Patologas

Jacqueline Centeno Rodrguez

Prof. Gonzlez
163154

Microcefalia

La microcefalia es una enfermedad

neurolgica en la que la circunferencia de

la cabeza (la distancia medida alrededor de
la parte de arriba) es menor de la media
para un beb de su tamao o edad. Esta
enfermedad puede estar presente al nacer
o desarrollarse durante los primero aos de
vida de un nio/a. la microcefalia a menudo
se asocia a algn grado de retraso mental.

Causas
Ocurre ms a menudo porque el cerebro para de crecer a un

ritmo normal. Esto puede ser causado por una variedad de

enfermedades o exposicin a sustancias dainas durante el
desarrollo del feto. Algunas de estas causas incluyen:
Enfermedades de cromosomas como el sndrome de Down.
Infecciones virales en la madre como la rubeola (sarampin
alemn).
Alcoholismo o abuso de drogas de la madre
Diabetes de la madre
Malnutricin de la madre
La microcefalia adquirida puede ocurrir despus del
nacimiento debido a varias lesiones del cerebro como la
falta de oxgeno o una infeccin.

Sntomas
Adems de una cabeza pequea perceptiblemente ms pequea,

los siguientes son los sntomas ms comunes de la microcefalia.

Lloro estridente
Pobre alimentacin
Convulsiones
Aumento de movimiento de los brazos y las piernas (espasticidad)
Hiperactividad
Retrasos del desarrollo
Retraso mental
A medida de que el nio/a se hace mayor, su cara contina
creciendo mientras que el crneo no lo hace. Esto causa que el
nio desarrolle una cara desproporcionadamente larga, una frente
hundida o que retrocede y un cuero cabelludo suelto y a menudo
arrugado. El resto del cuerpo a menudo est por debajo del peso
normal y proporcionalmente ms pequeo de lo normal.

Cmo se diagnostica la microcefalia?

La microcefalia puede diagnosticarse antes

de nacer mediante una ecografa prenatal.

En muchos casos, sin embargo, puede no
ser evidente mediante la ecografa hasta el
tercer trimestre, y por ello puede no verse
si la ecografa se hizo pronto durante el
embarazo.

Tratamiento
Normalmente no hay ningn tratamiento

especfico para la microcefalia. Debido a

que la microcefalia es una enfermedad que
dura toda la vida y no se puede corregir, el
manejo de la enfermedad incluye potenciar
al mximo las habilidades de los nios en la
casa y en la comunidad.

Imgenes

HIDROCEFALIA
La hidrocefalia es un trastorno cerebral cuyo nombre

proviene hidro (que significa agua) y "cefalus (que

significa cabeza). Ocurre cuando el lquido
cefalorraqudeo se puede drenar adecuadamente, por lo
que se acumula, provocando un exceso de lquido
dentro del crneo. A veces denominada agua en el
cerebro", la hidrocefalia puede hacer que a los bebs y
los nios pequeos se les deformen e hinche la cabeza
debido al exceso de lquido existente en su interior.
Si no se trata, la hidrocefalia puede provocar lesiones
cerebrales, prdida de capacidades mentales y fsicas e
incluso la muerte. No obstante, si se diagnostica pronto
y se trata oportunamente, la mayora de nios se
recuperan bien.

Causas
Cuando todo funciona correctamente dentro

del cerebro, el lquido cefalorraqudeo circula

por unas cavidades estrechas denominadas
ventrculos cerebrales y sale del cerebro a
travs de un pequeo depsito ubicado en la
base del cerebro denominado cisterna. El
lquido cefalorraqudeo se encarga de
distribuir los nutrientes por el cerebro y de
arrastrar los productos de desecho de las
reas sensibles, siendo luego absorbido por
el torrente sanguneo.

En bebes
A los bebs de menos de un ao se les

deforma la cabeza significativamente. Los

huesos del crneo, unas finas lminas
seas que todava no se han fusionado
entre s, estn conectados por un tejido
fibroso denominado suturas. En los bebs,
estas suturas, tambin conocidas como
"puntos blandos, todava no se han
endurecido y, por lo tanto, se dilatan y
sobresalen debido a la presin ejercida por
el exceso de lquido cefalorraqudeo.

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Anencefalia
Es la ausencia de una gran parte del

cerebro y del crneo. Es una de las

anomalas del tubo neural ms comunes.
Son defectos congnitos que afectan el
tejido que crece en el cerebro y la medula
espinal. Ocurre en el comienzo del
desarrollo del feto y se presenta cuando la
porcin superior del tubo neural no logra
cerrarse. Por qu sucede an no se sabe.

Causas
Las posibles causas incluyen toxinas

ambientales y baja ingesta de cido flico

por parte de la madre durante el embarazo.
Se presenta en el alrededor de 1 de cada
10,000 nacimientos. El nmero real no se
conoce ya que muchos de estos casos se
presentan abortos espontneos. Tener un
bebe anenceflico aumenta el riesgo de
tener otro hijo con anomalas congnitas
del tubo neural.

Sntomas
Ausencia de crneo
Ausencia de cerebro (hemisferios

cerebrales y el cerebelo)
Anomalas en rasgos faciales
Defectos cardiacos.

Pruebas, exmenes y tratmiento

Pruebas y exmenes:
Se hace una ecografa para confirmar el

diagnstico. Esta puede revelar la

presencia de lquido en el tero.
Amniocentesis (buscar incrementos en los
niveles de alfa fetoprotena, los niveles
elevados sugieren un defecto en la
formacin del tubo neural)
Tratamiento:
No hay tratamiento.

