Alfredo Fuentes Duarte

 Incidencia de hasta 1% de nacimientos

 Ocupan el segundo lugar dentro de las
malformaciones congénitas, sólo superadas por
las malformaciones cardiacas.
 Los defectos del tubo neural también
constituyen uno de los grupos más comunes.
 La neurulación se refiere a los fenómenos
inductivos que suceden sobre la cara dorsal del
embrión y dan lugar a la formación del cerebro y
la médula espinal.
Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75
 La neurulación primaria incluye la formación de
cerebro y la médula espinal, exclusivamente de
los segmentos caudales de la región lumbar;
este periodo comprende la tercera y cuarta
semana de gestación.
 La neurulación secundaria se refiere a la
formación posterior de los segmentos sacros
inferiores de la médula espinal; inicia entre los
28-32 días de la gestación y se prolonga a las
siguientes siete semanas.
Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75
 La hidrocefalia congénita es la que ocupa el
primer lugar de todas las malformaciones del
sistema nervioso central.
 “El mielomeningocele es el defecto primario
del tubo neural más común de las
malformaciones congénitas del sistema
nervioso central”.

Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75

 La etiología es multifactorial: consumo
materno de alcohol, ingesta de
medicamentos (aminopterina, talidomida,
acetaminofen, aspirina, valproato), diabetes
materna, exposición prenatal a Rx, rotura de
bandas amnióticas, hipertermia materna,
ingesta de alucinógenos, exposición prenatal
a la rubéola, deficiencia de zinc y ácido fólico.

Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75

 La tasa de prevalencia de malformaciones
congénitas del sistema nervioso central
encontrada en esta revisión es de 2.4 casos
por 1,000 nacidos vivos
 En Estados Unidos, se reportó una
prevalencia de 1 por 2,000 nacidos vivos en el
año 2004.

Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75

 Detectadas en ultrasonido gestacional desde
el segundo y tercer trimestre
 Se requieren dos planos: transventricular y
transcerebelar
 Se obtiene en un plano transverso a nivel del
cavum del septo pellucidum donde se ven los
bordes laterales de los cuernos anteriores, los
bordes mediales y laterales del cuerno
posterior (atrio) de los ventrículos laterales, el
plexo coroideo y la cisura de Silvio.
 Aquí se miden el diametro biparietal (DBP), el
diámetro fronto occipital (DFO) y el del atrio
a nivel del plexo coroideo
 En este plano se observa el tálamo a nivel de
línea media, los hemisferios cerebelosos y la
cisterna magna.
 La cisterna magna debe ser medida entre el
vermix del cerebelo y la tabla interna del
hueso occipital.
 Se refiere a un defecto en el cierre del tubo
neural anterior caracterizado por una ausencia
total o parcial del cerebro anterior, meninges,
cráneo y piel.
 Prevalencia: 1 en 1000 nacidos vivos.
 Etiologia: Defectos cromosómicos, mutaciones
genéticas, DM, drogas antiepilépticas,
hipertermia o puede permanecer inexplicado.
 La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 2‐
3%.
 La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a
la mitad.
 Dx: Después de las 11 semanas cuando el cráneo
está osificado. El defecto primario es la acrania y
el cerebro se observa normal o con grados
variables de disrupción.
 Durante el segundo trimestre se observa
ausencia de cráneo y hemisferios cerebrales. Los
huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo
están presentes. En el 50% de los casos hay
defectos de columna asociados.
 Pronostico: Invariablemente letal, 50%
intrauterino
 Eldefecto de tubo neural mas frecuente es el
mielomeningocele.
 En esta se evidencia protrusión de elementos
nerviosos y meninges a través de arcos
vertebrales abiertos.
 Prevalencia: 1 en 500 a 2000 nacimientos
dependiendo del área geográfica.
 El defecto primario es de los arcos
vertebrales observándose estos ensanchados
en forma de “U”.
 En la forma más común de mielomeningocele
se observa un saco quístico por detrás de la
columna que contiene estructuras nerviosas.
 En el meningocele se ve este saco quístico sin
elementos nervios.
 En la mielosquisis no se observa este “quiste” y
los nervios están expuestos al líquido amniótico.
 A nivel central los signos del “limón”
(hundimiento de los huesos frontales), la
obliteración de la cisterna magna con cerebelo
“ausente” o curvatura anterior de los hemisferios
cerebelosos (signo de la banana), han facilitado
el diagnostico de la espina bífida.
 Un grado variable de ventriculomegalia se
presenta en el 70% de los casos de espina
bifida abierta a las 20 semanas
 El la espina bífida cerrada el defecto está
cubierto por piel y representa el 7% de las
disrrafias.
 Los defectos cerrados son de ubicación sacra
y el defecto se ve en el 50% de los casos como
un saco quístico de pared delgada y en el
resto como un quiste de pared gruesa y
contenido ecogénico.
 A nivel central no se observan los clásicos
signos de los defectos abiertos.
 El factor pronóstico mas importante es la
extensión del defecto y secundariamente si hay
angulación de la columna a nivel del defecto o si
esta por sobre L2.
 Desde el punto de vista neurológico el CI es
menor en los niños con mielomenigocele
comparado con la población control y esto
aparentemente se debe a la enfermedad en si y
no a las complicaciones asociadas a la cirugía de
válvula derivativa.
 Mal pronóstico: la ausencia de movimiento
de las piernas o el pie equino varo.
 En general el pronóstico para los defectos
cerrados es bueno, pero están asociados a
síntomas neurológicos de variada magnitud.
 Estudios preliminares sugieren que la cirugía
fetal mejora la herniación cerebral, reduce el
numero de hidrocefalias que requerirán
válvula derivativa, pero no mejora la
incontinencia urinaria ni la función motora.
 Un estudio prospectivo randomizado para
valorar los beneficios de la cirugía
intrauterina esta en curso y finalizara este
año.
 TIPO I: descenso variable de las amígdalas y parte inferior
del cerebelo hacia el canal espinal pudiendo también estar
descendido parcialmente el bulbo sin descenso del IV
ventrículo al canal espinal.
 TIPO II: descenso del bulbo, parte inferior del puente,
amígdalas, parte inferior del cerebelo y del IV ventrículo el
cual se encuentra alargado hacia el canal espinal.
Habitualmente es acompañado de mielomeningocele.
Este tipo es designado comúnmente como Malformación
de Arnold-Chiari.
 TIPO III: descenso del bulbo, IV ventrículo y todo el
cerebelo dentro de un meningocele occipito-cervical.
 TIPO IV: lipoplasia del cerebelo, que no es considerada por
ciertos autores como malformación de Chiari.
1.- Hipoplasia de la hoz del 11.- Hidromielia.
cerebro. 12.-impresión basilar.
2.- Hipoplasia de la tienda del
cerebelo. 13.- Platibasia.
3.- Ensanchamiento de la 14.- Klippel-Feil.
función intertalámica. 15.- Fusión de vértebras
4.- Ausencia del septum cervicales.
lúcido.
5.- Microgiria. 16.- Fusión atíanto-occipital.
6.- Anormalidades del 17.- Hemivértebras.
tentorio. 18.- Escoliosis.
7.- Anomalías del acueducto. 19.- Espina bíñda con
8.- Hidrocefalia.
9.- Quiste del agujero de meningocele o
Magendie. meningomielocele.
10.- Cráneo lacuna. 20.- Diastematomielia.
 El encefalocele es un defecto del tubo neural
en el que se observa un quiste de contenido
sólido (parénquima cerebral) o liquido. Éste
está cubierto por piel y sobresale al defecto
en el cráneo.
 Usualmente es de ubicación occipital (75%) y
menos frecuentemente parietal o
frontoetmoidal.
 Frecuencia: 1 en 2000 nacidos vivos
 Es esporádico con herencia multifactorial (2‐3%).
 Se asocia a síndromes genéticos y también a
teratógenos como cocaína o infecciones como
rubéola.
 Pronóstico: Depende de las anomalías
asociadas y si hay o no elementos neurales
herniados.
 El tamaño no es importante si el contenido es
solo líquido.
 La asociación con microcefalia empeora el
pronóstico neurológico.
 La ventriculomegalia se define como el
aumento de los ventrículos cerebrales por
encima de 10 mm (3DS) independientemente
de la causa.
 El término hidrocefalia se reserva en general
para los casos más severos de
ventriculomegalia (>15mm) a los que subyace
generalmente una causa obstructiva.

Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

Prenat Diagn 2007
 La ventriculomegalia es un hallazgo
frecuente en la ecografía de las 18‐23
semanas (1%) y la mayoría de estas no
progresa a hidrocefalia.
 Se debe a defectos cromosómicos, síndromes
genéticos, hemorragia intrauterina,
infecciones congénitas, anomalías del
desarrollo cerebral o puede permanecer
inexplicada.
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
Prenat Diagn 2007
 La hidrocefalia (del latín “agua en el cerebro”), se
identifica por un agrandamiento del sistema
ventricular asociado a hipertensión
intracraneana.
 Esta anomalía se debe a la obstrucción de la
salida del líquido cefalorraquídeo (LCR) del
sistema ventricular, a una menor absorción del
líquido y menos frecuente a la producción
excesiva de líquido por anormalidades del plexo
coroideo.
López HJF y cols: Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy-
Walker.. Rev Mex Pediatr 2000; 67(2); 78-82
 La hidrocefalia congénita puede ser de origen
diverso; algunas veces la causa es determinada
genéticamente, en tal caso la mayoría de las
veces puede corresponder a tres
malformaciones: estenosis del acueducto de
Silvio, malformaciones de Arnold-Chiari y
síndrome de Dandy-Walker.
 La frecuencia de estenosis del acueducto se
observa en 15% de las hidrocefalias; esto puede
ser por obstrucción del acueducto o por haber
muchos canales en lugar de un solo acueducto.
López HJF y cols: Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy-
Walker.. Rev Mex Pediatr 2000; 67(2); 78-82
 La estenosis del acueducto de Silvio da lugar
a una forma de hidrocefalia no comunicante,
su obstrucción parcial o total puede deberse a
malformaciones estructurales congénitas,
por hemorragias, por infecciones, por
neoplasias o por malformaciones vasculares.
 También puede producirse una oclusión
concomitante del espacio subaracnoideo.
López HJF y cols: Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy-
Walker.. Rev Mex Pediatr 2000; 67(2); 78-82
 La ventriculomegalia se diagnostica con la
dilatación de los ventrículos laterales (10mm
o más).
 Ventriculomegalia borderline/leve (atrio 10‐
15 mm) de la severa o hidrocefalia (atrio >
15mm).
 Los ventrículos laterales deben medirse en un
corte craneal transversal a nivel del glomo del
plexo coroideo y la medición no debe incluir
la pared ventricular.
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
Prenat Diagn 2007
 En la hidrocefalia los ventrículos laterales y
tercero están dilatados, no así el cuarto
ventrículo.
 Solo si la dilatación de los ventrículos es severa
se afectan el cerebelo y cisterna magna y plexos
coroideos se observan como “flotando” dentro
del ventrículo.
 Debe realizarse una evaluación cuidadosa de
toda la anatomía fetal ya que en más de 2/3 de
los casos existen otras malformaciones
asociadas.
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
Prenat Diagn 2007
 Es importante el seguimiento ecográfico cada
3‐4 semanas con dos objetivos:
 La búsqueda de progresión del cuadro
 La detección de anomalías adicionales
indetectadas o de presentación tardia (15% de los
casos).
 En la ventriculomegalia leve/limítrofe
alrededor de un 55% de los casos permanece
estable, un 10% progresa y un 35% regresa.
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
Prenat Diagn 2007
 La tasa global de cromosomopatías es del 4%
por lo cual está indicado recomendar el
estudio del cariotipo fetal.
 Se solicitará también como parte del
protocolo estudio:
 TORCH
 Anticuerpos antiplaquetarios para descartar
trombocitopenia fetal aloinmune.

Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.

