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DECNA
Naturales y Aplicadas
Preparado por:
FERNANDO PAYAN APARICIO
Catedrtico Asociado de Biologa
Recinto de Guayama
Categora
Monognica
Dominante autosmica
Recesiva autosmica
Ligada al Cromosoma X
1.8 9.5
2.2 2.5
0.5 2.0
Cromosmica
6.8
Malformaciones congnitas
19 - 22
Aa
AA
Aa
Aa
Normales
Aa
aa
Enfermedad
Fibrosis qustica
Fenilcetonuria
Tay-Sachs
Anemia falciformis
Hematocromatosis
Talasemias
Alfa1-antitripsina
(deficiencia)
Frecuencia
Sntomas
Infeccin pulmonar
Deficiencia pancretica
Esterilidad masculina
1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental
1/3000 Judos
Degeneracin neurolgica
ceguera, parlisis
1-2/1000 reas malaria Anemia
1/500
Acumulacin de hierro,
diabetes, cirrosis heptica,
fallo cardaco
1-2/100 Mediterrneo
zonas malaria
1/5000 Europa
Anemia
Fallo heptico, enfisema
Fibrosis Qustica
Fibrosis Qustica
Las HEMATOGLOBINOPATAS
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Aa
(afectado)
aa
(normal)
aa
(normal)
aa
(normal)
Aa
(afectado)
Aa
(afectado)
Frecuencia
Sntomas
Hipercolesterolemia
Cncer de mama
BRCA1
1/500
1/800 USA
BRCA2
Alzheimer
Cncer colorrectal no
polipsico
Poliposis adenomatosa
Neurofibromatosis
1/100 Judos
10% riego a los 80 aos
Enf. Huntington
1-2/10.000
Distrofia mitica
1/8500
1/4003
1/8000
1/4000
Enfermedad
Frecuencia
Sntomas
Hemofilia A y B
1/10.000
Sangrado anormal
postraumtico
Distrofia muscular
1/3000 a 1/4000
Degeneracin muscular
Sndrome Cromosoma
X-frgil
1/1000
Retraso mental
Origen Paterno
Sndrome de Prader-Willi
+ retraso mental
+ hipotona
+ obesidad
+ hipogonadismo
Origen materno:
Sndrome de Angelman
+ retraso mental
+ retraso crecimiento
+ hiperactividad
+ risa caracterstica.
Enfermedades congnitas
Enfermedades de la Vejez
Tubo neural
Espina bfida
Anencefalia
Enfermedad cardaca
Labio y paladar hendido
Retraso mental
Artritis reumatoide
Cnceres
Epilepsia
Esclerosis mltiple
Diabetes mellitus
Insulina dependiente
Insulina no dependiente
lcera pptica
Isquemia cardaca
Hipertiroidismo
Litiasis vesicular
Migraa
Asma, alergias
Transtornos psiquitricos
Depresin manaca
Alcoholismo
Esquizofrenia
Sndrome de Tourette
Dixlexia
Enfermedad de Alzheimer
B 3 ___ El nmero total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores:
a) 30,000 a 50,000
b) Ms de 100,000
c) 5,000 a 15,000
d) 70,000 a 80,000
B 7 ___ Es una degeneracin neurgica que empieza a una edad media o adulta
y puede producir demencia, depresin severa y movimientos incontrolados
a) Tay-Sachs
b) Huntington
c) Alzheimer
d) Distrofia muscular
B 8 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y
Sndrome de Cromosoma X-Frgil son ejemplos de .
a) Enfermedades Autosmicas Recesivas
b) Enfermedades Autosmicas Dominantes
c) Cromosmicas
d) Ligadas al Sexo
C.- PAREO
A
B
C
D
E
F
Impronta genmica
Penetrancia
Mosaicismo
Expresividad
Fenocopia
Anticipacin
NOTA:
20 100%
19 95 %
18 90 %
17 85 %
16 80 %
15 75 %
14 70 %
13 65 %
12 60 %
11 55 %
10 50 %
C.- PAREO
A
B
C
D
E
F
Impronta genmica
Mosaicismo
Anticipacin
Expresividad
Penetrancia
Fenocopia
B 3 ___ Es una degeneracin neurgica que empieza a una edad media o adulta
y puede producir demencia, depresin severa y movimientos incontrolados
a) Tay-Sachs
b) Huntington
c) Alzheimer
d) Distrofia muscular
B 4 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y
Sndrome de Cromosoma X-Frgil son ejemplos de .
a) Enfermedades Autosmicas Recesivas
b) Enfermedades Autosmicas Dominantes
c) Cromosmicas
d) Ligadas al Sexo
B 7 ___ El nmero total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores:
a) 30,000 a 50,000
b) Ms de 100,000
c) 5,000 a 15,000
d) 70,000 a 80,000
NOTA:
20 100%
19 95 %
18 90 %
17 85 %
16 80 %
15 75 %
14 70 %
13 65 %
12 60 %
11 55 %
10 50 %