GENÉTICA

GENÉTICA
Es el estudio de los MECANISMOS de la herencia y de las VARIACIONES que ocurren en la
transmisión de los caracteres hereditarios.
BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA
Gen o Cistrón: Es la unidad de la información hereditaria que codifica la información para la síntesis
de un péptido (proteína = enzima).
TERMINOLOGÍA GENÉTICA
GEN: Molecularmente es un segmento de ADN. El ADN forma parte de la cromatina celular.
CROMOSÓMAS HOMÓLOGOS: Es un par de cromosomas (uno paterno y el otro materno) con
características morfológicas y genéticas similares.
LOCUS: Región específica de un cromosoma donde se encuentra un gen. En plural se denomina loci.
ALELO (ALELOMORFOS): Una de las posibles formas de un gen. Se representa con letras: A, a, B, b.
GENES ALELOS: Ocupan un mismo locus de los cromosomas homólogos y codifican la expresión para un
mismo carácter. Los alelos pueden ser DOMINANTES o recesivos.
GENES ALELOS O ALELOMORFOS.
Se denominan genes alelos o alelomorfos a aquellos que se localizan en un mismo nivel de
un par de cromosomas homólogos y expresan una misma característica.
Se denomina alelo a una de las posibles formas alternativas de un gen, se representa con
letras: A, B, c, d, etc.
GEN DOMINATE: Se expresa en homocigosis y heterocigosis. Se representa con letra mayúscula: A, B, D, E.
GEN RECESIVO: Se expresa solo en homocigosis. Se representa con letra minúscula. a, b, c, d, etc.
HOMOCIGOTO (Línea pura o pura sangre): Se refiere a un organismo que posee dos alelos iguales para un
carácter dado: AA, aa.
HETEROCIGOTE ( cruzado o híbrido): Se refiere a un organismo que posee dos alelos diferentes para un
carácter dado: Aa.
P: Generación parental o progenitora.
F1, F2, F3: Primera, segunda y tercera generación filial, respectivamente a partir de un cruzamiento.
GENOMA: Es el conjunto de todos los genes que contiene un juego completo de cromosomas en un núcleo
haploide.
GENOTIPO: Constitución genética de un individuo referido a uno (locus) o varios (loci) caracteres.
1. Homocigote dominante: ambos alelos son dominantes. Ejemplo: AA
2. Homocigote recesivo: ambos alelos son recesivos. Ejemplo: aa.
3. Heterocigote: un alelo es dominante y el otro es recesivo. Aa (monohíbrido), Aa.Bb (dihíbrido).
FENOTIPO: Es una característica observable de un individuo (rasgos físicos, fisiológicos o
bioquímicos). Es el resultado de la expresión del genotipo con el medio (ambiente).
ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
HERENCIA MENDELIANA
Autor: Gregorio Mendel (1822 -1884).
Experimento: Pisum sativum (1865).
Los guisantes de Mendel son fácil de manipular y reproducir.
Mendel usó caracteres contrastantes, es decir caracteres excluyentes. Por ejemplo: color de semilla
amarillo y verde.
Mendel controló adecuadamente los cruces producto de la manipulación.
 EXPERIMENTO DE
MENDEL.
- No sabía acerca de los
genes, de la mitosis y la
meiosis.
- Sus experimentos lo hizo en
Pisum sativum (“arvejas”).
- La planta se cultiva con gran
facilidad.
- Produce gran número de
descendientes en corto
tiempo.
- Mendel observó
características contrastantes.
- Las características de las
plantas se deben a los
“factores”, actualmente
nominados genes.
- Los factores se encuentran
en parejas.
- Los factores se separan al
azar.
- Cuando hay dos factores
distintos, uno domina sobre el
otro.
PRIMERA LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN.
Al cruzar dos líneas puras que difieren en un mismo carácter, en la primea generación todos los
descendientes exhibirán la variación dominante; y al cruzar los híbridos de la F1, entre sí, la
variación dominante se presentará en la proporción 3:1 con respecto al recesivo en F2.
SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
Al cruzar dos individuos que difieren en dos o mas
caracteres estos se transmiten como si estuvieran
aislados unos de otros, de tal manera que en la segunda
generación los genes se recombinan en todas las formas
posibles.
Esta Ley se conoce también como el principio de la
recombinación independiente.
FENOTIPO
- Amarillo, Liso: 9/16
- Amarillo, Rugoso: 3/16
- Verde, Liso: 3/16
- Verde, Rugoso: 3/16
CONCLUSIONES DE LA SEGUNDA
LEY DE MENDEL.
Mendel planteó que cuando dos o mas
factores hereditarios se segregan
simultáneamente, la distribución de
cualquiera de ellos es independiente de
los demás.
Actualmente, se sostiene que durante la
formación de células sexuales, en cada
gameto se incluye solamente un gen
de cada par.
Cuando se cruzan dos plantas F1
(dihíbridos), se obtienen la proporción
fenotípica: 9:3:3:1.
GENOTIPO:
CRUCE DE PRUEBA (RETROCRUZAMIENTO).
Se realiza cuando un individuo muestra dominancia para una característica, pero se desconoce se genotipo
(AA - Aa), y para averiguarlo se le cruza con el individuo homocigoto recesivo correspondiente (aa).
Dependiendo de los resultados de la cruza, se podrá determinar si el individuo es homocigoto dominante o
heterocigoto.
A=dominante
AA
Aa