Prenat Diagn 2007
 Enla ventriculomegalia aislada limítrofe/leve los
3 principales factores de mal pronóstico son:
 Diámetro del atrio mayor a 12 mm
 Bilateralidad y Asimetría (definida como una
diferencia de más de 2mm entre ambos atrios)
 Progresión prenatal del cuadro (definida como un
aumento mayor de 3 mm en el diámetro ventricular).
 Enlos casos en los que no se verifican ninguno
de estos 3 factores el desarrollo psicomotor es
normal en más del 90% .
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
Prenat Diagn 2007
 Un factor de riesgo adicional para la
ventriculomegalia limítrofe/leve es el sexo
femenino, en el cual el riesgo de retraso del
neurodesarrollo está elevado casi 5 veces
(22.6% vs 4.6%)
 En el caso de la ventriculomegalia severa
(hidrocefalia) el pronóstico es malo en 90%
de los casos (mortalidad 20%, secuelas
neurologicas 70%)
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
Prenat Diagn 2007
 En relación a la utilidad de la RNM en
ventriculomegalias leves es aun un tema
controvertido.
 En el subgrupo de 10‐12mm, se ha demostrado
que la medida por RMN coincide con las medidas
ecográficas en el 60% de los casos.
 Se sabe que con una frecuencia del 4% la RMN
es capaz de detectar malformaciones “invisibles”
a la ecografía como son los defectos de
migración neuronal y esto se eleva a un 12% en
las VM leves de 12 a 15mm.
Obstetric and neonatal outcome in severe fetal ventriculomegaly.
Prenat Diagn 2007
 Se refiere a un espectro de anomalías
cerebrales como resultado de un defecto en
el clivaje del prosencéfalo en dos hemisferios
cerebrales, proceso que se completa a las 5
semanas de gestación.

Investigation of the epidemiology and prenatal diagnosis of

holoprosencephaly in the North of England. Am J Obstet Gynecol 2001.
 Se describen tres tipos de defectos:
 Alobar. Es la más severa, caracterizada por una cavidad
monoventricular y fusión de los tálamos. Se asocia
frecuentemente a defectos faciales y microcefalia.
 Semilobar. Se observa una separación parcial de los
ventrículos y hemisferios cerebrales en la zona
posterior. Los tálamos están parcialmente fusionados.
 Lobar. La separación de los ventrículos y tálamos es
normal pero no se observa cavum del septum
pellucidum
 1 a 2 por cada 10,000 nacidos vivos.
 La holoprosencefalia con defectos faciales se
asocia en un 50% de los casos con
aneuploidías, particularmente con trisomía
13.
 Se describen defectos genéticos de
transmisión autonómico dominante y
recesivo así como mutaciones puntuales de
algunos genes (SHH, TGIF, ZIC2 y SIX3).
 Laholoprosencefalia suele formar parte de los
siguientes síndromes genéticos:
 DiGeorge
 Meckel
 Kallman
 Smith‐Lemli‐Opitz
 Displasia campomelica
 Hall‐Pallister y Vasadi.
 Se han descrito tanto variantes con herencia
autosomica dominante , autosomica recesiva y
raramente ligada al cromosoma X.
 El riesgo de holoprosencefalia está
aumentado 200 veces en hijos de madres con
diabetes insulinodependiente.
 En la mayoría de los casos la etiología es
desconocida.
 Para casos esporádicos, no cromosómicos, la
recurrencia clásicamente reportada es de un
6%.
Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
beyond the face predicting the brain. Neurology 2002
 El diagnóstico puede realizarse durante la
ecografía del primer trimestre,
particularmente en los casos severos.
 En la holoprosencefalia alobar
(arrinencefalia) se observa una cavidad
monoventricular en la línea media y muy
poca corteza cerebral.
 No se existe fisura interhemisférica ni tercer
ventrículo.
Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
beyond the face predicting the brain. Neurology 2002
 En la variedad semilobar se observa un
ventrículo único en forma de herradura con un
delgado manto de corteza y separación parcial
de los hemisferios en su parte posterior.
 Tanto en la forma alobar y semilobar, el techo de
la cavidad ventricular –la tela coroidea‐ puede
formar un globo entre la convexidad cerebral y el
cráneo dando lugar a un quiste de tamaño
variable conocido como ¨saco dorsal¨.
Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
beyond the face predicting the brain. Neurology 2002
 En la variedad alobar y semilobar, los talamos
se observan fusionados o parcialmente
fusionados con ausencia del tercer ventrículo.
 No hay cavum del septum pellucidum, cuerpo
calloso o cisura ínter hemisférica.
 Se asocian a defectos faciales como
hipotelorismo, ciclopia, labio y paladar
hendido, hipoplasia nasal o probóscide .
Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
beyond the face predicting the brain. Neurology 2002
 En la holoprocencefalia lobar los ventrículos
laterales están fusionado en la zona anterior
y la cisura ínter hemisférica es incompleta.
 Los cuernos frontales se observan de forma
“cuadrada” y no se observa cavum del
septum pellucidum.
 El tercer ventrículo se observa pequeño con
una línea ecogénica entre esta y los
ventrículos laterales.
Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:
beyond the face predicting the brain. Neurology 2002
 Letal para las alobares y semilobar.
 La holoprosencefalia lobar se asocia a retraso
mental de variable severidad, epilepsia,
espasticidad, distonía y trastornos
endocrinos tales como la diabetes insípida y
deficiencia de hormona de crecimiento.

