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Y LA
GENÉTICA
¿Qué es la genética?
– Una característica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una característica
hereditaria.
– La transmisión de las características de padres
a hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la herencia
es la genética
Hoy en día, la genética es una de las áreas
más activas de la investigación científica.
Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.
Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A
nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para
la síntesis de una cadena proteínica
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos,
uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla
general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de
una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más
escasos, se conocen como "alelos mutados".
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura
Se quitan las
anteras
PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Mendel comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación
parental (P) y sus descendientes (primera generación filial o F1)
La descendencia fueron plantas híbridas, 100% iguales a sólo uno de los parentales.
Aparentemente, el color verde había desaparecido y de los dos caracteres paternos sólo
uno aparecía en la F1. Al carácter que aparecía lo llamó dominante y al que no aparecía lo
llamó recesivo
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
A continuación, Mendel dejó que se produjera la autofecundación entre los híbridos de la F1
obtenidos
1º) Cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres y resultó, como se esperaba,
que toda la F1 era uniforme, híbridos con los dos caracteres dominantes para cada caso
2º) Dejó que se autofecundaran los híbridos de la F1 y recontó los tipos de semillas
obtenidas en la F2
Aparecían todas las
combinaciones posibles.
De cada 16 semillas:
9 eran amarillas-lisas
3 eran amarillas-rugosas
3 eran verdes-lisas
1 era verde-rugosa.
Repitiendo el experimento
para otros caracteres,
siempre se obtenía la
proporción:
9:3:3:1
Forma del guisante Liso x Rugoso 100% lisos 5474 lisos y1850 rugosos 2’96 : 1
Color del guisante Amarillo x Verde 100% amar. 6022 amar. y 2001 verdes 3’01 : 1
Forma de la vaina Ancha x Estrecha 100% ancha 882 anchas y 299 estrechas 2’95 : 1
Color de la vaina Verde x Amarilla 100% verde 428 verdes y 152 amarillas 2’82 : 1
Color de la flor Violeta x Blanco 100% Viol. 705 violetas y 224 blancas 3’15 : 1
Posición de la flor Axial x terminal 100% axial 651 axial y 207 terminales 3’14 : 1
Longitud del tallo Largo x Corto 100% largo 779 largos y 269 cortos 2’89 : 1
1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo
dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma
letra cursiva minúscula. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del
abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia, p. ej.: color = C/c,…)
2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula
designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.
Por ejemplo, el color de los conejos.
c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)
c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino
Fenotipos Genotipos
Grupo A I AI A ; IA I O (I A i)
A B
Grupo B I BI B ; I BI O (I B i)
Grupo AB I AI B
Grupo O I O I O (i i) AB O
Herencia poligénica
• Se da en aquellos caracteres de naturaleza
cuantitativa que presentan una variabilidad
continua, como es el peso o la talla.
• Estos caracteres vienen regidos por varios
pares de genes cada uno de los cuales tiene
una acción acumulativa sobre el carácter.
• Un ejemplo lo constituye la coloración de la
semilla de trigo que puede variar desde un rojo
intenso hasta blanco y que viene determinada
por la acción conjunta de dos pares de genes.
--1/16 semillas blancas (0 alelos R)
HERENCIA POLIGÉNICA (alelos múltiples)
Existe una serie de 4 alelos que determinan el color:
c + : alelo normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino
Los experimentos
Los resultados
Los gametos formados según la Los resultados esperados eran, según
idea de Morgan suponiendo un Morgan, el 50% de moscas de ojos rojos y
ligamiento serían únicamente: alas largas, y el 50% de moscas de ojos
50% RL y 50% rl purpúreos y alas cortas.
50% 50%
RrLl rrll
UNIDAD
1 Temperaturas
cálidas. El carácter hermafrodita viene
determinado por dos tipos de 16 16 16
genotipos: a+a+ o a+ad
32 16
XY XX El carácter masculino viene
2 Se desarrollan determinado por dos genotipos: Hembras Zánganos
Hembra Macho machos. aDad o aDa+
La determinación del sexo viene dada por
la acción del gen SRY, localizado en el
sector diferencial del cromosoma Y
Gónada
bipotencial
Ovarios Testículos
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de
150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades
asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
X
Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la
mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un
carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X,
y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica
recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE
7
3 La herencia de la hemofilia
Madre no hemofílica Padre no hemofílico
pero portadora del y no portador
gen de la hemofilia (h) de la hemofilia
XhX XY
Xh X X Y
XhX XhY XX XY
CROMOSÓMICAS
GENÓMICAS
Síndrome de
Tienen un cromosoma X de más. XXY
Klinefelter
Mutaciones cromosómicas: Son los cambios
en la estructura interna de los cromosomas.
Se pueden agrupar en dos
tipos:
a) Las que suponen pérdida o
duplicación de segmentos o
partes del cromosoma
b) Las que suponen variaciones
en la distribución de los
segmentos de los
cromosomas.
Generalmente letales en los primeros meses de vida
Retraso mental de leve a grave. Baja
estatura. Pecho en escudo. Cubitus
valgus, pelo en cuello.
Genes que se encuentran en los cromosomas autosómicos
(22), se transmiten igual en hombres que en mujeres. Los
alelos pueden ser D o R:
Alteraciones debidas a alelos dominantes (polidactília)
Alteraciones debidas a alelos recesivos (albinismo)
Aa Aa
Pp pp
A a A a
P p p
Pp pp AA Aa Aa aa
Caracteres fenotípicos en la especie humana