EVOLUCION DEL CARIOTIPO

DE LOS MAMIFEROS.

Malcom A. Ferguson Smith y Vladimir Trifonov

REVIEWS.
2007 Nature Publishing Group

Doris Prez Cristian Ziga Marcelo Muoz.

RESUMEN
Si bien los cromosomas de los animales presentan una
gran diversidad en numero y morfologa, los genomas de
todas las especies son notablemente conservadas.

En el siguiente reviews se realiza un examen detallado de

cromosomas teidos donde se observara esta
conservacin. El reordenamiento de estos segmentos en
diferentes combinaciones explicara en gran parte de la
diversidad observada en los cariotipos de las especies.

Habla de cmo se produce el reordenamiento y muestra

como el anlisis puede determinar la evolucin, las
relaciones de todos los mamferos y su descendencia de
un ancestro comn.
ORIGEN ESPECIE DARWIN

DETERMINAR LAS
LINEAS DE
DESCENDENCIA DE
LOS CARACTERES
MAS PERMANENTES

Las especies El sistema
descienden de natural, como
un Ancestro un
comn. ordenamiento
genealgico.
Caracteres
morfolgicos,
NO siempre
conducen a
resultados
confiables.
SUCESORES DE DARWIN
GENOMICA
COMPARATIVA
Tcnicas Genticas mas productivas con el fin
de aumentar la resolucin

Anlisis de Cromosomas
Cartografa Gentica
Secuenciacin de genes
Nos centraremos en los:
Mecanismos
Acontecimientos

Que han contribuido a la evolucin del

Cariotipo de Mamferos

Comenzaremos con la descripcin de la

medida de Genoma de Conservacin.
 Se har una breve introduccin a los
Modernos Mtodos Moleculares
Citogenticos que se utilizan en los estudios
Evolutivos.
Mtodos usados en Filogentica.
Se describe la homologa de la Cartografa

Cromosmica.
Se muestra como estos estudio han

conducido a la obtencion de Cariotipos

Ancestrales de especies extintas.
RECUADRO 1: CMO SE TIEN LOS
CROMOSOMAS

a)

Los Gibones
Familia Hylobatidae

Los gibones, o simios

menores, tienen un
parentesco bien cercano a
los seres humanos y
grandes simios
CUADRO 2: MAPEO COMPARATIVO CON
CLONES BAC
Utilizados para la fabricacin de Bibliotecas
Genmicas, para el mapeo de todo el
genoma.
Los clones individuales BAC, pueden ser

usados como marcadores de posicin a lo

largo de la longitud del cromosoma.
Especie Usado para:
A Bibliotecas
Genmicas
BAC
Usado para:
Especie
Aislar BAC que
B
contenga
fragmentos
GENOMA DE CONSERVACION
La secuenciacin del genoma de un N
creciente de organismos revela que las
secuencias transcritas de los genomas de
todas las especies estn altamente
conservados.
Aunque las especies difieran en N y

morfologa cromosmica, las diferencias se

deben a los Bloques Syntenic que se
reunieron en distintas combinaciones.
AVANCES EN EL ANALISIS DEL
CARIOTIPO

TJIO Y LEVAN
( 1956 ) PRIMATES

HSU Y BENIRSCHKE
OTRAS ESPECIES
 Distintas regiones de homologa entre las
especies se hicieron evidentes con el Bandeo
Cromosmico (1970).
Pero la mayor resolucin, de la revelacin de

las regiones homologas es a travs de la

tcnica de FISCH.
FISCH permite identificar mas exactamente

los segmentos de cromosomas homlogos,

pero no permite determinar la orientacin de
cada bloque conservado dentro de un
cromosoma.
 Mecanismos de la
evolucin del cariotipo.
Recombinacin homologa no allica: base de la
separacin y fusin en diferentes combinaciones.

Surgimiento de nueva especie.

Puntos de corte de los reordenamientos, en sitios

de duplicacin segmentaria del cromosoma.