Neuroanatomy of holoprosencephaly as a predictor of function:

beyond the face predicting the brain. Neurology 2002
 El cuerpo calloso es la principal comisura que
conecta ambos hemisferios cerebrales
integrando las funciones motoras, sensoriales
y cognitivas.
 Se forma entre las 12‐18 semanas y la
agenesia puede ser total o parcial.
 Aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos.
 La aneuploidía más frecuente asociada es la
trisomía 18 (60% de los aneuploides), pero
también se asocia a otras trisomías
autosómicas (13, 15, 21) así como a triploidía
y a translocaciones.
 Está presente también en más de 100
síndromes genéticos (Aicardi, acrocalloso,
etc) o puede deberse a lesiones destructivas
(síndrome del alcoholismo fetal).
 Se sospecha en un corte transverso por la
ausencia de cavum del septo pelúcido y
dilatación de los cuernos posteriores de los
ventrículos laterales (colpocefalia o signo de la
lágrima).
 Los ventrículos laterales se observan más
paralelos a la línea media que lo normal y el
tercer ventrículo yace más alto entre estos.
 Solo el 80% de las ACC tienen ventriculomegalia
de más de 10mm, siendo la mitad sobre 15mm .
Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.
Prenat Diagn 2007.
 En un corte medio sagital el cuerpo calloso se
ve como una línea hipoecogenica entre dos
líneas ecogénicas más delgadas que recorre
de rostral a ventral con forma de “C” en la
parte anterior.
 En la ACC hay ausencia de arteria pericallosa
que se observa mejor al usar Doppler color.
 Un corte sagital a nivel de la línea media
también mostrara circunvoluciones radiadas
y no horizontales como normalmente se ven.
Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.
Prenat Diagn 2007.
 Si bien algunos estudios han informado hasta
un 85% de neurodesarrollo normal en estos
casos, los datos proceden de series pequeñas
con seguimiento a largo plazo variable.
 Un estudio retrospectivo reciente realizado
en Reino Unido reveló una tasa de retraso del
neurodesarrollo del 36% que aumenta a un
100% en caso de presentarse asociado a
ventriculomegalia severa.
Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.
Prenat Diagn 2007.
 La agenesia parcial del cuerpo calloso no se
asocia a un mejor resultado neurológico que
la agenesia completa.
 Hasta un 30% de las ACC se asocian a
defectos de migración neuronal no
detectables por la ecografía y se resalta la
importancia de la RNM en estos casos .

Outcome of prenatally diagnosed agenesis f the corpus callosum.

