GENTICA

Mdulo I. Expresin de los genes y los cambios en la informacin gentica

Conceptos Generales

Gentica clsica: parte del estudio del

fenotipo y deduce el genotipo, podramos
decir que estudia las funciones de las
protenas y deduce los genes responsables de
su sntesis.

Gentica molecular: parte del genotipo y

deduce el fenotipo (la secuencia de
aminocidos de una protena que desempea
una actividad determinada).

Gen

Distintos cromosomas
Se heredan de forma independiente
Algunos caracteres diferentes debern ir
sobre el mismo cromosoma; estos genes se
denominan ligados y, generalmente se
transmiten juntos a la descendencia.

Herencia autosmica.
Herencia ligada a sexo.
Herencia citoplsmica o herencia materna.

Alelo
FRECUENCIA

Alelo salvaje
Alelo mutado

Homocigoto
salvaje
Homocigoto
mutado
Heterocigoto

DOMINANCIA

Alelo dominante
Alelo recesivo
Alelo equipotente
(codominancia)

Homocigoto dominante
Homocigoto recesivo
Heterocigoto

Genoma Humano

3.1647 x106 kb de nucletidos.

Tamao del gen promedio: 3000 pb.
Gen ms grande: distrofina (2.4 millones pb)
30,000 a 35,000 genes
99.9 % de la secuencia es igual en toda la
poblacin.
Funciones desconocidas para ms del 50% de
los genes.
Menos del 2% del genoma codifica para
protenas.
Las secuencias repetidas que no codifican

Clasificacin de genes

Genes tipo I. Codifican el rRNA. Interviene una

RNA pol I.

RNA prerribosmico 18S, 5.8S, 28S

Se repiten en el genoma y se t ranscriben
simultneamente.
Organizadores nucleolares o regiones NOR. (brazos p
de cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22)

Genes tipo II. Codifican mRNA que se traduce a

protenas estructurales o enzimticas. Interviene
una RNA pol II.
Genes tipo III. Codifican el rRNA 5S y los tRNA.
Interviene una RNA pol III.

Repetido 2000 veces en el cromosoma 1.

Regulacin de la expresin gnica en

eucariotas

Regulacin hormonal.

Aumento del nmero de copias de un gen

Reordenaciones en el DNA y mRNA inmaduro

Metilacin del DNA

Forforilacin de histonas H1 y H3

Acetilacin de histonas H1 y H4

Genes procariotas

Mutaciones
Magnitud

Tipo de
clula
Germinal Somtica

Mecanismo

Grandes

Pequea
s

cromosmica
s

puntuales

Endgen
as
Espontne
as

Exgena
s
Inducida
s

Mosaicismo

Coexistencia de lneas
celulares normales y
anormales
en
un
mismo individuo.
La mutacin no se
puede transmitir a los
descendientes
a
menos
que
est
presente en la lnea
germinal.

Mutaciones puntuales
Sustitucin

Insercin

Delecin

Silenciosa
s

No
silenciosas

Sentido
equivocado

Sin sentido

Cambio en el
marco de lectura

Anlisis de Fenotipo

Fenotipo: caracterstica o rasgo observablede un organismo,

como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas,
fisiologa y comportamiento.

Expresin de los genes de un organismo y factores ambientales.

La mayora de las molculas y estructuras codificadas por el

material gentico no son visibles en la apariencia de un
organismo, pero s son observables por algn procedimiento
tcnico por lo que son parte del fenotipo.

Comportamiento del individuo, ya que ste tambin se ve

afectado tanto por el genotipo como por los factores ambientales.

Recombinacin meitica

Transposicin

Reordenamiento del ADN

Transposones: elementos mviles.

DNA transposones: durante el proceso de

transposicin se mantienen como DNA.

Retrotransposones: durante el proceso de

transposicin pasan por una forma de RNA.

Transposicin conservativa (copy & paste)

Transposicin replicativa.

Transcripcin Retrotranscripcin Integracin

Movimiento guiado por enzimas.

Transposones

Funcin: auto-perpetuarse.
Causante de mutaciones espontneas.
Duplicacin de genes
Generacin de nuevos genes
Alteraciones en los patrones de expresin de
genes.

Mdulo II
Citogentica y herencia mendeliana

Protenas asociadas al ADN

Histonas

Principales componentes del material gentico en

eucariotas
Estabilizar la estructura del DNA
H1
H2A
H2B
H3
H4

Nucleosomas

Unidad bsica de la cromatina y cromosomas

Solenoide

Cromatina

Eucromatina
Heterocromatina

Cromosoma metafsico

Espriralizacin de la
heterocromatina

Cromosoma