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Facultad: Medicina
Catedra: Histoembriologia
Docente: Dr. Marcelo León Reinoso
Estudiantea: Jacobo Leal, José Mainato
Curso: Primer ciclo “A”
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Gametogénesis: Proceso de transformación de las
células germinales en gametos masculinos y femeninos.
Las células primordiales derivan del epiblasto durante la
gastrulación y migran hacia la pared del saco vitelino durante la
cuarta semana y luego hacia la gónada indiferenciada, a la que
llegan al final de la quinta semana.
En preparación a la fecundación, tanto las células germinales
masculinas como femeninas experimentan gametogénesis, que
incluye meiosis y citodiferenciación.
Durante la meiosis I
los cromosomas
homólogos se emparejan
e intercambian material
genético; durante la
meiosis II las células no
replican su ADN, de
manera que cada una
recibe un numero
haploide de cromosomas
y la mitad de la cantidad
de ADN de una célula
somática normal.
En consecuencia, los gametos masculinos
y femeninos maduros tienen 22 cromosomas
mas un cromosoma y, respectivamente.
Los defectos congénitos pueden provenir
de anomalías en el numero o estructura del
cromosoma, también de mutaciones en un
solo gen.
Cerca de 10% de los principales defectos son resultado de
cromosómicas, mientras que el 8% se derivan de una mutación
génica.
Las trisomías ( un cromosoma extra) y las monosomías ( perdida de
un cromosoma) ocurren durante la mitosis o meiosis.
Durante esta ultima los cromosomas homólogos normalmente se
emparejan para separarse después.
Si no separan (no disyunción), una célula recibe demasiados
cromosomas y otra muy pocos.
La incidencia de anomalías en el numero de cromosomas aumenta
con la edad de la madre, mayor frecuencia con las de 35 años o
mayores.
Las anomalías estructurales de los cromosomas incluyen
delecciones
( síndrome de maullido del gato) y microdelecciones.
En estas ultimas intervienen genes contiguos que pueden
ocasionar defectos como el síndrome de Angelman ( deleccion
materna, cromosoma 15q11-15q13) o el síndrome de Prader-
Willi ( deleccion paterna, 15q11-15q13).
Estos síndromes dependen de que el material genético afectado se
herede del padre o de la madre; por ello constituyen también ejemplo
del sellado.
Las mutaciones genéticas pueden ser dominantes (basta con un solo
alelo se vea afectado para producir una alteración) o recesivas
(deben mutar ambos alelos del gen)..
Las mutaciones causantes muchos defectos congénitos afectan a los
genes que participan en el desarrollo embrionario normal.
Las técnicas de diagnostico con
que identifican con los anomalías
genéticas son la citogenética, con
la cual se determina el numero de
cromosomas (ploidia), y las
técnicas de bandeo metafasico de En la hibridizacion con
alta resolución, con las que se fluorescencia in situ (fish)se
detectan delecciones pequeñas. emplean sondas fluorescentes de
ADN para identificar ciertos
cromosomas o regiones de los
cromosomas para descubrir
delecciones, translocaciones o
ploidia.
Las micromatrices utilizan pequeñas secuencias de ADN
depositadas en portaobjetos como sondas para descubrir mutaciones
y cambios en los niveles de expresión del algunos genes.