Prenat Diagn 2007.
 El término Sx de Dandy‐Walker fue
originalmente introducido para indicar la
asociación de:
 Ventriculomegalia de grado variable
 Una cisterna magna aumentada de tamaño
 Un defecto en el vermis cerebeloso a través del
cual un quiste se comunica con el 4to ventrículo
 Con la introducción de la TAC, apareció el término
Complejo Dandy‐Walker compuesto por :
 Dandy‐Walker ¨clásico¨:
▪ Fosa posterior aumentada de tamaño
▪ Agenesia total o parcial del vermis cerebeloso
▪ Elevación del tentorio
 Variante de Dandy‐Walker:
▪ Hipoplasia variable del vermis cerebeloso con o sin aumento de
tamaño de la cisterna magna
 Megacisterna Magna (habitualmente > 10 mm)
▪ Aumento de tamaño de la CM con integridad tanto del vermis
cerebeloso como del 4to ventrículo.
 Essolo después de la semana 18 que el
vermix del cerebelo esta completamente
formado por lo que el diagnostico de esta
malformación solo debe ser realizada
posterior a esta edad gestacional.

The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and Dandy-Walker variant:

associated findings and outcomes. Prenat Diagn 2000.
 Se presenta en 1 de cada 30.000 nacidos
vivos.
 Se asocia a trisomía 13,18 y triploidia, más de
50 síndromes genéticos, infecciones
congénitas, teratógenos como warfarina o
puede permanecer inexplicado.

The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and Dandy-Walker variant:

associated findings and outcomes. Prenat Diagn 2000.
 Megacisterna magna. En la mayoria de los
casos es un defecto aislado siendo el
resultado perinatal normal en el 97% de los
casos.
 Se acepta entonces que la megacisterna
magna con cariotipo normal es de buen
pronostico.

The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and Dandy-Walker variant:

associated findings and outcomes. Prenat Diagn 2000.
 El CDW tiene un mal pronostico aun cuando
sea un defecto aislado.
 Tiene una alta mortalidad neonatal
(alrededor de 20%) y la severidad del
compromiso neurologico depende
primordialmente de la integridad del vermix.
 La hipoplasia de este se asocia a secuelas
neurológicas severas en el 85% de los casos.

The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and Dandy-Walker variant:

associated findings and outcomes. Prenat Diagn 2000.
 Se refiere a una cabeza y cerebro pequeño
 Se presenta en 1 de cada 1000 nacimientos
 Etiología:
 Defectos cromosómicos
 Sx genéticos
 Asociado a holoprosencefalia
 Hipoxia fetal
 Infecciones congénitas
 Exposición a radiaciones
 Teratógenos como anticoagulantes y warfarina.
 Se presenta como defecto aislado solo el 20%
de los casos.
 El diagnóstico se hace cuando se presenta
una disminución progresiva de la relación
circunferencia craneana/circunferencia
abdominal menor al percentil 1.
 Esto puede no ser evidente hasta el tercer
trimestre.
 Pronóstico. Sobre 50% de retraso mental
severo
 Hidrancefalia. Se produce por una lesión
isquémica por obstrucción en el territorio de las
carótidas internas, hidrocefalia prolongada o
infecciones como toxoplasmosis o
citomegalovirus.
 Porencefalia. Por infarto de las arterias
cerebrales o hemorragias del parénquima
cerebral.
 Esquisencefalia. Por defecto primario del
desarrollo cerebral u oclusión de la arteria
cerebral media.
 Hidrancefalia. La ausencia de ecos en la zona anterior
y media del cráneo la distingue de la hidrocefalia
severa donde se ve una delgada línea de corteza
cerebral y ecos de línea media.
 Porencefalia. Quistes únicos o múltiples conectados
con el sistema ventricular o espacio subaracnoideo
ipsilateral. Estos no comprimen el cerebro y el
hemisferio del lado dañado es usualmente mas
pequeño.
 Esquisencefalia. Hendidura que se extiende entre los
ventrículos hasta el espacio subaracnoideo. Se asocia
a ausencia de cavum de septo pellucidum.
 Son generalmente bilaterales y simétricos
 La diferencia entre la porencefalia y la
esquisencefalia unilateral radica en que la
porencefalia esta delimitada por sustancia
blanca y la esquisencefalia por sustancia gris.
 La diferenciación es poco importante desde
el punto de vista pronóstico y es sólo posible
mediante RNM .
 Hidrancefalia. Este defecto es mortal dentro
del primer año de vida.
 Porencefalia. El pronóstico depende de la
extensión y localización del defecto.
 Esquisencefalia. El pronostico es variable,
pero la mayoría de los casos muestra retraso
mental severo y convulsiones.
 Se refiere a un quiste contenido en el espacio
aracnoideo
 Prevalencia. Son extremadamente raros
 Etiología. Desconocida
 Lesión sonolucida de borde ecogénico fino y
sin flujo sanguíneo. Esta no se comunica con
los ventrículos laterales y no se asocia con
perdida de parénquima cerebral.
 Se ubican en las áreas de las cisuras
cerebrales (generalmente entre el cerebro y
cráneo) y menos frecuentemente en la línea
media.
 Grandes quistes pueden producir efecto de
masa e hidrocefalia.
 La gran mayoría de los casos descritos hasta
ahora han sido diagnosticados en tercer
trimestre y excepcionalmente en segundo
trimestre.
 El diagnóstico diferencial es con los quistes
porencefalicos y con esquisencefalia.
 En el 90% de los casos estos son asintomático
con desarrollo neurológico normal.
 En un 10% se asocian a hidrocefalia, epilepsia o
alteraciones motoras o sensoriales leves.
 Dependiendo de la ubicación y tamaño estas
pueden requerir cirugía de tipo resectiva o
derivativa.
 De los casos que requirieron cirugía, 80%
resultaron sin secuelas siendo los de peor
pronostico preoperatorio los de ubicación en
fosa posterior.
 Son quistes ubicados en los plexos coroideos de
los ventrículos laterales.
 Se presentan en el 2% de los fetos a las 20
semanas, 90 % de los cuales desaparecen para
las 26 semanas.
 Dx: areas quísticas únicas o múltiples en los
plexos coroideos con un diámetro mayor a 2mm.
 Usualmente no tiene significado patológico,
pero se asocian con un riesgo aumentado de
trisomía 18 solo si están acompañados de otros
marcadores de esta trisomías.
 La prevención de las malformaciones congénitas
del sistema nervioso central es un objetivo
primario, por lo que es necesario conocer las
causas que pueden participar en su etiología:
 herencia multifactorial
 genes mutantes únicos
 anormalidades cromosómicas
 Teratógenos
 fenotipos específicos de causas desconocidas

Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75

 Es necesario hacer un diagnóstico prenatal
basado en la cuantificación de las
concentraciones de la alfafetoproteína en
líquido amniótico y en suero materno.
 Ésta representa el principal componente
proteico del suero fetal humano.
 Cuando existen defectos del tubo neural
abiertos, hay cifras aumentadas;

Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75

 Se cree que el mecanismo es la trasudación de la
proteína desde las membranas que cubren la
lesión de las células germinales.
 Es una glucoproteína que se produce en hígado,
tracto gastrointestinal y saco urogenital, es
detectable a las seis semanas de gestación, su
pico máximo lo alcanza a las 13 semanas, su vida
media es de siete días.
 El ultrasonido es un estudio común, accesible y
no invasivo con sensibilidad del 100%.
Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75
 Se calcula que la mitad de los defectos del tubo
neural son prevenibles y se puede reducir el
riesgo de tener un hijo con este tipo de
malformaciones con adecuado planeamiento del
embarazo, modificación del estilo de vida,
suplementación de ácido fólico prenatal, control
prenatal adecuado y screening prenatal, así
como evitando el consumo de alcohol y drogas,
con lo que se evita la exposición a sustancias
tóxicas.
Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75
 Los US Centers for Disease Control and
Prevention recomiendan la ingesta de 0.4 mg
de ácido fólico al día para mujeres que
planean quedar embarazadas y continuarlo
durante los primeros tres meses de la
gestación.
 Esta medida disminuye el riesgo de
malformaciones congénitas del SNC en un
60-70%.
Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75
 No se ha establecido exactamente el
mecanismo del ácido fólico, pero parece
participar en la conversión de la homocisteína
a metionina, una reacción catalizada por la
metionina sintasa y que requiere un
metabolito del ácido fólico (5
metiltetrahidrofolato); la enzima
metiltetrahidrofolato reductasa está
defectuosa en 12 a 20% de los productos con
defecto de tubo neural.
Rev Med Hosp Gen Mex 2005; 68 (3): 71-75
Huuuhh………….
Hubo
Preguntas????