Cuatro generaciones de hemofilia [Esta os una orfermodad de origon gansitico Igada al cromosorna X que se trarems peruna madre portsdors. ft .— ss — ' | 14 t 4 in L. mR ¢ Oy i444 t t i, {jemi conain Pas mmtesinconaion Petersson 9 vexomene verte weomunéoaceHemofilia Proporcion genotipica: ile lsateal Proporcion izualela oleh 7A Probabilidades: 25% varon hemofilico 25% hembra portadora@ Mujer Normal varén Normal Victoria | Edward Mujer partadora ‘ @ Shacoeccs — varén Hemoftico Ml Victoria | Albert é ea ao a é Qn he Alice | Louis IV 2| 10 Leopdd Beatrice | Helena abeugess Olga 9 Tatiana Anastasia 1 Vietone @ 2 Edward VI t Q o oe 4e oO suan Cantos 3 Irene Alexandra 10 4 George Todos a Chatles 11 5 George Wi asesinatias Philip | Elizabeth |! Leeds 6 Margaret Andrew 13 7 Victoria Lady @ Edward 14 8 Alfonso Xlll 2) 13 1 14 15 Anne 15 2s Ly Principe Carlos Sade Wiliam Hany (ritcipes de Inglaterra Agtuales)* Por lo tanto enfermedad ligada al X. \aniodra gra Fests afasdences Mudiee NABM—s0TTDredachaller Br \aisia® a a ‘ Ps Incidencia es * Incidencia Mundial —Hemofilia A : 1:10,000 habitantes hombres. —Hemofilia B: 1:40,000 habitantes hombres. Hemofilia A se presenta en 80% de todos los casos. Hemofilia B se presenta en 25% de todos los casos. \aniodra gra Fests afasdences MudieeDechaballer Br cece _ —i Q Etiologia es * Genética. * Hemofilia A 0 clasica: alteraciones que afectan al factor VIII. * Hemofilia B o enfermedad de Christmas: alteraciones que afectan factor IX. * El gen que codifica ambos defectos se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma X. sees tralpu igtn ated en NE —20TT* Esto significa que los hijos de una mujer portadora tienen 50% de probabilidades de tener el gen anormal. \aniodra gra Fests afasdences Mudiee f XxX +4 f xx Portador xy | [xy Normal HemoniaPor lo tanto: = Todas las hi son portadoras obligadas. = Todos las hijes de un hemofilico, son normales. = Cerca de la mitad de las hermanas de un hemofilicos son portadoras. = Casila mitad de los hijos de una portadoras seran hemofilicos. xx Hijas portadoras — ice nermaten = Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora seran Portadoras. {ravan dare pra epns 9 Rasdonces Nader €NBBM—2orT* élasmujerespueden presentar la enfermedad? — Solo y tnicamente en los siguientes casos: + Lyonizacién extrema al azar, * Hijade padre hemofilico y madre portadora. * Asociacion de la enfermedad con Sindrome de Turner. \aniodra gra Fests afasdences Mudiee Made Hemoties xx xx) Dox Hemotia Hemofiia Hemofiia HemofiieClasificaci6én ° Seguin el factor afectado: —Hemofilia A: Factor VIII. —Hemofilia B : Factor IX. - Clasificaci6n * Segun la gravedad de la enfermedad — Grave <1% — Moderado 1-5% — Leve >5% Valores normales 50-150%Dedichate\ Baines — — y Fisiopatologia + Ladeficiencia de los factores Villo IXse traduce en defecto en los mecanismos de activacién de la coagulacién. + Elfactor Dy el ill actan de ‘manera conjunta integrando tun complejo de activacién del Factor X. * Porlo tanto su deficiencia se traduce en retardo dela formacién del codgulo debido ala formacion tardia del polimero de fibrina ==> HeMoRRAGiAs A a Ps Cuadro clinico * Se manifiesta principalmente por hemorragias en musculos y articulaciones (hemartrosis) de intensidad variable, de acuerdo al nivel circulante de factor deficiente.Hemorraeas = Hemartrosi Hemartos espontinea on Ineapaddad Hemerragisesantines irtenss (MC, *"hemeoagi nar svar fecuerte + Gprlulacin afectada aa cient 15% Moderada —_-Hemorragiaen cicuncsion. ‘Soloross, posts Sores abr teecec -Hemorragia profusa después de cirugiao tobillos y codes, ea ' © Psoas, iliacos, 8, a amelos, cuadriceps, a a ETE Fa ‘Hemarragia intensa que pone en peligro * (oneder eemmetines, Soe eases Ware portedora c Tiempo de protrombina (TP): Normal. Tiempo de Trombina (TT): Normal. oy «ox ~ Hemorragia SNC: *"Manifestacén ms grave aoa Galermedsa: © ~ Hemorraga postoperatoria: ~ Hemorragas bucaes. Padre con hemofilia ‘4 Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa): Alargado. ~ Cuantificacién de factor Vill o IX: Bajos. ~ Tedas la js meres son portedoras. Todos los hij: varones sonHombre sano y Hombre hemofilico Hombre hematilico mujer portadora y mujer sana ‘Y mujer portadora XY XX XY XX XY XX a — aT) rw SASH SBEhE4| SAd4 XY XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XX ame Sana Hemet Peratra Sams Forages Sane Parada Soro enol Hamefe Poratia