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Acrania
Es una rara enfermedad congnita que se

produce en el feto humano en el que los

huesos planos de la bveda craneal son
parcial o completamente ausentes. Los
hemisferios cerebrales se desarrollan por
completo pero anormalmente.

Sntomas y tratamiento
Ausencia de crneo.
Presencia de tejido cerebral
Pruebas y exmenes:
Se puede diagnosticar mediante ecografa.
Tratamiento:
El pronstico para un bebe afectado es

mortal.
El 50% de los casos mueren en el UT.
Un 99% de los q nacen vivos no resisten
ms de 3 meses de vida

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Holoprosencefalia
La holoprosencefalia (HPE) es una malformacin cerebral compleja, resultado

de la divisin incompleta del prosencfalo, que se produce entre los das 18 y

28 de gestacin, afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que
provoca manifestaciones neurolgicas y anomalas faciales de gravedad
variable.
Se estima que ocurre en 1/10.000 de recin nacidos vivos y muertos y en
1/250 concepciones. La HPE presenta una distribucin mundial.
Se han descrito tres tipos de HPE, de gravedad creciente, en funcin de sus
caractersticas anatmicas: lobar, semilobar y alobar. Tambin se ha observado
otro subtipo ms leve, llamado variante interhemisfrica media (MIH). El
fenotipo HPE tambin engloba a la aprosencefalia/atelencefalia (el extremo
ms grave del espectro), la esquizencefalia y HPE septopreptica. Las formas
menos graves se denominan microformas y se caracterizan por defectos de la
lnea media sin los defectos cerebrales tpicos de la HPE. Existe, sin embargo,
un espectro continuo de separacin anmala de los hemisferios y no una
divisin claramente diferenciada en estas formas, con una variabilidad clnica
inter- e intrafamiliar significativa. En la mayora de casos, existe una
correlacin entre la gravedad de las anomalas faciales y el defecto cerebral.

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Meningocele
El meningocele cervical es una forma rara de

diastrofismo espinal. La placa neural pasa por diversas

transformaciones hasta convertirse en el tubo neural y
cualquier alteracin durante su cierre conllevar la
aparicin de la espina bfida. Durante el embarazo las
necesidades maternas de folatos aumentan debido a
la sntesis de cidos nucleicos y protenas durante la
embriognesis, velocidad de crecimiento y desarrollo
fetal de los primeros meses de la gestacin. La espina
bfida es un defecto de nacimiento que consiste en una
abertura anormal en los huesos de la columna
(vrtebras). Las vrtebras no se han formado ni unido
correctamente, por lo cual han dejado una abertura.

Myelomeningocele cranial
Es cuando las meninges que cubre y protegen a la mdula

espinal salen por el defcto de las veretebras formando un

quiste o saco y son claramente visible. El saco no solo
contiene lquido cefaloraqudeo sino que tambin nervios,
vasos sanguneos y parte de la mdula espinal. La mdula
espinal puede estar daada o no bien desarrollada. Su
localizacin ms frecuente es la regin lumbar o lumbosacra.
La mayora de los pacientes con mielomeningocele tambin
tienen hidrocefalia.
Esta malformacin es igual que el meningocele solo que este
contiene tejido nervioso.

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Encefalocele
Es tambien conocido como crneo bfido. Es un

defecto de la fusion de los huesos del craneales

mayormente comn en el rea occipital. Si las
meninges se hernia a traves de este defecto se llama
meningocele, pero si las meninges y el tejido
cerebral se desplaza o se sale de sus lmites normales
entonces se le llama encefalocele. Si al recien nacido
se le desarrolla un plipo nasal debe considerarse
encefalocele hasta que los medicos demustren lo
contrario. La gravedad de est puede variar.

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Dandy walker cyst

El sndrome de Dandy-Walker es una condicin que afecta el

desarrollo del cerebro, sobre todo el desarrollo de la parte del

cerebro que coordina el movimiento (cerebelo). En las
personas con esta condicin, varias partes del cerebelo se
desarrollan de forma anormal, lo que resulta en
malformaciones que se pueden observar con imgenes
mdicas. La parte central del cerebelo, conocido como el
vermis, est ausente o es muy pequea. Los quistes se forman
en el cuarto ventrculo, que es una cavidad llena de fluido
entre el tronco enceflico y el cerebelo, provocando que el
ventrculo para agrandar. La parte del crneo que contiene el
cerebelo y el tronco cerebral, llamada la fosa posterior, es
anormalmente grande. Estas alteraciones suelen dar lugar a
problemas con el movimiento, la coordinacin, el intelecto, y
otras funciones neurolgicas. Los primeros sntomas son el el
primer ao de vida.

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Escoliosis
La escoliosis es una condicin que causa una curvatura de lado

a lado en la columna vertebral. La curvatura puede tener forma

de S o C. En la mayora de los casos, no se sabe qu causa
esta curvatura. Esto se conoce como escoliosis idioptica. La
escoliosis, o curvatura anormal de la columna vertebral, afecta
aproximadamente al 3% de la poblacin. Puede que los casos
leves no afecten a la vida diaria. Pero los casos graves pueden
ser dolorosos y limitar la actividad normal. Hay muchas causas
para la escoliosis, incluyendo deformidades de la columna
vertebral congnitas (presentes en el nacimiento, ya sean
heredadas o provocadas por el entorno), afecciones genticas,
problemas neuromusculares y longitud desigual de los
miembros. Otras causas para la escoliosis incluyen parlisis
cerebral, espina bfida. Entre muchas otras.

Imagenes

Referencias
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Health Information Sitio web:

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