HERENCIA

AUTOSMICA
DOMINANTE

Qu
es?
Rasgo o trastorno determinado por
un autosoma de herencia
autosmica
Ambos sexos
50% heredar enfermedad si tiene
padres afectados
Generacin en generacin (2
casos)
Expresin variable y mutacion de
novo

Conceptos a tener en cuenta

Expresin variable: enfermedad no se manifiesta igual en todos
los afectados
Penetrancia: no siempre se expresa la condicin aunque el gen
este presente. Por ejemplo: si tienes un gen con 40% de
penetrancia, tienes 40% de posibilidad de expresar la
enfermedad.

Riesgos genticos
Aumen
ta con
la edad

mutaciones nuevas
en el vulo o el
espermatozoide

Ms sntesis de novo
en padres mayores

Expresividad variable y penetrancia reducida

EXPRESIVIDAD
VARIABLE
Neurofibromatosis tipo 1 (17q11.2)

PENETRANCIA
REDUCIDA
Hipercolesterolemia familiar

Expresividad variable y penetrancia reducida

Heterocigoto sin
anomalas
Intervencin de otros genes
Interaccin del medio
ambiente
Consejo gentico
penetrancia reducida

PENETRANCIA
REDUCIDA
Hipercolesterolemia familiar:
Determinado por la ingesta de
lpidos en la dieta
Incremento secundario de
colesterol
Descendencia 50% probabilidad

ACONDROPLASIA
Mutacin gen FGFR3 en el locus 4p16.3
* Enanismo con extremidades cortas y facies tpica
* Incidencia 1:10000
* Fenotipo mucho ms grave en homocigotos
* Porcentaje alto de mutacin
El riesgo se incrementa con la edad avanzada del
padre
Baja estatura, frente prominente, puente nasal
deprimido

SNDROME DE EHLERS-DANLOS
Grupo heterogneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo (6 variantes)
Piel y articulaciones hiperdistensibles

RETINOBLASTOMA
Cncer infantil de retina (13q14)
Incidencia 1:20000 (40% hereditario,
60% espordico)
Susceptibilidad hereditaria (AD) (90%
lo padecern)
Mutacin de un gen supresor de
tumores

SNDROME DE MARFAN O ARANODACTILIA

mutaciones en el genFBN1, situado en
el cromosoma 15(locus 15q21.1)
Afecta a los grandes vasos, al cristalino
y al esqueleto
El 25% de los casos no tienen
antecedentes familiares
Muerte por rotura de la aorta
(aneurisma)

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Gen HTT con anomala en el cromosoma 4 (4p16)
Defecto gentico primario: expresin de
untrinucletido anormal CAG
Degeneracin progresiva muscular y nerviosa,
movimientos coreicos
Inicio habitual en la 4-5 dcada
Expresin similar en homocigotos y heterocigoto

PORFIRIA

Incapacidad para metabolizar

las

porfirinas.

deterioro mental.

Episodios

de

BIBLIOGRAFA
Emery. Elementos de gentica mdica. 13va Ed.
Barcelona. Elsevier. 2009
Robbins y Cotran. Patologa estructural y funcional. 9na
Ed. Barcelona. Elsevier Saunders. 2015

GRACIAS