Reordenamiento intercromosomal: cruzamientos

accidentales entre segmentos homlogos en
cromosomas no homlogos.
Mecanismos implicados en estos
reordenamientos.
Inversion cromosomica.
Sitios de interrupcion cerca de telomeros y

centromeros. (pueden ser reutilizados en

otros linajes).
Union final no homologa, responsable de no-

reordenamientos recurrentes.
 Muchos sitios de punto se interrupcin se
asocian a:
Formacin de cromosomas acrocntricos y

metacentricos.
Metacntrico = acrocntrico + acrocntrico.
Acrocntrico = fisin de un metacntrico.

Se producen durante la meiosis y son mecanismos

comunes en la evolucin del cariotipo.
Ejemplo: perro domestico 39 pares de
cromosomas, todos acrocntricos excepto el par
de cromosomas sexuales.
Se postul
Segregacin no aleatoria de las
translocaciones de fusin cntrica en la
meiosis femenina puede conducir hacia
cualquiera de los heterocigotos entre la
descendencia.

Cariotipos diferentes:
Perro (cromosomas acrocntricos)
Zorro (cromosomas metacntrico)
 Las especies representativas dentro de cada
uno de las rdenes de mamferos han sido
estudiados por el pintado del cromosoma
entre especies, y rboles separados
(filogenia).

Una comparacin entre las rdenes conduce a

la construccin del cariotipo ancestral de
euterios mas probable (AEK). En la mayora de
los casos, se han hecho comparaciones con
referencia al genoma humano
 Algunas de estas asociaciones pueden ser
clasificados como caracteres ancestrales
compartidos.

Otros se clasifican como caracteres derivados

comunes.
 Estos resultados proporcionan evidencia de la
inclusin de estas especies en el sper orden
Afrotherian.
Por ejemplo, la asociacin HSA 2/8/4 que se

observa en el pangoln es muy similar a la

synteny HSA 2/8/4 en el oso hormiguero.
 Mapas cromosmicos de homologa de ms alta
resolucin pueden ser preparado a partir de
pintados cromosmicos especficos de animales
con el nmero de cromosomas mayores y
cariotipos ms altamente reordenados.

Se han utilizado los pintados cromosomicos del

perro domstico (2n = 78). Entre los
marsupiales, la mayora de cuyos nmero de
cromosomas varan de 14 a 22, el rufo bettong
(Aepyprymnus rufescens, 2n = 32) ha sido til
en la comparacin de las relaciones dentro de la
orden.
Desde los mapas de homologa a la
evolucin del cariotipo.
Pintado de sondas
que son especificas
para los cromosomas
humanos1 y 9 se
hibridan con oso
Hormiguero
(cromosomas
1p y 3q).
 recopilacin esquemtica del mapa de homologa completa de los
cromosomas humanos en el oso hormiguero. Este ltimo pone de
manifiesto una serie de asociaciones syntenic que son comunes a
muchas especies.
 Asociaciones syntenic que se corresponden
con HSA 3/21 (cromosoma 2), 4/8
(cromosoma 1), 7/16 (cromosoma 6), 12/22
(los cromosomas 4 y 9), 14/15 (cromosoma
5) 16/19 (cromosoma 1) y 10/ 12
(cromosoma 4).
Estas asociaciones son comunes a una amplia

gama de especies (segn tabla 1).

Los primates.
Pintados cromosomicos entre los seres
humanos y los grandes simios muestra, con
dos excepciones, que cada cromosoma
humano es homlogo a un cromosoma nico
simio.
Excepciones:
La fusin cntrica de los dos cromosomas de

simios para formar HSA 2 y la translocacin

recproca entre dos cromosomas en el gorila
que son homlogas a las HSA 5 y 17
 Estudios ayudarn a determinar el orden de la
evolucin del cariotipo ancestral de un gran simio (2n
= 48) con el cariotipo humano (2n = 46). Ellos
muestran que el linaje de los orangutanes se
separaron antes que los linajes de gorilas y
chimpancs, que comparten inversiones de HSA 3, 7 y
11.

