53_ESTUDIOS CROMOSMICOS

Libro Ed. Paraninfo: Pg. 473

IES Miguel de Cervantes. Murcia

Ciclo Laboratorio de Diagnstico Clnico
Fundamentos y Tcnicas de Anlisis Hematolgico
Snchez Moreno, A. & Jos Angel Pina Alburquerque

HISTORIA
Leyes de la herencia:
Mendel, en 1865.
El Gen: Johansen, en
1902.
El ADN: Avery, en 1944.
Estructura del ADN (doble
hlice). James Watson y
Francis Crick en 1953
Actualmente se investiga el
Genoma (secuencia de
genes en el ADN).
Johann Gregor Mendel

CROMOSOMAS
El ADN siempre est
asociado a protenas y al
conjunto de ADN ms
protenas asociadas se le
denomina cromatina.
En el ncleo celular la
cromatina, tiene aspecto
granuloso cuando la clula
no se divide.
Con la clula en divisin la
cromatina se condensa y
forma una estructura que son
los cromosomas.

Etapas
de la
mitosis

Tomado de
Griffiths et al.2008:
Genetica. Mc Graw Hill

La
divisin
nuclear
desde el
punto
de vista
del DNA
Tomado de
Griffiths et al.2008:
Genetica. Mc Graw Hill

ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (1)
En los cromosomas se
encuentran los genes,
que se trasmiten de
padres a hijos.
Un error en los genes
puede dar lugar a una
enfermedad gentica.
Los cromosomas en
metafase estn formados
por dos filamentos de
cromatina (cromtidas),
con un centrmero.

ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (2)
Los brazos de cada
cromosoma son
caractersticos.
En el centrmero est
el cinetcoro.
Los telmeros son las
zonas distales de las
cromtidas.

ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (3)
En algunos hay
satlites.

CLASIFICACIN DE LOS
CROMOSOMAS
Segn la posicin del centrmero:
Metacntricos, en
su parte media.
Submetacntricos,
ms cerca de un
extremo.
Acrocntricos, muy
cerca de un
extremo.
Telocntricos, en el
extremo.

DOTACIN CROMOSMICA
Cada clula posee un nmero constante y
caracterstico de cada especie.
En el ser humano
cada clula es
diploide, con 23
pares.
22 autosomas.
1 heterocromosomas.

un cromosoma del
padre y otro de la
madre.
Cariotipo

CDIGO GENTICO
El componente ms importante de los cromosomas es el ADN.

ADN

Sus componentes
son nucletidos, a su
vez formados por
nuclesidos.
Forman cadenas en
doble hlice, con
emparejamiento de
bases (A-T, G-C).
El fragmento de ADN
que codifica a una
protena se llama
gen.

DEL GEN A LA PROTENA

El ADN se replica en el
ncleo, pero es en el
citoplasma donde se
forman las protenas.
Para llevar la
informacin hay
procesos de:
Transcripcin y
Traduccin.
El codn define al
aminocido.

Cdigo gentico

TIPOS DE ENFERMEDADES
GENTICAS

Mapa cromosmico humano de alteraciones

cardiovasculares peditricas heredadas

El genoma es el
conjunto de todos
los genes (25000,
3 109 pb).
Su alteracin
produce
trastornos:
Cromosmicos.
Monognicos.
Multifactoriales.
Mitocondriales.

ANOMALAS CROMOSMICAS:
CLASIFICACIN
Aneuploidas
En el nmero
Anomalas
cromosmicas

Poliploidas
Mosaicismo
Translocaciones

En la estructura
Delecciones

ALTERACIONES EN EL
NMERO DE CROMOSOMAS
Lo normal en una
clula humana son 23
pares de
cromosomas (en total
46).
Si es mujer se
expresa por 46, XX.
Si es hombre se
representa 46, XY.
Cariotipo

ALTERACIONES EN EL NMERO DE CROMOSOMAS:

ANEUPLOIDAS
Supone la existencia de un
cromosoma de ms o uno
de menos.
Si falta uno es una
monosoma (2n-1, Ej:
sindrome de Turner X0).
Si hay uno de ms es una
trisoma (2n+1). Ej:
Sindrome de Down(47, XX,
+21)
Sindrome de Klinefelter(47,
XXY).

Trisoma del 21
Sindrome de Down

ALTERACIONES EN EL NMERO DE CROMOSOMAS:

Poliplodas: Incompatibles con supervivencia a largo plazo.
3n (69 cromosomas), 4n (92 cromosomas)

Mosaicismo:
Coexistencia en
una misma
persona de varias
lneas celulares
con distinto nmero
de cromosomas.
(Ej.: Sindrome de
Klinefelter 46XY /
47XXY).

ALTERACIONES EN
LA ESTRUCTURA
Se puede perder o
duplicar parte de los
cromosomas.
A veces no tiene
consecuencias.
Pero a veces afecta a
genes y se produce
enfermedad.

ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA:

TRANSLOCACIONES

Es el intercambio de material gentico entre

cromosomas no homlogos.
Pueden ser:
Reciprocas (en dos cromosomas
distintos, con intercambio mutuo de
material) o
Robertosianas (Perdida de los brazos
cortos de dos cromosomas, unindose
los largos por el centrmero).
Este tipo de translocacin se limita a los
cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, pues los
brazos cortos de estos cromosomas
acrocentricos son muy pequeos y
contienen material gentico no esencial
(individuo normal).

ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA:

DELECIONES
Es la ruptura de un
cromosoma y perdida
de material gentico.
Pueden ser:
Terminal.
Intersticial.

Una variante es la
inversin (reinsercin
del material perdido
en sentido inverso).

LAS CLAVES DE LA
HERENCIA (1)
Leyes de Mendel.
De la segregacin:
Solo uno de los genes
del par se trasmite a la
herencia.

De la distribucin
independiente:
Los genes localizados
en locus diferentes se
trasmiten de forma
independiente.

LAS CLAVES DE LA
HERENCIA (2)
Genes dominantes
y recesivos.
Individuos
homocigticos y
heterocigticos.
Genotipo y
fenotipo.

TCNICAS DE ESTUDIO DE
LOS CROMOSOMAS
Realizacin del cariotipo.
Idiograma.

TCNICAS DE ESTUDIO DE
LOS CROMOSOMAS
Bandas cromosmicas: Tcnicas de tincin para
resaltar las bandas caractersticas de cada
cromosoma para detectar anomalas estructurales.

TCNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS

Hibridacin in situ fluorescente: Sondas de ADN

(fragmentos) marcados que hibridan con los dos
cromosomas homlogos,salvo que haya delecciones de ese
fragmento (solo hibrida con uno). Si hibrida con tres:
Trisoma

FIN

RNA