Acidosis Tubulares

Andy Contreras - lvaro Lagos

Becados Pediatra 1er ao
Universidad de Valparaso -2016

Caso Clnico
Antecedentes
Lactante 2 meses
Neonatales:

RNPT 33sem PEG

Madre Primigesta con PE
Cesrea de Urgencia
PN: 1430gr, APGAR:7-9

Alimentacin: LM + frmula
Familiares: Abuelo litiasis renal, abuela litiasis biliar, padre (T:175)
y madre (162)

Caso Clnico
Anamnesis Prxima
24hrs de irritabilidad y
vmitos alimentarios
Falla de medro
SU: PA:81/48, Conciente,
conectada, polipneica
(60rpm) y con retraccin
subcostal, sin signologa
pulmonar. Sin otras
alteraciones al exmen
fsico

Caso Clnico
Laboratorio
Sangre
pH:7.28, PCO2:31, HCO3:12,
BE: -10
Na:138, K:5.2, Cl:133
BUN:3, crea:0.2
Orina
pH:7, densidad:1.003,
hematuria(-), proteinuria(-)
Cultivos: HC(-), URO(-)

Objetivos
Definicin
Revisar la definicin de ATR y su clasificacin

Fisiologa Renal

Revisar la fisiopatologa de la ATR y su traduccin a la

clnica

Clasificacin

Describir la aproximacin diagnstica y de laboratorio ante

la sospecha de una ATR

Diagnstico

Describir el enfrentamiento inicial en el tratamiento de la

ATR

Tratamiento

Definicin ATR
Sndrome clnico causado por un defecto en los
tbulos renales con funcin glomerular normal
Alteracin en la reabsorcin de HCO3 o en la
excrecin del Hidrogeniones
Caracterstica Principal:
Acidosis metablica hiperclormica con AG normal y sin
evidencia de prdidas extra renales de HCO3

Fisiologa Renal
Rin mantiene
y controla el
equilibrio cidobase por los
siguientes
mecanismos:
Filtracin y
reabsorcin de
bicarbonato.
Excrecin de los
cidos.

Fisiologa Renal
Acidificacin de la Orina

Reabsorcin de
Bicarbonato

Clasificacin

Tipo 2: Proximal

Tipo 1: Distal

ATR
Tipo 3: Mixta

Tipo 4:
Hiperkalmica

Acidosis Tubular Proximal o Tipo 2

ATR Proximal
Tipo 1
Acidosis metablica
hipercloremica

Con anin gap normal

Defecto tubular proximal
que imposibilita la
reabsorcin de HCO3-

pH Urinario < 5,5

Formas de Presentacin
Primaria

Espordica (transitoria)

En lactantes
Retraso del crecimiento
y emesis persistente
Responde a terapia alcalina
Desaparece a los pocos
aos de evolucin

Transmisin hereditaria (permanente)

Autosmica recesiva

mutacin Gen SLC4A4 codifica

transportador NBC -1 enanismo,
retraso mental, anomalas
oculares (nigtasmus, catarata,
opacidad corneal y glaucoma)

Pocos casos autosmica

dominante Retraso del
crecimiento, sin otras anomalas
asociadas

Formas de
Presentacin

Secundarias
Sndrome de
Fanconi

Sndrome de Fanconi
Disfuncin
generalizada del
tbulo proximal con
excrecin abundante
de:
Fosfato, bicarbonato,
sodio, potasio,
aminocidos y glucosa

Tipos: hereditario,
pH
Urinario
es
<
5,5
adquirido e idioptico.

Clnica

Polidipsia

Deshidratacin

Raquitismo resistente a Vit. D

Poliuria

Retraso pondoestatural

Lab: Acidosis metablica hipercloremica, hipokalemia,

hipofosfemia, glucosuria

Sndrome de Fanconi
Tratamiento
Necesidad de altas dosis de
terapia alcalina
Dosis elevadas de bicarbonato
o citrato
10-20 mmol/kg/da, repartidas
cada 2-4hrs
2 gr. Acido Citrico + 3 gr Citrato
Sdico y 3,3 gr Citrato potsico por
30 ml de Agua.