a=recesivo
aa
DOMINANCIA INTERMEDIA (INCOMPLETA).
En la dominancia incompleta, ninguno de los alelos involucrados domina totalmente al otro, razón por la
cual los híbridos presentan un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigotes recíprocos.
La proporción fenotípica y genotípica en F2 es: 1:2:1. Ejemplo: en las plantas “boca de dragón” (flor
dogo), maravilla peruana (don Diego de noche, buenas noches), geranio, fruto de calabaza, pelo de
caballo, pelo de humano.
CODOMINANCIA.
En este caso los dos alelos de un gen, de productos génicos diferentes, se expresan ambos de manera
conjunta en el heterocigoto.
En humanos, esta condición se observa en los sistemas de grupos sanguíneos: MN y ABO, en la flor “achira”.
HERENCIA SANGUINEA.
Landsteiner descubrió que los eritrocitos tienen antígenos
(aglutinógenos o isoaglutinógenos) específicos en su membrana.
TRANSFUSIÓN DE SANGRE.
- El grupo sanguíneo O es considerado el donante universal de
sangre, por que carece de antígenos.
- El grupo sanguíneo AB es considerado el receptor universal de
sangre, por que carece de aglutininas.
- El grupo sanguíneo O es el más común en nuestro país.
SISTEMA ABO.
SISTEMA Rh.

Si la membrana de los eritrocitos poseen el antígeno “D”, el individuo será del grupo Rh+, y si carece
de dicho antígeno será Rh-
Las personas Rh+ pueden recibir sangre de otro positivo o de un negativo.
Las personas Rh- pueden recibir sangre de otro negativo o de un positivo pero una sola vez.
ERITROBLASTOSIS FETAL: Si el padre es Rh+ y la madre es Rh- y los dos primeros hijos son Rh+,
el segundo hijo queda afectado causándole la muerte por una hemolisis.
HERENCIA DE ALELOS MÚLTIPLES.
El número máximo de alelos que cualquier individuo diploide posee en un locus genético es de dos, uno en
cada uno de los cromosomas homólogos. Cuando existen mas de dos alternativas de un gen (por mutación)
estamos frente a un caso de alelos múltiples. Ejemplo el grupo sanguíneo ABO, color de pelos de conejos
(marrón, gris, Himalaya, blanco).
El alelo IA y IB son codominantes. El alelo i es recesivo.
GRUPO SANGUÍNEO: ( IA = IB ) > i

COLOR DEL PELO DE CONEJO: C > cch > ch > c

HERENCIA POLIGÉNICA
Una característica es controlado por dos (2) o mas pares de alelos. Ejemplo: Producción de leche (3
pares de alelos), ovoparidad, peso, estatura y coloración de la piel en humanos. No se expresan por
leyes mendelianos.
GENÉTICA DEL SEXO.
Se distinguen dos tipos de cromosomas: los autosomas y los
heterocromosomas (cromosomas sexuales), los varones son
considerados heterogaméticos, es decir producen dos gametos
sexuales diferentes X e Y.
Las mujeres son consideradas homogaméticas, es decir producen un
solo tipo de gameto: X.
HERENCIA LIGADO AL SEXO.
La herencia ligada al sexo se manifiesta mas en hombres que mujeres. Las mujeres presentan dos
cromosomas sexuales X, mientras que los hombres presentan un solo cromosoma sexual X. El
hombre con un solo alelo quedará afectado mientras que la mujer necesita de dos alelos para quedar
afectada.
CROMOSOMAS SOMÁTICOS (alosomas): 44
CROMOSOMAS SEXUALES (gonosomas). 2
- VARÓN: Heterogamético (XY).
- MUJER: Homogamética (XX)
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS
En la porción diferencial del cromosoma X se localizan los genes ginándricos (herencia ligada al sexo).
Herencia ligada al sexo: ceguera nocturna, daltonismo, hemofilia, hipofosfatemia, color del pelo del gato,
distrofia muscular, color de ojos de la mosca de fruta.
Drosophila melanogaster (“mosca de la fruta”)
Macho de ojos rojos: XR Y (hemicigote) Macho de ojos blancos: Xr Y (hemicigote)
Hembra de ojos rojos: XR XR (homocigoto dominante) R = ojos rojos
Hembra portadora de ojos rojos: XR Xr (heterocigote) r = ojos blancos
Hembra de ojos blancos: Xr Xr (homocigote recesivo)
HERENCIA RESTRICATA AL SEXO EN
HUMANOS
En la porción diferencial de
cromosoma Y se localizan los genes
holándricos (herencia restricta al
sexo).
Herencia restricta al sexo: ictiosis,
hipertricosis auricular, síndrome de las
células de Sertoli, diferenciación
testicular.

