Tratamiento del feto con espina bífida

• Mejora de resultados
motores
• ↓ circuito
ventriculoperitoneal 2-3
• ↓riesgo de traumatismo e infección
esp.
• Función motora

Riesgo materno – fetal significativo

 SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANEUPLOIDÍAS

• 8%
• 50% abortos (1T)
• 5 – 7 % mortinatos

• Edad
• Embarazo previo con trisomía
o triploidía
Tipos de pruebas de detección
AVANCES EN LA DETECCION DE ANEUPLOIDÍAS
↓ AFP
suero Adicion de analitos séricos a la detección del 2do
materno trim
(15 – 20 s)
Detección en 1 trim con la NT + analitos séricos

Edad Detección del 1 y 2 trim tasas de detección SD 90 -

materna 95%
70% (<35)
ADN fetal libre en suero materno (21, 18, 13) en
embarazos de alto riesgo

Pruebas para detección del 1 y 2 trim se basan en el índice de probabilidad

compuesto y el riesgo relacionado con la edad se multiplica por este índice 1: X
Cada prueba de detección tiene un valor (positivo= anormal)
Asesoría

• Ofrecer detección antes de las 20 sem

• Pruebas de detección positiva= >riesgo
• SD representa mitad de anomalías

Pruebas diagnósticas invasivas

seguras y efectivas
Detección en el primer trimestre
TRANSLUCIDEZ NUCAL
Grosor máximo de la región subcutánea translúcida
entre la piel y el tejido blando que cubre la espina fetal
en la parte posterior del cuello

Se mide en el plano sagital, cuando la longitud

corona-rabadilla es de 38 a 84 mm

Esta medida se expresa como múltiplo de la mediana

específica para la edad gestacional
El aumento del grosor no es una anomalía fetal mayor riesgo
1/3 tiene anomalía

Una excepcion es que si la medicion de la NT aumenta de 3 a 4 mm, y es

improbable que el riesgo de aneuploidia se normalice cuando se agrega la
medicion de analitos
 Analitos séricos Edad gestacinal correcta detección SD 67%
Deteccion de aneuploidia es > cuando:

• B-hCG se combinan con la medición ecográfica de

la NT
• PAPP-A
se combinan con los analitos del segundo
trimestre, detección integrada sérica

B-hCG 1 t: alta 2.0 MoM

PAPP-A baja 0.5 MoM

Ambos son bajos

Detección combinada en el primer trimestre
• Medición de la NT con los valores séricos de hCG y PAPP-A.
• SD tasa de detección 79 – 87%
• Trisomía 13 y 18 90%
• La edad materna afecta el desempeño de las pruebas de detección de aneuploidía en el
1er trimestre
Anomalías inexplicables en los analitos en el 1er
trimestre

PAPP-A parto prematuro,

por restricción del
debajo crecimiento, pre muerte
eclampsia y ↓ β-hCG
del 5° fetal
11 semanas
percentil muerte fetal
(5%)

13 semanas
 Detección en el segundo trimestre

↑ hCG (2.0
MoM)
↓ AFP (0.7
MoM)

↑ Inhibina
↓estriol no Prueba
conjugado dimérica α
0.8 MoM (1.8 MoM) cuádruple

80% SD

61-70 % SD ↓ trisomía 13

Prueba triple
Concentraciones bajas de Estriol sérico materno
Mutación gen de la 7-
dehidrocolesterol
reductasa
Smith-Lemli-Opitz
SNC
Riñones
Corazón
Extremidades
< 0,25 MoM

Deficiencia de
esteroide sulfatasa

Ictiosis ligada a X
Relacionarse con S.
Kallman, condroplastia
punteada y retraso
mental
 Detección combinada en el 1er y 2do trimestre
• Intensifican la detección de aneuploidía

Detección integrada Detección secuencial

Por pasos: mujeres

con resultados de
Pruebas de 1 y 2
riesgo de SD en 1
trim
trim, al resto la del 2
trim

NT, analitos (11 y Contingente: grupos

14), cuádruples (15 de riesgo alto,
y 20) moderado y bajo
 Detección del ADN fetal libre
• Trisomías detectables desde las 10 semanas con secuenciación
paralela masiva o la cromosómica selectiva
• Tasas de detección 98%
• Se recomienda la prueba a:
• >35 años (parto)
• Signos ecográficos de aneuploidía
• Embarazos previos con trisomías
• Resultado anormal en 1 y 2 trim o combinados
 Detección ecográfica
• Un feto con una anomalía puede tener otras con menor probabilidad de
ser detectadas
• Fetos con aneuploidías (18 – 13) probabilidad de muerte inrauterina y con
anomalías ecográficas que se observan en el 2do trim