ALTERACIONES CELULARES EN EL

METABOLISMO DE LAS PROTEÍNAS

Las alteraciones del metabolismo de los AA tienen
generalmente una base genética:

• Por déficits enzimáticos: Que ocasionan un bloqueo de las

vías metabólicas de los AA lo que provoca un acúmulo de
los metabolitos previos y un descenso de la síntesis de
productos posteriores.
• Por alteración de las proteínas de transporte de AA a través
de la membrana celular
 FENILCETONURIA (PKU, POR SUS SIGLAS EN INGLÉS)
• La fenilcetonuria se produce en bebés nacidos sin la
capacidad de descomponer normalmente un aminoácido
denominado fenilalanina. La fenilalanina, tóxica para el
cerebro, se acumula en la sangre.
• La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima
necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina.
• Los síntomas consisten en retraso mental, convulsiones,
naúseas, vómitos, erupción eccematosa y un característico
olor corporal acre, desagradable y penetrante (olor ratonil).
CETOACIDURIA DE CADENA RAMIFICADA

• La cetoaciduria de cadena ramificada se produce por la falta

de la enzima necesaria para metabolizar aminoácidos. Los
subproductos de estos aminoácidos provocan que el olor de
la orina sea similar al del jarabe de arce.

• Los subproductos de estos aminoácidos se acumulan,

causando alteraciones neurológicas, como convulsiones y
retraso mental.
 HOMOCISTINURIA
• La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima
necesaria para metabolizar la homocisteína. Esta enfermedad
causa una serie de síntomas, como pérdida de visión y
anomalías esqueléticas.
• Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los
primeros síntomas, la luxación del cristalino, que causa una
disminución grave de la vista, por lo general empiezan
después de los 3 años de edad. La mayoría de los niños
presentan anomalías esqueléticas, incluyendo osteoporosis.
 TIROSINEMIA
• La causa de este trastorno es la falta de la enzima necesaria
para metabolizar la tirosina. La forma más frecuente de
tirosinemia afecta sobre todo el hígado y los riñones.

• Existen dos tipos principales de tirosinemia:

• tipo I
• tipo II.
• La tirosinemia de tipo I. Los niños con este trastorno suelen
enfermar durante el primer año de vida y la enfermedad
cursa con disfunción hepática, renal y nerviosa, dando como
resultado irritabilidad, raquitismo o incluso insuficiencia
hepática y muerte.
• La tirosinemia de tipo II es menos frecuente. Los niños
afectados presentan en ocasiones retraso mental y
frecuentemente desarrollan úlceras en la piel y en los ojos. A
diferencia de la tirosinemia de tipo I, en el tipo II la
restricción de tirosina en la dieta evita que los problemas
progresen.
 TRASTORNOS DEL
METABOLISMO DE PURINAS
• Las purinas son compuestos esenciales para la síntesis de
los ácidos nucleicos (ADN y ARN). Además intervienen
en la traducción y traslación de los mensajes celulares,
ofrecen energía (ATP) y constituyen la base de muchas
coenzimas como la NAD, NADP o la FAD.
GOTA
• La gota es la enfermedad que se produce por la formación
de cristales de una sal del ácido úrico (urato de sodio) en los
tejidos, más frecuentemente en las articulaciones.

• Se debe a la presencia de forma prolongada de un nivel de

ácido úrico elevado en la sangre (que conocemos como
“hiperuricemia”)
Una persona tiene más posibilidades de tener gota si:

• Es de sexo masculino
• Tiene antecedentes familiares de gota
• Esta excedido de peso
• Consume alcohol
• Consume muchos alimentos ricos en purinas
GRACIAS