Hipertricosis: X Yhi
Ictiosis: X Yic
HERENCIA LIGADA
Y RESTRICTA AL
SEXO.
- La hemofilia es la
incapacidad para
detener una
hemorragia.
- El daltonismo es
la incapacidad de
distinguir el color
rojo del verde.
- La ictiosis es la
piel en forma de
escamas.
- La hipertricosis
es la abundancia de
vellos en el pabellón
auricular.
HERENCIA
PARCIALMENTE LIGADA
AL SEXO.
Los genes parcialmente
ligados al sexo se localizan
en las porciones
homólogas de los
cromosomas sexuales X, Y.
Los genes de la porción
homóloga cumplen las
leyes de Mendel, en ellas
podemos encontrar a la
retinitis pigmentosa y a la
ceguera para los colores,
mechón blanco del
cabello.
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
El fenotipo está determinado por genes autosómicos pero su expresión depende de la constitución
hormonal del individuo.
En este caso un individuo heterocigoto puede presentar un fenotipo en un sexo y el fenotipo alternativo
en el otro sexo. Ejemplo: calvicie humana, cuerno de toros.

HOMBRES: AA, Aa (calvo). aa (no calvo).

MUJERES: AA (calva). Aa, aa (no calva).
HERENCIA DE ALELOS
MÚLTIPLES.
Cuando existen mas de dos formas
alternativas de un gen que ocupa
un locus genético específico.
Ejemplo: Los grupos sanguíneos
ABO, están determinados por tres
alelos, simbolizados por: IA, IB, i.
Otro ejemplo de alelos múltiples es
el color de pelaje de los conejos y
de los gatos.
HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE.
El carácter está dado por la presencia de al menos un gen dominante. Ejemplo: Hipercalcemia,
acondroplasia, Síndrome de Marfan, enfermedad de Huntington
HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO.
El carácter está dado por la presencia de al menos un gen recesivo ubicado en los cromosomas
somáticos. Ejemplo: albinismo (ausencia de melanina), fibrosis quística (mortal en adultos),
anemia falciforme, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson, ataxia de Friedreich.
A = (alelo de pigmentación normal)………………………. A = (alelo causante del albinismo)
INTERACCIONES GENÉTICAS
Es la influencia de un gen sobre la expresión de otro gen. Son de dos tipos EPISTASIS y la PLEIOTROPIA.
EPISTASIS: Interacción entre dos genes no alélicos en la que uno (epistático) interfiere o modifica la
expresión FENOTÍPICA del otro (hipostático). Ejemplo: flores de arvejilla.
PLEIOTROPIA: Es el efecto de un gen para más de una característica. Ejemplo: el gen para el color del
pelaje de los gatos tiene un efecto pleiotrópico sobre el color de ojos y la función del oído.
Por lo tanto: los gatos totalmente blanco y de ojos azules serán sordos.
Los gatos blancos de un ojo azul y el otro amarillo, también son sordos pero del lado en que está el ojo azul.
EL AMBIENTE INFLUYE EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENES
En el conejo Himalaya su genotipo es para el pelo negro, pero la enzima que produce el pigmento
negro es sensible a la temperatura. Por arriba de 34ºC, la enzima es inactiva, por lo que el cuerpo
es de color blanco, pero las orejas y extremidades se encuentran a menos de 34ºC que el resto del
cuerpo y puede formarse el pigmento negro.
Este caso también se observa en el gato Siames.