Sndromes de

neoplasia endocrina
mltiple
Julio Carrasco
Camila Seplveda
Tumores endocrinos asociados a sndromes
MEN VS Tumores endocrinos espordicos
1. Aparecen a edad ms temprana
2. Aparecen en mltiples rganos endocrinos (sincrnicos o
metacrnicos)
3. Si estn en 1 solo rgano multifocales
4. Tumores precedidos por fase asintomtica de hiperplasia endocrina
que afecta a clula de origen
5. Tumores ms agresivos y recidivan ms frecuentemente
Sndrome de Werner o Neoplasia
endocrina mltiple 1 (MEN 1)
MEN 1: Fisiopatologa
MEN 1: Paratiroides
Epain assist. https://www.epainassist.com/bones/osteitis-fibrosa
MEN 1: Pncreas

Generalmente multicntricos y
pueden tener una transformacin
maligna
http://emedicine.medscape.com/article/126438-overview#a5
MEN 1: Hipfisis
http://www.tumoresdehipofisis.com/tipos-de-tumores-de-hipofisis/adenoma-de-hipofisis
 NEOPLASIA ENDOCRINA
MULTIPLE DE TIPO 2
(MEN-2)

CNCER MEDULAR
MEN-2A MEN-2B DE TIROIDES
FAMILIAR
 MEN-2A
O SINDROME DE SIPPLE

CARCINOMA
HIPERPLASIA
FEOCROMOCITOMA MEDULAR DE
PARATIROIDEA
TIROIDES

40-50% de los pacientes 100% de los pacientes Hipercalcemia o

Bilateral Multifocales clculos renales 10-
Pueden localizarse fuera Hiperplasia de clulas C 20% de los pacientes
de las glndulas en tiroides adyacente
suprarrenales Pueden secretar
calcitonina y son
clincamente agresivos
 MEN-2A

Se asocia a mutaciones de la lnea germinal del protooncogen RET del cromosoma 10q11.2

RET, codifica para un receptor de tirosina cinasa que une al factor neutrfico derivado glial
(GDNF) y a otros ligandos de la familia GDNF y trasmiten seales de crecimiento y diferenciacin

Activan receptor RET y provocan aumento de la funcin

 MEN-2B

CARCINOMA MEDULAR NEUROMAS O FEOCROMOCITOMA

DE TIROIDES GANGLIONEUROMAS

Multifocales Ubicados en piel,

Mas agresivos que en mucosa oral, ojos,
MEN-2A aparato respiratorio
y digestivo
Habito marfanoide
con aumento del
esqueleto axial y
articulaciones
hipexrtensibles
 MEN-2B
Cambio en un aminocido del RET

Afeccin de la regin critica del dominio cataltico tirosina cinasa de la protena

Autofosforilacion y activacin constitutiva de RET en ausencia del ligando

1/3 carcinomas medulares de tiroides son portadores de una mutacin somtica

idntica asociada a enfermedades agresivas y pronostico adverso
 CARCINOMA MEDULAR DE
TIROIDES FAMILIAR

CANCER MEDULAR DE
PREDISPOSICION AL
VARIANTE DE MEN-2A TIROIDES ESPORADICOS
CANCER MEDULAR DE
(20% PUEDEN SER
TIROIDES
FAMILIARES)

NO SE ASOCIA AL RESTO DE
EVOLUCION
MANIFESTACIONES CLINICAS EDAD AVANZADA
INDOLENTE
DE MEN-2A Y MEN-2B
Patrones de diseminacin
Diagnstico
Bibliografa
1. Wohllk G, Nelson, Becker C, Pedro, Vliz L, Jess, & Pineda V, Gustavo.
(2000). Neoplasias endocrinas mltiples: un modelo clnico para aplicar
tcnicas de gentica molecular. Revista mdica de Chile, 128(7), 791-800.
https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872000000700014
2. Medline Plus. https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/
1093.htm
3. Epain assist. https://www.epainassist.com/bones/osteitis-fibrosa
4. Emedicine. http://emedicine.medscape.com/article/126438-overview#a5
5. Emedicine. http://emedicine.medscape.com/article/1093723-clinical#b4