DRA.

ARIADNA GONZÁLEZ DEL ANGEL

agonzalezdelangel@yahoo.com.mx
 DIAGNOSTICO PRENATAL

OBJETIVO:
Evaluar el bienestar del
binomio materno-fetal
con la finalidad de instaurar medidas
terapeúticas y preventivas

Menos del 2% de las parejas que se someten a DP interrumpen gestación

 DIAGNOSTICO PRENATAL
INDICACIONES
• Edad materna avanzada (> 35 años)
• Hijo previo con cromosomopatía o
enfermedad monogénica
• Portador de rearreglo cromosómico
balanceado o de mutación génica
• Malformaciones detectadas por ultrasonido
• Alteraciones en marcadores bioquímicos
 DIAGNOSTICO PRENATAL
INDICACIONES

• Hijo previo con malformaciones

• Antecedente de infertilidad
• Hijo con alteración de cromosomas sexuales
• Consanguinidad
• Angustia materna
 DIAGNOSTICO PRENATAL
ASESORAMIENTO GENETICO
• Previo y posterior a los procedimientos de
diagnóstico prenatal.
• Riesgo de que este afectado
• Naturaleza y consecuencias del problema
• Riesgos y limitaciones de los procedimientos
(ejem.contaminación materna, aborto)
• Tiempo que se requiere para resultados
• Posibilidad de que se requieran repetir los estudios
• Dificultades en la interpretación de resultados
 DIAGNOSTICO PRENATAL
METODOS

NO INVASIVOS INVASIVOS

Marcadores en suero Amniocentesis

materno Biopsia de vellosidades
Ultrasonido coriales
Otros Otros
 DIAGNOSTICO PRENATAL
ALFAFETOPROTEINA EN SUERO MATERNO
 DIAGNOSTICO PRENATAL
ALFAFETOPROTEINA EN SUERO MATERNO
DETECCION DE DCTN

• La mejor diferencia entre normal y DCTN

semana 17 (>2.5MoM).

• No se recomienda utilizar como marcador

antes de la semana 14 de gestación.

• Detecta el 88% de casos con anencefalia y el

79% de espina bífida abierta

• Falsas positivas 3%
 DIAGNOSTICO PRENATAL
ALFAFETOPROTEINA EN SUERO MATERNO
Situaciones que condicionan elevación
DCTN
Defectos de pared abdominal
Teratoma
Aborto, obito
Infección fetal
Nefrosis congénita
Atresia duodenal
Oligohidramnios
Gestación múltiple
Cálculo erróneo de semanas de gestación
 DIAGNOSTICO PRENATAL
DETECCION DE SINDROME DE DOWN
POR EDAD MATERNA
 DIAGNOSTICO PRENATAL
TRIPLE MARCADOR EN SUERO MATERNO
SEGUNDO TRIMESTRE

• AFP <0.5MoM, detecta el 20% de Down

• uE3 <0.5MoM, detecta el 25% de Down

• hCG >2.5MoM, detecta el 40% de Down

Se detectan el 60% de gestaciones con síndrome de Down

con el uso de triple marcador en suero materno. Falsos positivos 5%
 DIAGNOSTICO PRENATAL
DETECCION DE SÍNDROME DE DOWN: OTROS
MARCADORES EN SUERO MATERNO
SEGUNDO TRIMESTRE

• Inhibina A dimérica (detección: >70%)

• PAPPA (proteína plasmática asociada a embarazo)

no es útil en el segundo trimestre
 DIAGNOSTICO PRENATAL
MARCADORES BIOQUIMICOS EN SUERO
MATERNO, SEGUNDO TRIMESTRE

• El 67% de gestaciones con trisomía 18 se

detectan mediante el uso de triple marcador:
Niveles bajos de AFP, hCG, UE3
 DIAGNOSTICO PRENATAL
MARCADORES BIOQUIMICOS EN SUERO
MATERNO, SEGUNDO TRIMESTRE

• Trisomía 13 no se observan cambios

significativos en niveles de marcadores.
• Turner: Disminución significativa de UE3 e
inhibina A y levemente de AFP, elevación
hCG por la presencia de hidrops.
 DIAGNOSTICO PRENATAL
DETECCION DE SÍNDROME DE DOWN: MARCADORES
BIOQUIMICOS EN SUERO MATERNO, PRIMER TRIMESTRE

• Disminución menos evidente de AFP, no es útil thCG.

