Componentes Nucleares

M Cruz D
 El núcleo celular
El componente más notorio y evidente cuando se observa la célula al microscopio es
el núcleo.
Es el centro de control celular y encierra la información genética que le otorga a cada
célula las características morfológicas, fisiológicas y bioquímicas que le son propias.
Descubierto por Robert Brown (1833).

La estructura del núcleo varía según el estado de la

célula.
 Funciones del núcleo celular

El núcleo tiene el depósito de casi toda la información genética de la

célula, el ADN, con el que se controla la actividad celular.

Su función es conservar y transmitir la información genética en la

reproducción celular y regular el funcionamiento de la célula.

Transporta sustancias a través de los poros nucleares.

Produce ribosomas en el nucléolo.

 Componentes del núcleo
celular
NUCLEOPLASMA

(ARN + PROTEINAS)

ribosomas
* Constante dentro del núcleo.
* Refringente
* Basófilo: mucho ARNr y
proteínas.
* Próximo a membrana nuclear
* Tamaño directamente
proporcional a la actividad
celular.
* Carece de membrana
* Componente nucleolar
* Zona granular: subunidades
ribosómicas en proceso de
formación.
* Zona fibrilar: zona de ARNr y
proteínas.
* Componente nuclear: o
cromatina asociada.
* Cromatina perinucleolar
* Cromatina intranucleolar
* Regiones NOR: genes que
codifican al nucleolo. NOR en cromosomas 14,
15, 21 y 22
CROMATINA
Está formada por ADN y proteínas, y poca cantidad de ARN (ácido
ribonucleico).
La cromatina se ve durante la interfase; pues cuando la célula entra en
división la cromatina se organiza en estructuras individuales que son los
cromosomas.
Durante la división celular, la cromatina se condensa para formar
cromosomas. Al terminar la división celular, la cromatina vuelve a su
forma habitual resultando.
Niveles de
enrollamiento y
superenrollamiento
del DNA
¿Qué es el nucleosoma?
 (DNase I) digestion

nucleosomes

Separa DNA de proteinas

proteinas DNA

H1 146 nt fragmentos
2H3
2H2A
Octámero de histonas
2H2B
2H4
Ensamblaje
Octámero
Distancia 40 bases
 30 nm

*30 nm 6 nucleosomas por

vuelta
Modificaciones en Histonas
Modificaciones Post traduccionales
Acetylation
Metilación
Ser-Thr O-fosforilación
His N-fosforilación
Ubiquitinación
Modificaciones más importantes

21
Silenciamiento de la cromatina
* En espermatozoides
* Composición 2/3rd con aa básicos (Arg)
* Alto grado de compactación
Cromosomas en
Interfase y Metafase
Cromosoma metafásico
EM (Cromosoma)
Complejo SMC (Structural Maintenance of
Chromosomes)

CONDENSINAS
Localización selectiva del cromosoma 18 (rojo) y 19 (turquesa)
Organización y genes
*Célula somática: diploide ------ (2n)
* 22 pares de autosomas
23 pares = 46
* 1 par de cromosomas sexuales
* Cada par: 2 homólogos
* Uno de origen paterno
* Uno de origen materno
*Gametos: haploide ------ (n)
*Espermatozoides: 23 crom
*Óvulo: 23 crom
 citogenética

NORMAL

ALTERACIONES Cambios en el número

Por lo general Cambios en la estructura
condicionan una
patología pero no Alteraciones congénitas o adquiridas.
siempre

Producidas en todas las células del organismo o sólo

en algunas.
 Partes de un Cromosoma

Brazo corto (p)

Centrómero

Brazo largo (q)

Telómero
 por el tamaño de sus brazos “p” y “q”

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

p=q p<q p <<< q

Los dividimos en 7 grupos: * Grupos
Por su longitud: De mayor a menor

A: 1 – 2 - 3

B: 4 - 5
C: 6 – 12 , X

D: 13 – 14 – 15
E: 16 – 17 – 18

F: 19 – 20

G: 21 – 22 , Y
 Todos los cromosomas son distintos
Banda clara
Banda
oscura

Banda clara

Banda oscura Banda oscura

Marcas claras y oscuras = BANDAS CROMOSÓMICAS

 EL ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS ESTÁ DIRIGIDO POR
PROTOCOLOS INTERNACIONALES ESTANDARIZADOS

p
banda
1

regióni
brazo centrómero

21.1

2 Sub banda

q
NOMENCLATURA BÁSICA EN CITOGENÉTICA
(ISCN-2009)
Sistema de códigos: Algunas reglas básicas y abreviaturas para nombrar
cromosomas y son de uso universal
El número de cromosomas se indica por un número que se coloca en primer lugar,
seguidos de una COMA ( , ) y por último se coloca el sexo: XX (mujeres) ó XY (varones).
Por ejemplo: 46 , XX mujer normal
46 , XY varón normal

Si el número de cromosomas es inferior o superior al normal, se indica el número y el

cromosoma duplicado se señala al final.
Por ejemplo: 47 , XX , +21 Cromosoma 21 adicional en un varón con S. Down
45 , X Ausencia de un cromosoma X. S. Turner

p = brazo corto del cromosoma

q = brazo largo de cromosoma

Citogenética Convencional
Muy utilizada desde los años 1960 hasta la actualidad por ser altamente
informativa

Se basa en el uso de tinciones (Bandeo) para analizar número y

estructura de los cromosomas.

Bandeo
Banda G (de rutina)

Banda R

Banda C

Banda T
 TÉCNICA
¿Cómo se hace
un cariotipo ?
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO
infertilidad

Ca Mama
Ca Colon
 R
G A I S
A
C
PREGUNTAS ??????