TAMIZAJE NEONATAL

Dr. Alcibades Batista Gonzlez, MD,

MSc
Pediatra
HMIJDDO / UNACHI
 OBJETIVOS
Definir Tamizaje Neonatal.
Identificar las enfermedades a las que
puede aplicarse el tamizaje neonatal.
Analizar las caractersticas de las
pruebas de tamizaje neonatal.
Enumerar las pruebas incluidas en el
tamizaje neonatal en Panam.
 TAMIZAJE NEONATAL

Qu significa
Tamizaje Neonatal?
 TAMIZAJE NEONATAL

Desarrollo de la tecnologa y avances en

medios de diagnstico.
De gran ayuda en la deteccin temprana de
una serie de patologas.
El Tx. oportuno mejora el pronstico y la
expectativa de vida.
No es para confirmar la presencia de una
enfermedad, es para descartarlas en una
poblacin comn y de bajo riesgo.
 TAMIZAJE NEONATAL
Debe ser un indicador universal y de rutina.
Debe ser accesible, econmico y fcil de
interpretar.
No es una prueba diagnstica, es de captacin.
El propsito es determinar patologas en
neonatos aparentemente sanos, con o sin
antecedentes familiares de una enfermedad.
Prevalencia de la enfermedad en la poblacin.
TAMIZAJE NEONATAL
Muestra de sangre en papel de filtro:
Puncin del taln.
Mancha seca.
3-7 das de vida.
Muestra de orina:
Algunas enfermedades especficas.
til en enfermedades metablicas,
hormonales y de base gentica.
TAMIZAJE NEONATAL
LEY No. 4 de 8 de enero de
2007:
Que crea el Programa Nacional
de Tamizaje Neonatal y dicta
otras disposiciones.
Artculo 1. Se crea el Programa
Nacional de Tamizaje Neonatal, cuyo
regente es el Ministerio de Salud, con el
objeto de detectar enfermedades
metablicas o endocrinolgicas en el
recin nacido para disminuir la
morbimortalidad y discapacidad
 TAMIZAJE NEONATAL
Caractersticas del tamizaje
neonatal en Panam:
Universal

Gratuito

Normas de bioseguridad
Protocolos de control de calidad
internos y externos
TAMIZAJE NEONATAL
Artculo 4: En su fase inicial, el tamizaje
neonatal incluir el diagnstico precoz de
hipotiroidismo congnito, fenilcetonuria,
galactosemia, glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa, hemoglobinopatas e
hiperplasia suprarrenal congnita.
El rgano Ejecutivo queda facultado para ampliar
el nmero y el tipo de enfermedades que deben
ser detectadas a travs del tamizaje neonatal.
TAMIZAJE NEONATAL

Hipotiroidismo Congnito
Deteccin temprana permite el inicio
oportuno de la terapia de reemplazo.
Medicin de TSH.
Disminucin del riesgo de afectacin
severa del crecimiento y el
desarrollo.
Disponibilidad de pruebas
confirmatorias y seguimiento
especializado.
TAMIZAJE NEONATAL
Fenilcetonuria
TAMIZAJE NEONATAL
Galactosemia:
Dficit enzimtico en el metabolismo
de la galactosa.
Uridiltransferasa de galactosa-1-P
Acumulacin de galactosa-1-P lleva a:
Hepatomegalia cirrosis
Cataratas
Falla renal
Dao cerebral
Insuficiencia ovrica
Dieta libre de lactosa y galactosa.
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Deficiencia de Glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa (G-6-PD).
Trastorno gentico ligado al sexo.
Enzima eritrocitaria
Hemlisis ante: Antipaldicos, cido
acetilsaliclico, Nitrofurantona, Antiinflamatorios
no esteroides (AINES), Quinidina, Quinina,
Sulfamidas
Infecciones y stress.
TAMIZAJE NEONATAL
Hemoglobinopatas:
Seguimiento especializado
Vacunas
Penicilina profilctica
Deteccin de heterocigotos
Mejora notable de la sobrevida del
paciente peditrico con
hemoglobinopata.
TAMIZAJE NEONATAL
Hiperplasia suprarrenal congnita:
Deficiencia de 21-hidroxilasa
Niveles elevados de 17-OH
progesterona
Genitales ambiguos en nias
Pubertad precoz en nios
Formas perdedoras de sal.
TAMIZAJE AUDITIVO
El objetivo del tamizaje auditivo neonatal es:
Maximizar la competencia lingstica y
desarrollo del lenguaje en nios con
deficiencias auditivas detectables.

Si no se realiza deteccin temprana:

Retraso en comunicacin, aspectos cognitivos,
lectura y desarrollo socio-emocional.
TAMIZAJE AUDITIVO
Tecnologas que permitan mediciones
fisiolgicas de la audicin:
Emisiones otoacsticas
Potenciales evocados auditivos de tallo
automticos (ABR)

Son tcnicas no invasivas y registran la

actividad fisiolgica subyacente a la
funcin auditiva normal.
1. Joint Committee on Infant Hearing: Year 2007 Position
Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing
Detection and Intervention Programs. Pediatrics
2007;120;898-921

2. US Preventive Services Task Force: Universal Screening for

Hearing Loss in Newborns: US Preventive Services Task
Force Recommendation Statement. Pediatrics 2008;122;143-
148

3. Allen D. Buz Harlor, Jr, Charles Bower, Committee on Practice

and Ambulatory Medicine and the Section on
OtolaryngologyHead and Neck Surgery: Hearing Assessment in
Infants and Children: Recommendations Beyond Neonatal
Screening. Pediatrics 2009;124;1252-1263; originally published
online Sep 28, 2009
CONCLUSIONES

Tamizaje neonatal como estrategia de salud

pblica.
Necesidad de que sea universal.
Importancia del papel de la atencin primaria
en la captacin de los casos detectados.
Establecimiento de protocolos y capacitacin
al recurso humano.
GRACIA