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2 El Proyecto
Genoma Humano,
fue un proyecto
internacional de
investigación
científica, cuyo
objetivo es obtener
un conocimiento
básico de la 



dotación genética
humana completa.
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2 En 1990 se inició oficialmente el proyecto
como un programa de quince años con el que
se pretendía registrar todos los genes que
codifican la información necesaria para
construir y mantener la vida
2 El objetivo fundamental fue de determinar la
secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar
los aproximadamente 20.000-25.000 genes del
genoma humano
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2 En abril de 2003, científicos

del consorcio público
completaron el 90% de la
secuenciación del genoma
humano.

Francis Collins (director del Proyecto

Genoma Humano) y Craig Venter
(gerente de Celera Genomics)
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2 ‰os datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado
del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las
enfermedades hereditarias con genes concretos situados en
lugares precisos de los cromosomas.

2 Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin

precedentes de la organización esencial de los genes y de los
cromosomas.

2 Muchos científicos creen que la identificación de la dotación

genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de
numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los
procesos bioquímicos básicos que las sustentan.
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2 ‰a secuenciación del genoma humano, uno de los
acontecimientos científicos más relevantes de la
historia de la humanidad, puso de manifiesto que los
seres humanos cuentan con unos 31.000 genes.

2 Esto supone que, contrariamente a lo que se había

pensado en un principio, el genoma humano apenas
cuenta con el doble de genes de los que tiene la mosca
de la fruta (Drosophila melanogaster). ‰a mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster )

2 ‰os científicos han secuenciado también el genoma de

numerosos organismos como la bacteria Escherichia
coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el
nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca de la
fruta. Estos estudios son importantes para conocer las
similitudes que existen entre los genes humanos y los
genes de otros organismos y para entender mejor las
funciones de los genes. la bacteria común del
intestino humano
(Escherichia coli)
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El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO aprobó la
DEC‰ARACIÓN UNIVERSA‰ SOBRE GENOMA
HUMANO Y ‰OS DERECHOS DE‰ HOMBRE,
fijando tres principios:

2 ‰a dignidad del individuo cualesquiera sean sus

características genéticas.

2 Rechazo al determinismo genético.

2 El Genoma Humano es PATRIMONIO DE ‰A

HUMANIDAD.
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El conocimiento del genoma humano tiene también diversas
implicaciones éticas, jurídicas y sociales, estimulando un
debate internacional sobre algunos aspectos :

2 Patentar secuencias de genes humanos para uso

comercial.

2 Confidencialidad en la información obtenida, como por

ejemplo, poner la información sobre genética humana a
disposición de empresas de seguros.

2 ‰a libertad a no saber si se es o no portador de una

enfermedad genética.
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2 Corregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de
generación en generación (células germinativas).

2 Modificar la base genética de las células somáticas (generales)

responsables de determinadas enfermedades. Sería posible la
modificación del óvulo, del huevo (cigoto) o del embrión de pocas
células.

2 El diagnóstico prenatal será más certero y alcanzará un número muy

amplio de enfermedades. Esto agudizará la discusión ética sobre el
aborto y el derecho a la vida del no nacido

2 Creación de estructuras jurídicas, administrativas, sanitarias y sociales

adecuadas para evitar abusos discriminatorios a portadores de
enfermedades genéticas por parte de empresas laborales o de salud.
 Ejercicio 1. Discusión de temas
2 Cada mesa se encargará de leer uno de los temas de
discusión del genoma humano durante 30 minutos.

2 ‰uego esos estudiantes actuarán como los expertos

que coordinarán la discusión con el resto del grupo
por aproximadamente 20 minutos.

2 Revisar página de internet:

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_G
enome/home.shtml.
 Ejercicio 1. Discusión de temas
Temas de discusión:
2 Terapia génica.
2 Farmacogenia.
2 Organismos y alimentos genéticamente modificados.
2 Genética del comportamiento.
2 Asesoramiento genético.
2 Pruebas o evaluación de los genes.
2 Minorías, raza y genoma.
2 Aspectos legales, éticos y sociales.