TRANSTORNOS PIGMENTARIOS

SINDROME DE WAARDENBURG
Se deben a la migración o proliferación defectuosa de las células de la
cresta neural .( la sordera en estas enfermedades se debe a la ausencia
de los melanocitos de las células en la estria vascular de la cóclea.

Provienen mutaciones de PAX3 incluyendo WS1 Y WS3.

• Se caracteriza por placas de piel y cabello blanco.
• Mechon de cabello blanco ( generalmente un rizo frontal)
• Heterocromia del iris (ojos de distinto color)
• Manchas de la piel y sordera
El albinismo es una anomalía
congénita, hereditaria.

Caracterizada por la ausencia de

melanina, el pigmento que le da color a
las mucosas, al pelo y a los ojos.

Los albinos sufren de problemas en los

ojos y muestran además una
predisposición a los tumores de la piel.
Los trastornos de la función de los melanocitos incluyen diferentes formas de albinismo, caracterizadas por
la reducción de pigmentación, o por ausencia de la misma en la piel (cabello, ojos).
La mayoría de veces estos defectos se deben a la alteración en la síntesis o procesamiento de melanina.
TRASTORNOS DE LA
QUERATINIZACIÓN
Ictiosis: Término genérico que se aplica a un grupo de enfermedades
cutáneas caracterizadas por:

- Queratinización excesiva (la formación de la capa córnea de la piel).

- La piel presenta sequedad y descamación.
- Puede estar afectada toda la superficie corporal.
Niño con un cuadro
de queratinización
intensa de
la piel (ictiosis) desde
el momento de su
nacimiento.
SÍNDROME FETO ARLEQUÍN:
• Trastorno infrecuente de la
queratinización que se transmite de
manera autosómica recesiva por
una mutación en el gen ABCA12.
• La piel muestra un engrosamiento
importante, además de fisuras y
grietas.
• La mayor parte de los recién
nacidos afectados fallecen durante
la primera semana de vida.
 LACTANTE COLODIÓN:
• Trastorno de la piel en el que el RN aparece cubierto por una membrana gruesa y tensa
parecida al colodión (una película protectora) o al pergamino.
• Esta membrana cutánea presenta grietas con los primeros movimientos respiratorios y
comienza a desprenderse en forma de grandes láminas o placas.
• Causa más frecuente: deficiencia
de transglutaminasa-1.
• La eliminación completa de toda
esta piel alterada puede requerir
varias semanas y en ocasiones
bajo ella aparece una piel de
aspecto normal.
ICTIOSIS LAMINAR:
• Trastorno autosómico recesivo en el que
el RN muestra al principio el aspecto del
lactante colodión; sin embargo, la
descamación es persistente.
• El crecimiento del pelo puede estar
restringido y a menudo no se
desarrollan las glándulas sudoríparas.
• Los N habitualmente sufren de manera
intensa en los climas cálidos debido a su
imposibilidad para sudar.
 Anomalías
de la
distribución
del Pelo
 Alopecia
La alopecia areata es una enfermedad crónica inflamatoria del folículo piloso caracterizada clínicamente por
la perdida repentina y abrupta del cabello

La alopecia areata afecta a ambos

sexos por igual, sin distinción de
razas, pudiendo presentarse a
cualquier edad; sin embargo, el 60%
de los casos se observa antes de los
20 años de vida

Se ha encontrado asociación de la alopecia areata con otras enfermedades autoinmunes como vitíligo,
celiaquía o alteraciones tiroideas, así como también con algunos síndromes genéticos (síndrome de Down)

El diagnóstico es clínico, no siendo necesario estudio complementario

 Alopecia
Existen formas especiales de presentación de la alopecia areata:

• alopecia areata ofiácea (cuando compromete la zona occipital como en nuestro paciente)

• alopecia areata total (cuando se produce la pérdida total del pelo del cuero cabelludo)

• alopecia areata universal (pérdida completa de pelo del cuero cabelludo y corporal)
 Hipertricosis

La hipertricosis se define como la presencia de pelo (lanugo, velloso o terminal) excesivo y anormal para la
edad, raza o sexo, y que aparece en sitios no dependientes de la estimulación androgénica.

