Universidad Juárez del Estado de Durango

Facultad de Ciencias Químicas

¿Por qué las mitocondrias deben definir las

especies?
Biología Celular y Molecular

Gómez Palacio, Durango 13 de marzo de 2019

 El "código de barras del
ADN" es una técnica
utilizada para identificar las
especies a las que
pertenece un espécimen
biológico, utilizando una
secuencia corta de ADN de
una región estandarizada,
que se compara con una
secuencia de referencia.
La mayoría de agrupación Las variantes
de códigos de barras refleja fenotípicamente neutrales
sustituciones sinónimas. solo están sujetas a
procesos demográficos:
cambio en la frecuencia,
clasificación de linajes,
escalado genético y cuellos
de botella.
Los códigos de barras de ADN de la subunidad I de la citocromo
oxidasa mitocondrial (códigos de barras COI, a menudo acortados
a "códigos de barras de ADN" o "códigos de barras") comenzaron
como ayuda para identificación de especies animales.

El código de barras de ADN se propuso por primera vez como una

herramienta para la taxonomía práctica y para democratizar el
conocimiento biológico accionable.

La secuencia mitocondrial particular que se ha convertido en la

más utilizada, el segmento de 648 pares de bases del gen que
codifica la subunidad I (COI) del citocromo mitocondrial c oxidasa
Historia de los códigos de barras COI
Los escépticos del código de barras COI plantearon una serie de objeciones
sobre su poder y / o generalidad como una simple métrica simple aplicable a
todo el reino animal, que incluye:
• La pequeña fracción del genoma (5% del genoma mitocondrial y menos de una millonésima parte
del genoma total) podría no ser sensible o representativa
• Las mitocondrias animales se heredan maternalmente, vulnerable a la distorsión cuando las
hembras y los machos deambulan de manera diferente.

El cromosoma mitocondrial esta sujeto a tipos de selección no

experimentados por el núcleo
• Competencia de replicones dentro de cada orgánulo
• Entre orgánulos dentro de cada célula
Excepciones a la regla de que cada
especie es un único grupo único
La mayoría de las excepciones a la regla de que los grupos de COI
representan especies también son excepciones a la regla general
de que las especies son poblaciones de mestizaje único.
• El análisis del genoma nuclear demuestra que estas anomalías se deben a la
hibridación que resulta en la introgresión mitocondrial de una especie a la otra.
• Si es reciente y completa en toda la población, la introgresión borra las
diferencias mitocondriales entre las especies.
• La clasificación incompleta de linajes con retención de polimorfismos ancestrales
es un mecanismo plausible para mitogenomas compartidos o superpuestos,
también llamados paraphyly.
Fig. 3. La agrupación de segmentos de código
de barras COI de 0,6 kbp representa con
precisión el mitogenoma completo de
codificación de 12 kbp. En la parte superior, los
árboles COI y mt genome NJ exhiben patrones
de agrupamiento similares. En el fondo, las
diferencias de pares promedio dentro y entre
las especies en cada conjunto son
aproximadamente iguales, ya sea que se
calculen a partir de códigos de barras COI o
mitogenomas codificadores.
La varianza del código de barras del ADN es el hecho central
de la vida animal que necesita ser explicado por la teoría
evolutiva.
Dos características
importantes: La variación dentro de los grupos es baja

La brecha de secuencia entre grupos es vacía, es decir,

no se encuentran intermedios.
La diferencia de
pares promedio La mayoría de los datos están disponibles para los
entre individuos
(APD) dentro de las
humanos modernos, que tienen un APD del 0,1%
especies animales calculado de la misma manera que para otros
se encuentra entre
el 0,0% y el 0,5%.
animales.
El modelo de equilibrio de Kimura por sí
solo no es suficiente para tener en cuenta
los niveles usuales de variación
intraespecífica en las especies animales. Se
muestra APD y el tamaño de la población
del censo para 112 especies de aves sin
grupos filogeográficos. La línea discontinua
es el límite de APD esperado debido a
(AVP = 2 N μ, donde N = tamaño de la
población y μ = tasa de mutación,
utilizando 10-8 sustituciones / sitio /
generación, o 1% por Mi, suponiendo que
el tiempo de generación es de 1 año.
Nueva justificación para una vieja
aserción
Los casos probados en los que los codones sinónimos
tienen fenotipos son todos consecuentes a su tasa
diferencial de traducción.

