Objetivos

• Conocer las causas que generan este síndrome.

• Comprender el mecanismo embriológico que se ve

alterado.

• Conocer signos y síntomas.

• Conocer causas y su tratamiento.

 Definición
 Enfermedad de inmunodeficiencia
primaria.

 Condición caracterizada por

anormalidad o ausencia congénita
del timo, paratiroides y sus
grandes vasos sanguíneos.

 Delecion del cromosoma 22q11.

 Fracaso de desarrollo de la tercera

y cuarta bolsa faríngea.

 Falta de desarrollo o ausencia de

linfocitos T.
 Descripción
• El síndrome de DiGeorge comprende:
 Descripción
• El síndrome de DiGeorge comprende:
 Origen Embriológico

• Hay anormalidad
o ausencia congénita
del Timo, paratiroides y sus
grandes vasos

Surge por embriogénesis

defectuosa de 3° y 4°
bolsa faríngea
 Origen Embriológico
 Campo afectado controla el desarrollo de la cara,

partes del cerebro, el timo, glándulas paratiroideas,

el corazón y la aorta.

 Las anormalidades observadas en el síndrome

DiGeorge son las consecuencias del desarrollo

anormal de este campo.

 Signos y Síntomas
 Pacientes presentan anormalidades estructurales en :
 Signos y Síntomas
 Rasgos faciales característicos.
 Niveles bajos de calcio en la sangre
 Convulsiones
 Infección dado el subdesarrollo del timo
 Tratamiento
El tratamiento especifico será determinado por el medico basándose en las
necesidades especificas del paciente y tomara en cuanta:

La tolerancia
Las expectativas de que tenga el
los padres para la La edad del bebe. Su
niño a
trayectoria de la estado general de salud y
determinados
enfermedad su historia medica
medicamentos,
procedimiento
s o terapias

Signos y síntomas
que presente
Conclusión
 Bibliografia
• https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeDiGeorge.pdf

• https://books.google.cl/books?id=4Q1Av74RaKoC&pg=PA14&dq=sindrome+d
e+di+george&hl=es-
419&sa=X&ved=0CBoQ6AEwAGoVChMI7vmcs_iVyQIVDImQCh05wA1c#v=o
nepage&q=sindrome%20de%20di%20george&f=false

• http://scielo.isciii.es/pdf/albacete/v7n2/paciente4.pdf