• PAPPA disminución significativa, de gran utilidad
para detección primer trimestre (0.45MoM).
• Combinación de FhCG y PAPPA (7-14SDG) detecta
56 a 68% de gestaciones con Down, 5% falsos
positivos.
 DIAGNOSTICO PRENATAL
ULTRASONIDO
• Antropometría fetal

• Detección de malformaciones

• Guía para procedimientos invasivos

 DIAGNOSTICO PRENATAL
ULTRASONIDO
• RCIU
• Atresia intestinal (trisomía 21)
• Holoprosencefalia (trisomía 13)
• Hipoplasia cerebelo (trisomía 18)
• Higroma quístico (monosomía X)
 DIAGNOSTICO PRENATAL
ULTRASONIDO
• La medición de la translucencia nucal se
realiza entre las semanas 10 a 14 de
gestación.
• Se considera el mejor marcador para
detección de síndrome de Down: en 84% de
los casos la medición es >2.5 mm.
• Combinación: Translucencia
nucal, riesgo por edad materna,
FhCG y PAPPA detección
de Down 80-90% (11-13 SDG)
 DIAGNOSTICO PRENATAL
AMNIOCENTESIS
• Se realiza en las semanas 16 a 18
• Vía transabdominal
• Riesgo de aborto 0.5%
• Estudios metabólicos,
citogenéticos o moleculares
 DIAGNOSTICO PRENATAL
AMNIOCENTESIS
• La frecuencia de otras complicaciones:
salida de LA, infección o daño al feto por
punción es muy baja.
• En mujeres Rh- evitar isoinmunización.
• Amniocentesis temprana 10-14 SDG: riesgo
de aborto 2.6% con relación a la realizada
en segundo trimestre, no es valorable AFP.
 DIAGNOSTICO PRENATAL
MEDICION DE AFP POR AMNIOCENTESIS
• Marcador para detectar defectos de cierre de
tubo neural después de la semana 14.
• La combinación con acetilcolinesterasa
detecta el 96% de DCTN abiertos.
• La combinación con ultrasonido
detecta el 100% de anencefalia
y 99% de espina bífida abierta
a las 18-19 SDG.
• Falsas positivas 0.14%
DIAGNOSTICO PRENATAL
ESTUDIO CITOGENETICO
 DIAGNOSTICO PRENATAL
ESTUDIO MOLECULAR
 HISTORIA FAMILIAR DE UN TRASTORNO MONOGÉNICO

 POBLACIONES PARTICULARES (Judíos Ashkenazi:Tay-Sachs)

 ANGUSTIA MATERNA

EN INVESTIGACIÓN
 CROMOSOMOPATÍAS (???)
* ANEUPLOIDÍAS
* TRANSLOCACIONES
* ANEUSOMÍAS SEGMENTALES

CONTROVERSIAL: PATERNIDAD
 DIAGNÓSTICO PRENATAL MOLECULAR
DIRECTO: CASO FAMILIAR DE DMD

I 1

CTL. MASC.
II
1 2

III 14
SDG
1 2
MPM
 DIAGNOSTICO PRENATAL
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

• Se realiza en las semanas 10 a 12

• Vía transabdominal o transvaginal
• Riesgo de aborto del 1 a 2%
• Estudios metabólicos,
citogenéticos o moleculares
 DIAGNOSTICO PRENATAL
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
• 2% presentan resultados ambigüos o no
concluyentes por mosaicismo placentario
que se requiere corroborar por
amniocentesis.
• Más frecuente la contaminación
materna que en la amniocentesis.
• Riesgo muy bajo de defectos de
extremidades (1 en 2000).
 NUEVAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

DX CITOGENÉTICO DX MOLECULAR
MOLECULAR

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN ++ ++
(se considera método invasivo)

< 1998: 40 CENTROS ESPECIALIZADOS

EN EL MUNDO: 600 DPI: 100 gestaciones

1er. CASO DIAGNOSTICADO

Fibrosis quística, 1992
 NUEVAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN

 Opción a parejas que no desean interrumpir la gestación +

riesgo elevado para entidades monogénicas
letales o de aneuploidías.
 Estudios moleculares y de FISH en interfase
 Puede utilizar el 1er. cuerpo polar o 1 blastómero
 Rapidez (<24 horas) x variantes de la PCR
 80-90% obtención de resultados
 Resultados correctos 80-90%
21
21

21 13 21
X
X 18 X
13
18 18
13 13
Y
 NUEVAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN CELULAS FETALES
Y DNA FETAL LIBRE EN SUERO MATERNO

 Se considera método no invasivo

 Se han documentado cariotipos (fracción enriquecida c/trofoblasto)
 Determinación de sexo y factor Rh
 Células y DNA libre (0.13% de suero) detectables en gestación temprana
 Detección de mutaciones en investigación
 Detección de aneuploidías en investigación
 NUEVAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN CELULAS FETALES
Y DNA FETAL LIBRE EN SUERO MATERNO

Desventajas

 Sensibilidad para determinación de sexo 55-86% (células)

 Permanencia de linfocitos libres fetales de gestaciones previas
 Permanencia de DNA de gestaciones previas, tiempo??
 Correlación con BVC-amniocentesis??
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN CELULAS FETALES
Y DNA FETAL LIBRE EN SUERO MATERNO