Las tasas de traducción específicas del codón se

atribuyen a su vez a diferentes concentraciones de ARNt
específicos del codón, conocidas como "isoaceptores".

Las concentraciones de Isoaceptores difieren entre

especies e incluso dentro de individuos de una manera
específica para el tejido
El genoma nuclear humano codifica los ARNt con 51 anticodones distintos para
los 20 aminoácidos.

Además de los isoaceptores, hay docenas de cientos de genes

"isodecodificadores" en el genoma nuclear.

• Los isodecodificadores son ARNt que comparten una secuencia de anticodón, pero difieren en
otros lugares.
• Especulativamente, los cambios en los codones sinónimos podrían afectar la expresión génica por
mecanismos independientes de los ARNt.

Sin embargo, a diferencia de la mayoría de los genes nucleares en la mayoría de

los animales, los genes que codifican proteínas mitocondriales de los animales no
tienen intrones.
La idea de Kimura de que Para los genomas En contraste, para los
una preponderancia de nucleares, se encuentra genomas mitocondriales
sustituciones sinónimos un número creciente de de animales no hay un
es evidencia de una casos y mecanismos en solo ejemplo de ningún
evolución neutral ahora los que los codones codón sinónimo que
parece ser más sinónimos tienen tenga un fenotipo.
universalmente válida fenotipos y están sujetos
para el genoma a selección.
mitocondrial que para el
genoma nuclear.
El caso de los G desaparecidos.
Los codones que
terminan en G
están Se interpretó como la falta de la
subrepresentados
por un factor de
aproximadamente
posición en G en el mitogenoma
uno en diez en las
miitochondrias
como evidencia de un rol extremo
animales.
de purificación determinando las
brechas del código de barras COI.
Mayr hizo una propuesta específica para el papel de los cuellos de botella extremos en la especiación
que siguió a un efecto fundador:

La variabilidad reducida de las poblaciones pequeñas no siempre se

debe a la pérdida accidental de genes, sino a veces al hecho de que
toda la población fue iniciada por un solo par o por una sola hembra
fertilizada. Estos “fundadores” de la población llevaban consigo solo
una proporción muy pequeña de la variabilidad de la población matriz.
Este principio de "fundador" a veces explica incluso la uniformidad de
poblaciones bastante grandes, particularmente si están bien aisladas y
cerca de los límites del área de distribución de la especie.

Los modelos de especiación alopátrica o peripatética invocan un cuello de botella con

una característica adicional: lo que surge del cuello de botella se ve o actúa de
manera diferente, es decir, es una especie auténtica de bona fide.
Si las mitocondrias se consideran "procariotas honorarias", el modo
dominante en procariotas de procesos frecuentes que conducen a un
crecimiento clonal, ya sea mediante procesos de selección o de
distribución, no son contraintuitivos.

Los procesos Dentro de orgánulos

candidatos incluyen
cuellos de botella y Entre orgánulos en las mismas células
clasificación de
linajes en tres Entre células en un organismo (particularmente en la línea germinal)
niveles diferentes:
Entre organismos.

La eficiencia de la disminución depende del número de

haplotipos en la población, así como del número y distribución
de las hembras entre los padres con diferentes haplotipos.
Resumen y conclusión
La variación mayoritariamente sinónima y aparentemente neutral en las
mitocondrias dentro de las especies muestra un patrón cuantitativo
similar en todo el reino animal.

El patrón es que la mayoría, más del 90% en los grupos mejor

caracterizados, de los aproximadamente cinco millones de secuencias de
códigos de barras se agrupan en grupos con una variación de entre el
0,0% y el 0,5% según lo medido por APD, con un APD promedio de 0,2%.
La hipótesis simple es que la misma explicación ofrecida para la variación de la
secuencia encontrada entre los humanos modernos se aplica igualmente a las
poblaciones modernas de todas las demás especies animales.

Es decir, que la población existente, independientemente de su tamaño actual o

similitud con los fósiles de cualquier edad, se ha expandido desde la uniformidad
mitocondrial en los últimos 200,000 años.

Alternativamente, la similitud en la varianza dentro de las especies podría ser un signo

o una consecuencia de la coevolución.

Hay ironía pero también grandeza en este punto de vista que, precisamente porque no
tienen fenotipo, las variaciones de los codones sinónimos en las mitocondrias revelan
la estructura de las especies y el mecanismo de la especiación.