Posteriormente, la lnea humana adquirida las

inversiones adicionales dentro de los cromosomas 4,
17 y 18 redujo el nmero de cromosomas ancestrales
a 46 por la fusin de los dos cromosomas
acrocntricos en la HSA 2.
 El cariotipo ancestral de todos los primates,
incluidos los prosimios (lmures y loris), los
monos del Nuevo Mundo (incluyendo Cebidae
y Atelidae), los monos del Viejo Mundo, los
gibones, los grandes simios y los seres
humanos se ha determinado mediante la
identificacin de las asociaciones de syntenic
con respecto a los cromosomas humanos.
 Las principales
asociaciones que
se encuentran en
los primates
ancestrales son
HSA 3/21, 14/15,
12a/22b, 12b/22a
y 7b/16p;
cromosomas
ancestrales
individuales estn
representados por
HSA 19p, 19q,
16q, 2q, 2p y 7a
 carnvoros
FELIFORMIA
orden
caniformia
 El cariotipo carnvoro ancestral (ACK) se
caracteriza por la asociaciones HSA 3/19p,
18/22 y 2/20. Dentro de las ocho familias
La familia Felidae muestra una baja tasa de

evolucin del cariotipo

una de las tasas mas altas de evolucin del

cariotipo son las del perro (canidae) y las del

oso
Los mustlidos y pandas rojos mostraron la

tasa mas baja de evolucin cromosmica

CETARTIODACTYLS
Vacas, ovejas, ciervos, jirafas, cerdos,
camellos y las ballenas pertenecen a este
grupo.
El cariotipo ancestral era de 52 cromosomas
Los HSA 5/19 y la fisin 6p-q
CETARTIODACTYLS
De las 11 familias 6 tienen alguna relacin
caracterstica con el cariotipo humano a
pesar de la evolucin desarrollada en estas
especies
ROEDORES
Los roedores representan la mayor orden de
los mamferos con ms de 2.000 especies,
que comprende el 40% de todas las especies
mamferas

HSA 1/10p,20/25,12/8,3/19,11/19
ROEDORES

El cariotipo ancestral puede ser constituido

por 5 especies indicadas por asteriscos esto
utilizando sondas de cromosomas humanas
TASA DE REORDENAMIENTO
CROMOSOMICO
Esta ayudar a estimar la tasa media de
reordenamientos evolutivos en diferentes
perodos en diferentes linajes propone:
una tasa lenta (o menos de un intercambio
por 10 millones de aos) y una tasa alta.
CONCLUSION
Con la creciente disponibilidad de datos de
secuencias de ADN de especies
representativas, se pueden hacer
comparaciones con las secuencias
complementarias en la base de datos del
genoma humano lo que permite interrelacionar
zonas de DNA conservadas que son comunes y
que aun a pesar de los aos de evolucin ,
mutaciones y re arreglos cromosmicos son
caractersticas de un gran numero de especies
FIN
REFERENCIAS
Darwin, C. The Origin Of Species By Means of Natural Selection, or the
Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life Ch 15 (John Murray,
London, 1859).
2. Linnaeus, C. Systema Naturae (1758) 10th edn (reprinted by the British
Museum: Natural History, London, 1956).
3. Dobigny, G. et al. Cytogenetics and cladistics. Syst. Biol. 53, 470484 (2004).
A review emphasising the importance of cytogenetics and particularly of
comparative chromosome painting in phylogenetic studies.
4. Murphy, W. J. et al. Resolution of the early placental mammal radiation using
Bayesian phylogenetics. Science 294, 23482351 (2001).
A concise example of how the application of molecular phylogenetic
methods provides evidence for the basal split between Afrotheria and other
placental mammals about 103 mya at the time of the separation of South
America and Africa.
5. Putnam, N. H. et al. Sea anemone genome reveals ancestral eumetazoan gene
repertoire and genomic organization. Science 317, 8694 (2007).
6. Murphy, W. J. et al. Dynamics of mammalian