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El sndrome de Down

Alfredo Sanz y Alejandro


Ventero

Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

Los temas a tratar son

qu es?
cmo surge?
Historia
Patologas asociadas
Cuadro clnico
Epidemiologa
Actualmente
Alfredo Sanz y Alejandro V
entero

qu es?

El sndrome de down es un
trastorno gentico
caracterizado por la
presencia de un grado
variable de retraso mental
y unos rasgos fsicos
peculiares.
El SD es la causa ms
frecuente de discapacidad
psquica congnita.
Representa el 25% de
todos los casos de retraso
mental.

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cmo surge?

Est causado por la presencia de una


copia extra de cromosoma 21 (o una parte
de l) en lugar de los dos habituales
(TRISOMA 21).
Se produce en uno de cada 700
nacimientos aproximadamente y afecta a
todas las razas y niveles socioeconmicos por igual.
No existe una cura para el S. D., ni puede
ser prevenido. Los cientficos no saben por
qu los problemas que incluyen al
cromosoma 21 ocurren.
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Mapa gentico afectado por el sndrome de Down


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Historia

El caso ms
antiguo del que se
tiene noticia
pertenece al siglo
VII.
John Langdon
Down estableci
las primeras
similitudes fsicas
entre personas con
esta enfermedad
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Patologas asociadas

CARDIOPATAS
Deficiencias aurculo-ventriculares
-mala circulacin sangunea
-tetraloga de Fallot
Deficiencias valvulares
-prolapso de la vlvula mitral

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GASTROINTESTINALES
Atresia esofgica
Atresia duodenal
Malformaciones anorrectales
Megacolon aganglinico
Celiaqua

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ENDOCRINOS
Hipotiroidismo
TRASTORNOS DE LA VISIN
Astigmatismo, cataratas y miopa.
TRASTORNOS AUDITIVOS
Hipoacusias
-cerumen
-otitis
TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLGICOS
Agenesia
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Epidemiologa

El porcentaje de riesgo se
incrementa a medida que lo hace la
edad de la madre.
la probabilidad de tener un hijo con
SD es mayor a la media para
aquellos padres que ya hayan tenido
otro previamente.

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Actualmente

En la actualidad, se ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas,
desde los 14 aos hace unas
dcadas, hasta casi la normalidad
(60 aos, en pases desarrollados).
No existe hasta la fecha ningn
tratamiento farmacolgico eficaz
para el SD.
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Los nicos tratamientos


que han demostrado
una influencia
significativa en el
desarrollo de los nios
con SD son los
programas de
Atencin Temprana,
orientados a la
estimulacin precoz del
sistema nervioso
central durante los
primeros aos de vida.

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Para la edad adulta, existen


numerosas organizaciones que
trabajan con labores sociales por la
insercin de estas personas en la
sociedad, otorgndoles un empleo
digno mediante valores como la
igualdad y la tolerancia.

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Webgrafa

http://www.obrasocialcajamadrid.es/ObraS
ocial/os_cruce/0,0,70037_1177349_0_0,00
.html
http://rosario1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadroclnico.html
http://www.psicopedagogia.com/articulos/?
articulo=375
http://www.down21.org/vision_perspec/art
_que_es_sd.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/S
%C3%ADndrome_de_Down
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FIN
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