EL CONCEPTO DE ENFERMEDAD, COMO EL DE SNDROME, ES UNA ENTIDAD CLNICA, Y POR

TANTO TIENE QUE VER CON LOS PROBLEMAS DE SALUD. SIN EMBARGO, SI UN SNDROME NO ES
MS QUE UN CONJUNTO DE SNTOMAS YA ESTUDIADOS E IDENTIFICADOS COMO ALGO QUE
TIENE UNA ENTIDAD PROPIA AL TENER UNA FORMA TPICA DE MANIFESTARSE, UNA ENFERMEDAD
DEBE PRESENTAR, ADEMS DE UNO O MS SNTOMAS, O CAMBIOS RECONOCIBLES EN EL
CUERPO O BIEN UNA CAUSA BIOLGICA CONOCIDA (O AMBOS ELEMENTOS).


EL GEN FMR1 PRODUCE UNA PROTENA QUE SE NECESITA PARA
QUE EL CEREBRO FUNCIONE APROPIADAMENTE. UN DEFECTO EN
ESTE GEN HACE QUE EL CUERPO PRODUZCA MUY POCO DE ESTA
PROTENA O NADA EN ABSOLUTO
LAS CARACTERSTICAS DE ESTE SNDROME SON VARIADAS, PERO LA MS
COMN ES EL RETRASO MENTAL, QUE PUEDE SER DESDE LEVE A GRAVE.
TAMBIN EXISTEN ALGUNOS RASGOS FSICOS FRECUENTES:
OREJAS GRANDES Y SALIDAS.
CARA ALARGADA Y ESTRECHA.
MANDBULA INFERIOR PROMINENTE.
DEFICIENCIAS AUDITIVAS Y VISUALES.
HIPERLAXITUD (MAYOR FLEXIBILIDAD) EN LAS ARTICULACIONES
Y TONO MUSCULAR BAJO.
PIEL SUAVE.
PROBLEMAS CARDIACOS Y EPILEPSIA.
MACROORQUIDISMO (TESTCULOS MS GRANDES DE LO HABITUAL) EN
LA ADOLESCENCIA.
PIES PLANOS.
ADEMS, EXISTEN OTRAS CARACTERSTICAS COGNITIVAS Y
DE LA CONDUCTA QUE TAMBIN SON COMUNES EN ESTOS
INDIVIDUOS:

RETRASO PSICOMOTOR.
HIPERACTIVIDAD, IMPULSIVIDAD Y FALTA DE ATENCIN.
TRASTORNOS DEL LENGUAJE, LA LECTURA Y LA ESCRITURA.
RASGOS AUTISTAS (TIMIDEZ, ALETEOS CON LAS
MANOS, LENGUAJE REPETITIVO).