Blgo. Dr.

Jorge Vidal Fernndez

 SEXO Y HERENCIA
CONTENIDO
1. Herencia ligada al sexo:

1.1. Herencia ligada al cromosoma X

a. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
b. Herencia dominante ligada al cromosoma X

1.2. Herencia ligada al cromosoma Y

(Herencia holndrica).

2. Herencia limitada al sexo.

3. Herencia influenciada por el sexo.

 LIGAMIENTO GENICO
G
R
U GEN A LOCUS A
L
P
O
O GEN B LOCUS B C
I
D
GEN C LOCUS C
E
S
I
L
N
I
T
G GEN D LOCUS D
E
A
N
M
GEN E LOCUS E I
I
C
E
O
N GEN F LOCUS F
S
T
O
 LIGAMIENTO GENICO

A 1 A 1
RESULTADO:
B 2 2 B

C
D
3
4
3
D
C
4
Tendencia a
RECOMBINACION
que los
genes se
E 5

F 6
E 5
hereden en
6 F
G 7 7 G
forma
H 8 8 H conjunta
I 9 9 I
J 10 J
10 10
CROMOSOMA X CROMOSOMA Y
 EL CROMOSOMA X
Es de tipo submetacntrico, ms grande y con mayor
cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el
cromosoma Y.

Su origen probable es partir de un autosoma.

Tiene una longitud de ms de 153 millones de pares de

bases lo que representa un total del 5% del ADN en clulas
de mujer y un 2,5% en las del hombre.

El cromosoma X tiene una baja proporcin de genes

comparado con otros cromosomas (alrededor de 1,100
genes) representando el 4% del total de genes que posee
el hombre; de los cuales unos pocos intervienen en la
diferenciacin sexual)
 EL CROMOSOMA X
Porta apenas el cuatro por ciento de los genes humanos,
sin embargo se le atribuyen el 10 por ciento (algo ms de
300) de las enfermedades hereditarias monognicas
conocidas hasta ahora tales como el daltonismo, la
acromatopsia, el autismo, la hemofilia, la distrofia muscular
y distintas formas de retardo mental.

El cromosoma X prcticamente no contiene genes

relacionados con la cancerogenesis en general, pero s
muchos relacionados con el sexo y la reproduccin. De
hecho, el 10% de los genes se expresan sobre todo en los
testculos y su actividad se dispara en caso de cncer
testicular o melanomas.

 EL CROMOSOMA X
Esta compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo
que no codifica para ninguna protena o su funcin no es
conocida.

Solo el 1,7% del cromosoma codifica para protenas

funcionales que son de baja longitud, comparadas con la
media de longitud de un gen humano.

Es ms grande Ambos cromosomas presentan regiones de

homologa, sin embargo existen evidencias de que es posible
que el cromosoma Y proceda de una degeneracin
progresiva de un cromosoma X.
 EL CROMOSOMA Y
Es de tipo acrocntrico, siendo el nico cromosoma
humano acrocntrico que posee satelites.

Se transmite casi en su totalidad idntico de padres a hijos

varones, con muy poca modificacin. Se dice por ello que
"no recombina".

Presenta polimorfismos (distintas clases de cromosoma Y)

que radica en la existencia de secuencias cortas de ADN
que se repiten en tndem un nmero determinado de veces,
lo que denominadas STR (Short Tandem Repeat). En
funcin del nmero de STR empleados (sistemas de
cromosoma Y), se puede realizar la identificacin de
cualquier varn con un alto grado de acierto.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

1. Se presenta con mayor frecuencia en los

varones.

Debido a que en las mujeres es necesario la presencia

de dos alelos recesivos (aa) heredados de cada uno de
sus progenitores. Mientras que en los varones basta la
presencia de un alelo recesivo, que es heredado de la
madre.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

2. No hay transmisin de varn a varn (padre a hijo)

Ya que el cromosoma Xa paterno es heredado slo a sus hijas
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
3. En la unin: (mujer sana x varn afectado),
todos los hijos sern sanos y todas las hijas
portadoras.