Las hipertricosis se pueden Las causas de hipertricosis

clasificar en dos grandes adquiridas son variadas, entre
grupos: generalizadas y ellas, neoplasias (colon, vías
localizadas. respiratorias, hematológicas),
A su vez, diferenciamos dos hipotiroidismo, malnutrición como
subgrupos: congénitas y anorexia nerviosa o bulimia,
adquiridas. porfiria cutánea tardía y
dermatomiositis.
Las formas localizadas congénitas, habitualmente de herencia autosómica recesiva, no se asocian
en general con otros trastornos. Dentro de su espectro se incluyen diferentes entidades: la más
común es la hipertricosis de la región lumbosacra, que se asocia con frecuencia con defectos
subyacentes como meningocele, espina bífida o diastematomielia.

Puede coexistir con otras anomalías cutáneas como hamartomas, lipomas o angiomas. La
hipertricosis cubiti, es una forma infrecuente con presencia de lanugo en la cara anterior de
ambos codos

Aunque habitualmente se trata de un hallazgo aislado, se han descrito casos asociados a otras
anomalías tales como talla baja o alteraciones del desarrollo. Cuando el crecimiento excesivo de
vello se localiza en la parte posterior del cuello, hablamos de hipertricosis cervical posterior,
entidad de herencia autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X, presente desde el
nacimiento y relacionada con cifoescoliosis.
 Pili torti
Pili torti es una enfermedad
autosómica dominante Ocurre más comúnmente en
congénita o adquirida en la que niñas de cabello rubio,
el tallo del cabello se aplana a
comenzando en el segundo o
intervalos irregulares y se
retuerce a lo largo de su eje.
tercer año de vida. Los pelos se
vuelven secos, sin brillo, frágiles
y quebradizos.

La condición puede estar asociada con la sordera neurosensorial u otros defectos ectodérmicos (uñas
desestructuradas) y es probablemente causada por cambios en la envoltura interna del cabello.

Los pili torti se suelen reconocer cuando el lactante tiene 2-3 años de edad
ANOMALIAS DE LAS
GLANDULAS
MAMARIAS
 POLITELIA O PEZONES SUPERNUMERARIOS

• Es una alteración en la que se formar pezones accesorio

debido a la persistencia de fragmentos en la línea
mamaria

• Pueden aparecer en cualquier lugar a lo largo de la línea

mamaria original , habitualmente aparecen en la región
axilar

• Son restos de engrosamientos ectodérmicos de las crestas

mamarias embrionarias que no involucionaron

• Clínicamente se presentan como un punto cóncavo o

arruga pigmentada o despigmentada color perla, que
puede aparecer a lo largo de la línea mamaria
 POLIMASTIA

El resto de la línea mamaria se convierte en una mama completa

 PEZONES INVERTIDOS
Es una alteración en la que los conductos galactóforos se abren a la fosa
epitelial original que no se ha abierto hacia afuera
 APLASIA MAMARIA o MICROMASTIA

• La mama femenina no se desarrolla

• Hay una correcta formación del pezón y
la areola, pero ausencia de tejido
glandular.

• Las causas:
- Inadecuado desarrollo de la glándula
mamaria
- Estímulo hormonal insuficiente
• El tratamiento quirúrgico de una aplasia
mamaria es el aumento de pecho
 GINECOMASTIA

• Los conductos galactóforos

rudimentarios se desarrollan en
el tejido mamario masculino
• Patologías que provocan
desequilibrio hormonal y causan
ginecomastia pueden ser:
- Enfermedades del riñón
- La glándula tiroides
- Cirrosis
- Síndrome de Klinefelter