Acidosis Tubular Distal o Tipo 1

ATR Distal
Tipo 2
Alteracin de la
eliminacin H+
Acidosis metablica
Reabsorcin de sodio
normal, con secrecin
abundante de potasio
Hipercalciuria
intentando quelar la
acidosis

pH Urinario > 5,5 Anion GAP normal

Formas de Presentacin
Primarias

Persistente: forma clsica

Autosmica dominante

Autosmica recesiva con sordera nerviosa

Formas incompletas

Transitoria lactante

Secundarias

Gentica: Sd. Wilson, Osteopetrosis, Sd. Ehlers Danlos, etc.

Desordenes del calcio

Enfermedades autoinmunes: lupus, Sd. Sjogren, tiroiditis

Toxinas

Sintomas
Desde primeras

Posterior

semanas de vida

Retraso pondoestatural

Emesis

Poliuria

Deshidratacin

Menor ganancia de peso

Poliuria

Estreimiento

Hipopotasemia: debilidad muscular

Nefrocalcinosis

Laboratorio

Acidosis metablica hipercloremica

Normo o hipokalemia

Hipercalcemia en RN

FG normal o disminuida en nefrocalcinosis

pH urinario elevado

Excrecin de acidez titulable y amonio estn disminuidas

Hipercalcuria + hipocitraturia litiasis y nefrocalcinosis

Tratamiento
Lo principal corregir K+
Bicarbonato:
Escolares adultos 1-3mmol/kg/da
Lactante 8 mmol/kg/da

Pronostico: depende del dg

oportuno

Acidosis Tubular Mixta o Tipo 3

Dficit de Anhidrasa Carbnica II

ATR Mixta
Tipo 3

Sd. Autosmico recesivo :

Osteopetrosis.
ATR
Calcificaciones cerebrales
RM

Combina ATR 1 y 2

Defecto de reabsorcin
tubular de HCO3- fitrado.

Mutacin rabe Gen

CA2

Incapacidad de acidificar
orina en presencia de
acidosis metablica
Dficit de anhidrasa
carbnica II.

AC participa en acidificacion
renal proximal y distal, funcin
osteoclastica y maduracin
cerebral.

La Bicarbonaturia es > 15 %

Acidosis Tubular Hiperkalmica o Tipo 4

ATR Hiperkalmica o
tipo 4
Forma ms comn ATR en nios y adultos. Se
produce por incapacidad de acidificacin distal por

disminucin de la excrecin de NH4

Fisiopatologa
Dficit de aldosterona
Resistencia del tbulo a la aldosterona
Hiperkalemia + Acidosis metablica

DEFECTO DE
AMIONIOGNESIS

RTA IV:
Hypoaldosteronism

CAPACIDAD NORMAL DE
or
ACIDIFICAR
LA ORINA
pseudohypoaldoste
(PH URINARIO
INFERIOR A
5,5)
ronism

DEFECTO DE REABSORCIN
DE HCO3+

Causada por el
Na
hipoaldosteronismo
y
H20la
Adolster
hiperpotasemia.
one
Cl-

K+
H+

Estimulacin por sobrecarga

cida.

< ATR proximal, rara vez excede del 10 %

del HCO3+ filtrado.Water
La elevacin de la PCO2 urinaria despus
Na+ de
la sobrecarga de bicarbonato (limites
normales).

ALDOSTERONA

RION
ART TIPO IV

PERDIDA DE
SODIO

RETENCION O
DISMINUCION
DE
EXCRECION
K+

DISMINUCION
EXCRECION DE
H+

HIPERKALEMIA

ACIDOSIS
METABOLICA

HIPONATREMIA

DESHIDRATACION

ATR Hiperkalmica o
tipo 4
Es el tipo ms frecuente
Acompaa a un gran nmero de estados hiperKalmicos.
Capacidad normal para acidificar la orina posterior a una
carga cida y para incrementar su PCO2 luego de una carga
alcalina (bicarbonato) sin mayores alteraciones de la funcin
renal.

