CUESTIONES PRELIMINARES

Influencia gnica y medioambiental

Importancia de la gentica en la comprensin del

comportamiento humano

Publicaciones recientes sobre gentica y conducta

Polmica: Posturas extremas

Gentica del desarrollo

Regulacin gnica
 Influencia gnica y medioambiental

Influencia Ambiental:
Familia
Comunidad
Sociedad
Influencia Biolgica: Naturaleza
Genes

Rasgos TB
Color de pulmonar
de la piel carcter
Caractersticas de la Herencia

Trasmitir la informacin
Fidelidad de la copia
Expresar la informacin
Dominante/recesivo
Monognica / polignica
3
 Protec- R I E S G O S
PIEL cin UV A Dficit Cncer Otras Enf.

Colon Diabetes
Pulmn Enf.C-V
Oscura +++ Vitamina D Prstata Escl.mltiple

Enf. congnita
Clara + Ac. Flico PIEL: 10x

Son unos 60 genes (principalmente 10) los que influyen, de

manera aditiva para especificar el color de la piel
 Importancia de la Gentica para la
Comprensin de la Conducta Humana

Identifica factores de riesgo en salud

Identifica factores de proteccin en salud

Es un campo de investigacin sobre la naturaleza y

la potencialidad humana

Provee de conocimientos y tcnicas para nuevos

tratamientos

Proporciona datos sobre la evolucin humana

Gentica: mtodos

Epidemiolgico: Familiar, mellizos,

Adopcin
Molecular: Mapeo cromosmico,
ubicacin del gen, fisiologa del gen

6
Mtodos Epidemiolgicos

De familias
Agregacin familiar
De mellizos
Grado de heredabilidad
De adopcin
Distincin entre naturaleza y crianza

7
Estudios en familias

Ciclo circadiano
Similitud en capacidad
intelectual
Rasgos de carcter
Susceptibilidad de enfermar

8
Estudio en mellizos

Identifica la heredabilidad
Concepto: (MZ-DZ) x 2

MZ = Concordancia en mellizos monozigoticos

DZ: Concordancia en mellizos dicigoticos

9
Heredabilidad

Caso de extroversin

Mellizos
Homocigticos dicigoticos
concordancia 65% 35%

Heredabilidad = (65 35) x 2 = 60%

10
Heredabilidad

CI adulto
CI nios
Dislexia
Personalidad
F 20
Autismo
Hiperkinesia

0.4 0.8
Mc Guffin, Riley y Plomin. Science 2001
11
Estudio en mellizos

Conceptos implicados
Concordancia
Penetrancia (dominante, recesivo
Herencia Monognica y poligenica

12
 Susceptibilidad De Algunos Rasgos
Rasgo Heredabilidad Medio Medio ambiente no
ambiente comparativo o
comparativo individual

Inteligencia 0.52 0.34 0.14

Personalidad 0.60 0.00 0.40
(extroversin)
Devocin religiosa 0.29 0.24 0.47
Alcoholismo 0.50 0.00 0.50
femenino
Tuberculosis 0.06 0.62 0.32
Esquizofrenia 0.63 0.29 0.08
Bulimia nervosa 0.04 0.24 0.72
Alzeheimer de inicio 0.58 0.39 0.03
tardo
Moldin y Gottesman. Kaplan Texbook of Psychiatry 2000 13
Estudios de adopcin
Conducta delictiva Conducta delictiva de
de los hijos dados en padres
adopcion Biologicos Adoptivos
2,90% NO NO
6,70% NO SI
12,10% SI NO
40,10% SI SI

Suecia 1982. Cit. En Wrigth 1977

14
 2 A. Gentica Cuantitativa

CONDUCTA DELICTIVA
PADRE HIJO

Biolgico / Adoptivo ADOPTIVO

NO 13.5
NO
SI 14.7
NO 20
SI
SI 24.5
Los estudios de adopcin dan informacin sobre la influencia relativa entre el medio
ambiente y la gentica
Science 224, 1984 pp 891-894
Ciclo circadiano

Conducta cuyo componente gnico es el primer estudiado por la

gentica
Principales estudios hechos en la mosca drosofila, nematodes,
roedores y humanos

16
Clases de Herencia

Monogenica
Dominante
Recesiva
Ligada al cromosoma X
Poligenica o compleja
Cromosomial

17
Algunos Conceptos Bsicos

Cariotipo Genotipo / Fenotipo

Heterogeneidad gentica

Penetrancia

Mellizo Monozigotico / Dizigoto

18
 Trastornos Conductuales
Con Analoga Gnica

Esquizofrenia HTA
Depresin Diabetes
Trastorno bipolar Ins. Coronaria
Trastorno de pnico Hiperlipidemia
Dislexia etc.
Autismo infantil

Herencia no monognica sino compleja, con interaccin

gnica entre s y del genoma con el medio ambiente
Sndrome X Frgil

La causa mas frecuente de retraso mental

luego de la trisomia 21
afecta con mayor frecuencia y severidad a
los varones
se ha localizado en el loci afectados en
Xq27.3

20
Sndrome X Frgil

La protena FMRP producto del gen,

deja producirse
Esto lleva a un dficit de aprendizaje y
memoria

21
 ADN
Nomenclatura
46,XX 46,XY
p = Brazo corto
q = Brazo Largo
Regiones
Sub-regiones
bandas
Sub-bandas

Nomenclatura
Ejemplo
Cromosoma 1, brazo corto = 1 p
Corea de Huntington: 4p16.23
22
Patrn Hereditario Dominante
Corea de Huntington 4p16.23

23
Patrn Hereditario Ligado al Sexo

Hemofilias A y B
Dficit de G6PD
Retraso mental
ligado al cromosoma
X
Daltonismo

24