código
para la proteína que Traducción
se necesita, se
desdobla y se separa.

Los nucleótidos de ARN La molécula completa

libres que están en el de ARNm, sale del
núcleo, se aparean con núcleo, pasa por la
las bases expuestas del membrana nuclear y va
ADN. a los ribosomas.

Se forman tripletes La molécula de ARNm

complementarios en la se separa de la
molécula de ARNm. molécula de ADN.
Traducción.
 Es la síntesis de una molécula de proteína, de acuerdo con el
código contenido en la molécula de ARNm.
 Comprende el cambio del “lenguaje” de ácidos nucleicos
(sucesión de bases) al lenguaje de proteínas (sucesión de
aminoácidos).
MUTACIONES: Errores de la vida.
Somos el producto de errores en el ADN (no
tienen consecuencia alguna o no son dañinos)
Mutaciones.
 La reproducción sexual  Las mutaciones pueden
es un proceso riesgoso, ser:
debido a que puede  Cambios en la
haber propensión a codificación de
errores durante la pequeñas secciones de
construcción de gametos, ADN (mutaciones
con la división y puntuales)
combinación de
 Cambios a gran escala
segmentos de ADN
dentro de los
(ENTRECRUZAMIENTO).
cromosomas (mutaciones
cromosómicas)
Mutaciones puntuales.
Cuatro secuencias de codones que se pueden encontrar al final
en una secuencia de codificación de genes:
CAT TAG GAT ACT

 Por eliminación:  Por inserción:

ATT AGG ATA CT GCA TTA GGA TAC T

La primera tripleta se convierte Esta secuencia especifica

en señal de alto, por lo tanto el
código restante no se traducirá y
la molécula de enzima carecerá
de sus 3 últimos aminoácidos
(delección)
arginina, asparagina, plolina y
metionina sin que aparezca una
señal de alto, de modo que el
ADN que sigue también se
trasladara y se añadirá a la
molécula de la enzima
Trastornos genéticos: FENILCETONURIA
(PKU).
 La fenilcetonuria es una  Sin la enzima, los niveles de
enfermedad hereditaria, lo fenilalanina se acumulan en el
cual significa que se transmite cuerpo. Esta acumulación
de padres a hijos. Ambos puede dañar el sistema
padres deben transmitir una nervioso central y ocasionan
copia defectuosa del gen daño cerebral.
para que el bebé padezca la
enfermedad.
 Los bebés con fenilcetonuria
carecen de una enzima
denominada fenilalanina
hidroxilasa, necesaria para
descomponer el aminoácido
esencial fenilalanina
Trastornos genéticos: FENILCETONURIA
(PKU).
 La fenilalanina juega un
papel en la producción
corporal de melanina,
por lo tanto, los niños con
esta afección usualmente
tienen un cutis, cabello y
ojos más claros que sus
hermanos o hermanas sin
la enfermedad.
 Otros síntomas pueden
incluir:
 Retraso de las habilidades
mentales y sociales
 Tamaño de la cabeza mucho
más pequeño de lo normal
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos
de brazos y piernas
 Discapacidad mental
 Convulsiones
 Erupción cutánea
 Temblores
 Si la fenilcetonuria se
deja sin tratamiento o si
se consumen alimentos
que contienen
fenilalanina, el aliento, la
piel, el cerumen y la orina
pueden tener un olor "a
ratón" o "a moho".
Trastornos genéticos: HEMOFILIA.
Mutación de uno de los  Se esperaría que la mitad
genes que produce las de las crías portaran este
proteínas necesarias para gen.
coagular la sangre.  Solo los portadores
 Patrón particular de masculinos presentarían
herencia vinculado con el este trastorno.
sexo ( cromosoma x).
 Este gen recesivo se
comporta como dominante
por que no existe un alelo
alternativo para el gen (el
varón solo tiene una X y
este gen no se encuentra
en el cromosoma Y ).
Trastornos genéticos: ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON (EH).
 La EH se vincula con un  Normalmente, el segmento
marcador del ADN cercano CAG se repite de 10 a 35
veces dentro del gen. En
a la punta del cromosoma las personas con la
4. enfermedad se repite de
 La mutación consiste en la 36 a más de 120 veces.
repetición anormal de un  Las personas con 36 a 40
segmento de DNA conocido repeticiones de CAG
pueden o no desarrollar
como trinucleótido CAG. los signos y síntomas de la
enfermedad, mientras que
las personas con más de
40 repeticiones casi
siempre la desarrollan.
Trastornos genéticos: ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON (EH).
Trastorno cerebral neurodegenerativo. Se presenta entre los

EH 30 Y 50 años (4 a 7 personas por cada 100.000).

La degeneración de las neuronas causa movimientos

incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y
alteraciones emocionales.

Concretamente se encuentran afectadas las células de los

ganglios basales, estructuras profundas del cerebro que
tienen muchas funciones importantes como la coordinación del
movimiento.
También está afectada la superficie exterior del cerebro, o
corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la
memoria.
Trastornos genéticos: ANEMIA DE
CÉLULAS FALCIFORMES.
 La anemia falciforme es  Ocurre cuando una
una enfermedad de la persona hereda dos
sangre de origen genes anómalos (uno de
hereditario que afecta cada progenitor), lo que
prioritariamente a las determina que sus
personas que tienen glóbulos rojos tengan una
antepasados de raza forma anómala.
negra, aunque también
se da en otros grupos
étnicos (antepasados de
origen mediterráneo o
de oriente medio).
Trastornos genéticos: ANEMIA DE
CÉLULAS FALCIFORMES.
 En vez de ser flexibles y en forma de disco, son
rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua
herramienta de labranza denominada hoz.
 El gen radica en el cromosoma 11, en brazo corto (p)
en una región denominada 11p15.5
 Trastornos genéticos:
NEUROFIBROMATOSIS.

Mutación del gen NF1 Este trastorno muestra que la

(neurofibromina), que funciona Trastorno de gen dominante. perturbación de la secuencia
como factor de supresión de correcta de aminoácidos para
tumores. desarrollar la neurofibromina.

La neurofibromatosis engloba Provoca la aparición de

a tres enfermedades tumores localizados en los Afecta principalmente a la
relacionadas aunque nervios en diversas partes del piel, huesos y sistema
genéticamente diferentes que cuerpo. nervioso.
afectan al sistema nervioso.
Trastornos genéticos: SÍNDROME DE
DOWN.
 La mayoría de las personas
con síndrome de Down tienen
una copia adicional (o
tercera) del cromosoma 21.
Teniendo esta copia extra del
cromosoma 21 cambia el
cuerpo y el desarrollo
normal del cerebro.

 En la mayoría de los casos de

síndrome de Down es causado
por un error aleatorio en la
división celular que ocurre
durante la formación del
óvulo de la madre o del
espermatozoide del padre.
GENÉTICA.
Maryoris Elena zapata Zabala
Docente