XAXA x XaY

Xa Y

XA XA Xa XAY
portadora sano
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
4. En la unin: (mujer portadora x varn sano), hay
un riesgo del 50% que los hijos varones estn
afectados y que el 50% de las hijas mujeres sean

portadoras. XA Y

XAXa x XAY
XA XAXA XAY
sana sano

Xa XA Xa XaY
portadora enfermo
HERENCIA RECESIVA LIGADA A X

ALBINISMO OCULAR
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
1. La frecuencia de mujeres afectadas es el doble al
de hombres
- Debido a que basta un alelo dominante en el genotipo femenino
para su expresin, el que puede heredarse del padre o de la
madre. Es decir las mujeres tienen dos vas de herencia para el
cromosoma XA: la materna y la paterna.

- En el varn el cromosoma XA slo se hereda de la madre. Es

decir los hombres tienen una sla va de herencia para el
cromosoma XA: la materna.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
2. No hay transmisin de varn a varn
Ya que el cromosoma XA paterno es heredado slo a sus hijas.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

3. Los varones afectados (XAY) transmiten el carcter a

todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de sus hijos
varones

XA Y

XaXa x XAY Xa XAXa XaY

afectada sano
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

4. Los varones afectados (XAY), muestran la expresin

ms grave de la enfermedad en relacin a las mujeres

- Se explica por la existencia de una dominancia incompleta

del alelo dominante A sobre el alelo recesivo a; por lo que
en la mujer afectada heterocigota (XAXa), la expresin del
alelo recesivo a en menor proporcin, contrarestra el efecto
de la expresin del alelo dominante A.

- As mismo se explica por la inactivacin de algunos

cromosomas XA en las mujeres (compensacin de dosis).
HERNECIA DOMINANTE LIGADA A X: INCONTINECIA PIGMENTARIA
(MORTAL EN EMBRIONES MASCULINOS)
 1. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

2. El gen se transmite nicamente de padres a hijos varones por

lo que es tambin llamada herencia holndrica.

2. Los rasgos o caracteres heredados por este mecanismo de

herencia tambin son llamados caracteres holndricos.

Ejemplo: El gen de la hipertricosis (P)

X YP
X X x XYP X XX XYP
sana enfermo
 HIPERTRICOSIS

Causado por la
interaccin de dos
genes ligados al
cromosoma Y, uno en
la regin diferencial y
otro en la regin
aparente o
pseudoautosmica

Es frecuente en las
poblaciones
australianas y en
algunas de la India
 HERENCIA
LIGADA AL
CROMOSOMA Y

HERENCIA
HOLANDRICA

DIFERNETES
CASOS
DE
HIPERTRICOSIS
 HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

Genes situados en los autsomas, o en la zonas homologas de los

cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta segn se
presenten en los hombres o en las mujeres.

Generalmente este distinto comportamiento se debe a la accin de

las hormonas sexuales masculinas.

Puede estar presente la reversin de la dominancia.

Ejemplo: Un tipo de la calvicie en el hombre.

 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
A1 = CALVO (dominante en el hombre y recesivo en la mujer)
A2 = NO CALVO (recesivo en el hombre y dominante en la mujer)

- Los hombres requieren de un solo alelo A1 para ser calvos, mientras que
las mujeres requieren dos alelos.
-La expresin de los alelos A1 se incrementa por la accin de hormonas
masculinas

GENOTIPOS FENOTIPO FENOTIPO

MASCULINO FEMENINO
A1A1 CALVO CALVA
A1A2 CALVO NO CALVA

A2A2 NO CALVO NO CALVA

 HERENCIA LIMITADA AL SEXO

La caracterstica fenotpica de naturaleza autosmica aparece nicamente

en uno de los dos sexos.

Ejemplo: Un tipo de la calvicie en el hombre.