Alteraciones por problemas enzimáticos

Son Patologías o enfermedades

humanas producto de mutaciones
naturales espontáneas a nivel de un gen
o varios genes lo que conlleva a un
inadecuado funcionamiento enzimático.
Como resultado se producen trastornos
irreversibles y graves en el ser humano
 1. Fenilcetonuria o PKU
 Es un defecto genético, heredado
por genes recesivos en estado
homocigótico.
 Los individuos con PKU carecen de la
enzima que convierte el aminoácido
fenilalanina en tirosina .
 Con esta carencia la fenilalanina y
sus productos de degradación se
acumulan en la sangre y en la orina.
 Los productos son dañinos para las
células del sistema nervioso en
desarrollo y pueden dar como
resultado un retardo mental
profundo.
Base química de la PKU
 Síntomas generales
 Los bebés que la padecen se
ven saludables y normales al
nacer, pero en los primeros
meses comienzan los
síntomas de la enfermedad,.
 Se produce un retardo mental
grave.
 Muchos de los afectados
nunca aprender a caminar ni
hablar y están sujetos a
convulsiones y ataques
periódicos.
 Las personas sin tratamiento
raras veces sobrepasan los
30 años.
 2. Albinismo
 Es una enfermedad de base genética .
 Se debe a una incapacidad del organismo
para elaborar el pigmento pardo melanina.
 Se manifiesta en la la carencia de
pigmentación en la piel, pelos y ojos.
 La melanina se produce en células
pigmentarias siguiendo una vía enzimática
a partir del aminoácido tirosina.
 El albinismo se hereda por genes
recesivos autosómicos
 Es un producto de la misma vía que está
asociada con la degradación de la fenilalanina.
La tirosina en las células pigmentarias no es
sometida a la acción de la enzima y no se
produce melanina.
 3. Enfermedad de Tay - Sachs
 Enfermedad producto de un estado
homocigótico recesivo autosómico
que resulta en la degeneración del
sistema nervioso.
 Está asociada a los judíos
 Las personas parecen normales al
nacer y durante los primeros meses,
cerca de los 8 meses de vida
empiezan a aparecer síntomas de
apatía grave y ceguera severa.
 Los niños afectados raramente
sobreviven más de cinco años.
 La base química de esta enfermedad
se debe a que los individuos
homocigóticos carecen de una
enzima, la N-acetil-hexosaminidasa.

 Esta enzima degrada un lípido

conocido como gangliósido GM.

 La enzima se encuentra en los

lisosomas de las células cerebrales y
cumple el rol de evitar la acumulación
del gangliósido GM en el organismo.
 En los personas que
carecen de esta enzima, los
lisosomas de las células del
cerebro se llenan con este
lípido, se hinchan y mueren
 En la actualidad no hay
terapia disponible para esta
enfermedad
 4. Anemia drepanocítica
 Enfermedad asociada a la raza negra.
 El gen responsable es recesivo en
estado homocigótico
 Se supone que se originó en África.
 La enfermedad ocurre con mayor
frecuencia entre los negros.
 En U.S.A. en promedio el 9% de los
negros son heterocigóticos para el
gen alelo y tienen algunos de los
síntomas de la anemia drepanocítica.
 Su causa se debe a una sustitución de
un único aminoácido en las cadenas
beta de la molécula de hemoglobina .
 La hemoglobina de los enfermos se
vuelve insoluble y forma ramilletes de
fibras rígidas las que distorsionan la
forma de los glóbulos rojos, la
degradación prematura de los glóbulos
rojos causa anemia.
 La pérdida de flexibilidad de los
glóbulos rojos hace difícil su
circulación por los pequeños vasos
sanguíneos.
 El bloqueo de los vasos sanguíneos en
las articulaciones y en los órganos
vitales es grave y causa la muerte.
 Los individuos heterocigóticos para el alelo de anemia
drepanocítica, generalmente son asintomáticos.