La deficiente excrecin cida depende del efecto de

gradiente creado por la deficiencia de aldosterona y de la
disminucin de la produccin tubular de amoniaco
por la hipercaliemia secundaria.

Etiologa
Hipoaldosteronismo
Primario: Enfermedad Adison, HSC
Secundario: Hiporreninemia (nefropata crnica)

Resistencia Tubular Aldosternona

Seudohipoaldosteronismo: TipoI o Tipo II
Nefropata crnicas: Uropata obstructiva, transplate renal, enfermedad medular qustica

Medicamentos y txicos
Heparina, espironolactona, trimetropina, indometacina, captopril, ciclofosfamida

Hiperpotasmia transitoria de la infancia

Defecto madurativo en receptores aldosterona

Clnica
Tratamiento

Guarda relacin con la enfermedad causal.

En general, no se asocia a nefrocalcinosis o litiasis.

Las lesiones seas solo aparecen en individuos con

insuficiencia renal avanzada

Segn etiologa

Suspender fco. Retenedor K

Resina intercambio inico o Furosemida

Hipoaldosteronismo Fludrocortisona

NaHCO3: 1,5 2 mg/kg/da

Hidrocrolotiazida: Pseudohipoaldosteronismo II (Sd.Gordon)

PseudoHipoaldosteronismo Primario tipo

1
Perdedores de sal
Hipovolemia
Hiponatremia
Hiperpotasemia
Acidosis Metablica

Forma Mltiple y
Renal

FORMA MULTIPLE

A. RECESIVA AFECTA:
RION COLON
GLANDULAS
SUDORIPARAS
GLANDULAS SALIVARES
PERDIDA SALINNA
MASIVA
POLIURIA
DESHIDRATACION
MUERTE

Excrecin U Aldosterona
Hipercalciuria, Nefrocalcinosis (raro)
Na y Cl : sudor y saliva Secrecin
bronquial (DD:FQ)

Na+
K+
ACIDOSIS METABOLICA
Na+ U
K+ U
ALDOSTERONA

TRATAMIENTO FORMA MULTIPLE

Reinstalar prdidas electrolticas.
Suplementacin oral de NaCl indefinida
Uso de resinas intercambiadoras de K+ rectal
Reducir ingesta de K+
Indometacina HCTZ

DE POR VIDA

FORMA RENAL

AUTOSOMICA DOMINANTE
GEN NR3C2
(CODIFICA SINTESIS DEL
RECEPTOR DE
MINERALOCORTICOIDES)

HIPERCALCIURIA,
NEFROCALCINOSIS
NA Y CL : SUDOR Y SALIVA
NORMAL

MAS FRECUENTE
PRESENTACION CLASICA
DURANTE PRIMEROS
MESES

PERDIDA DE PESO
VOMITOS
DESHIDRATACION FALLA
DE MEDRO

Na+
K+
ACIDOSIS METABOLICA
Na+ U
K+ U
ALDOSTERONA

TRATAMIENTO FORMA RENAL

Suplementacin oral de NaCl (3-6 gr/dia)
Buena respuesta, incluso para mejorar secrecin
de K+
DEFECTO IRREVERSIBLE, PERO MEJORA
ESPONTANEAMENTE A LOS 1 -3 AOS.
MADURACIN DE
MECANISMOS DE
TRANPORTE PROXIMAL DE
NA.

PseudoHipoaldosteronismo Secundario
tipo 1
Ms frecuente en
Lactantes
Obstruccin o ITU
Carcter transitorio
Al mejorar patologa de
base.

