Tema 11: La mutación 1

¿Qué son las mutaciones?

errores
espont por en
ánea replicac
es Cambio en el el cual
ión
Muta material puede ser
ción genético
Agentes
mutágenos
 ¿Son heredables?
Heredadas
Células
Células solo hijas del mismo
somáticas organismo

Mutación en

Células heredadas
Siguientes
germinales generaciones
 Origen de las mutaciones
Daño en la
p
r secuencia
Form inducen Alteración o
Nucleotídica o
v
a información o provocando
Agent a direct genética c
a Quiebre o
es c a
t
fractura de los
mutá
genos u Cromosomas.
a Eficacia de la
n Forma altera maquinaria
indirecta de reparación de daño
sobre ADN de cada
célula
Mutación en el DNA
Cambios en el nivel de un nucleótido (puntuales) del DNA:

▪ Inserción: + A-T TGGTCGTAT TGGTCAGTAT

ACCAGCATA ACCAGTCATA
▪ Deleción: - G-C TGGTCGTAT TGGTCATAT
ACCAGCATA ACCAGTATA
▪ Transición: A-T -> G-C; G-C-> A-T; C-G -> T-A; T-A -> C-G
▪ Transversión: AT->CG, … (8 posibilidades)

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 ¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?
Agentes
mutágenos

Agentes químicos Radiación Agentes biológicos

la encontramos encontramos
en
Sol, residuos
alimentos y sustancias
radiactivos de bacterias virus
de uso
pruebas nucleares,
cotidiano(tabaco,
materiales
colorantes, tabaco,
radiactivos HPV
pesticidas, H2O2)
liberados desde
hospitales y
los que
plantas asociadas a
Modifican nucleótidos del la energía nuclear
ADN
 virus

Agentes químicos
Radiación Agentes biológicos

bacteria
 Mutaciones

Génicas Cromosómicas Cromosómicas

Estructurales numéricas

Alteraciones en las Alteraciones en el

secuencias de Cambios en la estructura
número de
nucleótidos interna del cromosoma
cromosoma
de un gen

- Transiciones.
- Delección. - Euploidías.
- Transversiones.
- Duplicación. - Aneuploidías.
- Adiciones génicas
- inversiones. - Monsomías.
- Delecciones
- Traslocaciones - Tetratosomías.
génicas
 Mutaciones
Génicas

Bases
Nucleótidos
Nucleótidos
(G, C, T, A)
(base+ azúcar+ grupo fosfato)

Transversione
Transiciones Adicciones
Adiciones Delecciones
s

Púrica por
púrica Púrica por Inserción de Pérdida de
O pirimídica nucleótidos nucleótidos
Pirimídica por o viceversa
pirimídica

Normal:
Normal: AATGCT
Normal: A-T Normal: G- C GGCTAT
anormal:
Anormal: G-T Anormal: T- C anormal:
AATTGCT
GGCTT
Mutaciones Nucleotídicas
Son alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de
un gen.
1.Mutaciones puntuales:
Consiste en el cambio de un nucleótido por
otro. Son:
a) Transiciones : Una base púrica es
reemplazada por otra base púrica( A-G o
viceversa), o una pirimidina es
reemplazada por otra pirimidina (C–T o
viceversa)
b) Transversiones: Se sustituye una purina
por una pirimidina o viceversa
Mutaciones Nucleotídicas
2. Inserciones: una o unas pocas
bases se insertan en el ADN,
alterando la secuencia de
aminoácidos de la proteína
respectiva.
- Frecuente por errores en la
replicación.
3. Delecciones: Remoción de uno
o mas nucleótidos del ADN, no
son reversibles porque producen
cambios en producto génico.
 Mutaciones
cromosómicas
estructurales

Pérdida o inserción Variaciones en la

de segmentos o partes distribución
del cromosoma de los segmentos de
los cromosomas

Delección Duplicación Translocacion

Inversiones
cromosómica cromosómica es

El segmento
El segmento se
Pérdida de un Repetición de está en encuentra en
segmento un segmento posición un
invertida. cromosoma no
homólogo
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
Son cambios que involucran segmentos
grandes de ADN, alterando la estructura de los
cromosomas.
1. Amplificaciones :Origina copias de
regiones cromosómicas completas
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
2. Delecciones: Pérdida de regiones
cromosómicas, con perdida de genes.
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
3. Inversiones: Cambio en la orientación de un
segmento cromosómico dentro del
cromosoma.
-Ocurren por quiebre en fragmento cromosómico
Con posterior reinserción del fragmento en orden
inverso.
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
4. Translocaciones: Intercambio de
fragmentos cromosómicos entre
cromosomas no homólogos.
 Mutaciones
cromosómicas
numéricas

Euploidías Aneuploidías

Afecta al número Una parte del juego

de juegos cromosómico. El cigoto
completos presenta un cromosoma
de cromosomas de más o de menos.

Falta un cromosoma de la
pareja de homólogos.
Monosomías EJ. Síndrome de Turner
3 cromosomas en
Trisomías lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down

Tetrasomías 4 cromosomas en lugar de 2.

 Efecto de las mutaciones
• NEGATIVAS: Son especialmente peligrosas en los
gametos, cigotos o células de un embrión del que
pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta
a células en continua división puede surgir un cáncer.

Anemia
falciforme.
 Efecto de las mutaciones
• POSITIVAS: Las mutaciones pueden
inducir cambios que adaptan los seres vivos
al medio ambiente.

Mutación beneficiosa del mosquito

Culex pipiens. En este organismo,
un gen implicado en la destrucción
de organofosfatos - ingredientes
comunes de los insecticidas - se
duplicó.
Efecto de las mutaciones
• SILENCIOSA: Una mutación silenciosa
es cualquier alteración en la secuencia de
nucleótidos del ADN que no produce
cambio en el fenotipo estudiado
En Drosophila pseudoobscura, la
proteína xantina deshidrogenasa
(Xdh) tiene muchas variantes. En
una sola población, descubrieron
que 59 de 96 proteínas eran de
un tipo, otros dos tipos estaban
representadas diez y nueve
veces, y otros nueve tipos
estaban presentes una sola vez
o en números bajos.
gracias por su
atención..