 Los síntomas más notorios consisten en distensión

del abdomen y dilatación del corazón con manos y
pies con edema y dolorosos.
 Los eritrocitos que contienen la hemoglobina también
cambian, adoptan forma de hoz .
5. Enanismo acondroplásico

 Causada por genes

dominantes autosómicos
 Se caracteriza porque los
huesos de las extremidades
no se desarrollan
normalmente aunque el
resto de los huesos lo hace
normalmente.
 En los enanos
acondroplásicos se reduce
la probabilidad de tener
hijos .
 Hay una alta tasa de
mutación en el gen
implicado, haciendo que la
condición reaparezca.
 6. Enfermedad de Huntington

 Enfermedad producto de
un gen dominante
autosómico (heterocigoto)
 Es progresiva y causa la
destrucción de las células
cerebrales.
 La muerte sobreviene
entre 10 a 20 años
después de la aparición de
los síntomas.
 En muchos casos, las víctimas de Huntington por lo
general no tienen síntomas de daño cerebral hasta
después de los 30 años de edad
 Hasta hace poco no había forma clínica de
determinar quiénes que estaban en situación de
riesgo, desarrollarían la enfermedad o no.
 La enfermedad es grave y mortal.
 7. Daltonismo
 Enfermedad producida por un
trastorno en la serie de reacciones
que tienen que ver con la captación
de los colores.
 Se produce en mayor % en los
varones y en menor % en las
mujeres .
 La diferencia en estos porcentajes
se debe al hecho que en los seres
humanos el cromosoma Y lleva
menos información genética que el
cromosoma X.
 Entre los genes que lleva el
cromosoma X de los seres
humanos, están los genes
que afectan la
discriminación de los
colores.
 La ceguera completa a los
colores rojo-verde en las
mujeres, ocurre solamente
en aquellos casos raros en
los cuales ambos
cromosomas X llevan el
mismo alelo defectuoso
 Si una mujer porta el alelo
defectuoso en un cromosoma X
transmite ese cromosoma X a una
hija, la hija tendrá una visión normal
al color si recibe del padre su
cromosoma X con el alelo normal
 Si el cromosoma X con el alelo
defectuoso se transmite de madre a
hijo, éste será ciego al color, dado
que al carecer de un segundo
cromosoma X solamente tiene el
alelo defectuoso .
 Estos rasgos que son controlados
por genes del cromosoma X, se dice
que están ligados al sexo y son
consecuencia de reacciones
enzimáticas defectuosas.
 Hemofilia
 Anomalía ligada al sexo, ha
afectado a algunas familias reales
de Europa desde el siglo XIX.
 Se consideraba una enfermedad
real.
 La hemofilia es un grupo de
enfermedades en las cuales la
sangre no coagula normalmente.
 La coagulación ocurre por una
compleja cadena de reacciones en
las que cada una depende de la
presencia de ciertos factores
proteínicos en el plasma sanguíneo.
 La falla para producir una
proteína esencial del
plasma, conocida como
Factor VIII.
 Su carencia da como
resultado la forma más
común de hemofilia, la
hemofilia A, que está
asociada con un alelo
recesivo de un gen que es
llevado en el cromosoma X.
 Las personas con hemofilia A
pueden ser tratadas con Factor
VIII extraído de sangre humana
normal
 Muchas personas hemofílicas
conllevan el riesgo de que
contraigan enfermedades
infecciosas sanguíneas,
incluyendo el SIDA.
 Distrofia muscular
 La distrofia muscular es el nombre
dado a un grupo de enfermedades
caracterizadas por el agotamiento
muscular.
 El tipo de distrofia más común y grave
es llamada la distrofia muscular de
Duchenne, que afecta al músculo
cardíaco y al músculo esquelético y
está acompañada de retardo mental en
aproximadamente el 30% de los casos.
 Está ligada al cromosoma X.
 Ocurre casi siempre en
varones, con una incidencia
de 1 en 3.500 recién
nacidos.
 Los primeros síntomas se
desarrollan habitualmente
en los niños afectados,
entre los 2 y 6 años de
edad, y la mayoría muere
alrededor de los 20.
 La proteína carente o defectuosa
en personas es llamada distrofina.
 Corresponde sólo el 0,002% de la
proteína en los músculos de
individuos normales.
 Uno de los síntomas más críticos
es el endurecimiento de los
músculos, condición conocida
como fibrosis.
 Con ello el suministro de sangre a
las células musculares se ve
restringido, y éstas mueren.
 Se considera una enfermedad
severa y muy dolorosa.
 Actualmente no hay cura para la
enfermedad.