SIEMPRE URO Y
ECO RENAL EN
SOSPECHA TIPO I

PseudoHipoaldosteronismo Tipo 2
Sndrome de Gordon

SINDROME DE GORDON

Sd. Familiar

Herencia Aut.
dominante

K+
Act. Renina A-A
Retraso del crecimiento
Acidosis metablica
Funcion renal Normal
HTA (Adultos)
Hipouricemia
Hipercalciouria (clculos)

Heterogenicidad gentica
Mutaciones genes PRKWNK1-4
Cotransporte de NaCl en nefrona distal.

TEORIA DE SCHAMBELAN

Hiperreabsorci
n tubular de
NaCl en Asa
de Henle

Cortocircuito
a la llegada
de Cl a distal
(Aldosterona)

Afectacin de
secrecin de
H+ y K+

Expancin de volumen
EEC
HTA
SRAA

ACIDOSIS e
HIPERKALEMI
A

TRATAMIENTO
Tratamiento diurtico FUROSEMIDA
Normaliza alteraciones clnicas y bqcas.

Uso de HCT, evita el efecto hipercalcirico de FURO.

1,5 a 2 mg/Kg/da

PRONOSTICO A
MEDIANO-LARGO
PLAZO INCIERTO
MANEJAR HTA

Diagnsticos Diferenciales

Caso Clnico
Evolucin
Tratamiento HCO3 4mEq/kg corrigi
acidosis
pH urinario >5.5
Laboratorio
Citrato y Ca urinario bajos
Eco-renal: riones tamao normal,
nefrocalcinosis difusa, sin signos de
obstruccin
Gradiente CO2: 10.7
Se confirm ATR 1

Anin Gap Urinario

Utl en la evaluacin de pacientes con anin GAP normal,
que presentan acidosis metablica
Proporcionando una estimacin de la excrecin de amonio

 Por qu secretar cidos a nivel

renal ?
Dieta occidental general 50 a
100 mEq de iones de H+, para
mantener el equilibrio el cuerpo
realiza:
Reabsorcin de bicarbonato filtrado
Excrecin de cidos pero unidos
a tampones (NH3)

NH3+H NH4

AGU (mEq/L o mmol/L)

Na + K - Cl
VN 20-29
Resultados:
Positivo: baja o normal excrecin de NH4
Acidosis tubular renal (Se utiliza en el Dg de
la ATR Distal)
Negativo: aumento en la excrecin de NH4
ej: diarrea

Protocolo Diagnstico
EVALUACION :
Comprobacin del estado cido-bsico
pH y gases arteriales

Clculo anion gap srico (normal)

Clculo anion gap urinario.
Valoracin de la fraccin excretada de bicarbonato.
Diferencia orina_plasma del PCO2 .

Protocolo Diagnstico
Crea plx HCO3 U
x100
CreaU x HCO3 pl

Conclusiones
Previo a sospechar el diagnstico de ATR se deben descartar causas
ms frecuentes de Acidosis metablica con AG normal como prdidas
digestivas, estado sptico severo, IRA pre-renal y NTA
Existen diferentes clasificaciones ATR segn su fisiopatologa; ATR1
alteracin excrecin de H, ATR2 alteracin en la reabsorcin del HCO3
y la ATR 4 es secundaria a una disminucin de la accin de la
aldosterona
El diagnstico de ATR podemos realizarlo con un laboratorio general
El diagnstico de cada tipo ATR podemos realizarlo con exmenes ms
especficos como phimetro, FeHCO3 o medicin de gases en orina.
Tratamiento inicial siempre es con bicarbonato y se titula segn la
respuesta clnica.

Bibliografa
Nefrologa Pediatrica, Gustavo Gordillo Paniagua,
Tercera Edicin, 2009, Capitulo 25, Pag 380-399.
Renal Tubular Acidosis, J. Rodriguez, 2002, J Am Soc
Nephrol 13: 2160,2170.
Pediatra. Tomo V Autores: Colectivo de Autores
Cubanos Fecha: 2010

Acidosis Tubulares

Andy Contreras - lvaro Lagos

Becados Pediatra 1er ao
Universidad de Valparaso -2016