HIPERCOLESTEROLEMIA

FAMILIAR
DANIELA CANCHE ARTEAGA

CASO CLINICO
Genero: femenino
Fecha de nacimiento: 01-10-96
Lugar de nacimiento: India
Antecedentes heredofamiliares
To paterno fallecido a los 35 aos
por IAM
No se conoce nada mas

 En el mes de octubre del 2010 se

refiere unos ndulos en ambos codos
y en rodilla derecha con crecimiento
progresivo desde hacia 5-6 aos, se
solicita analtica que se muestra:
cTotal: 465 mg/dL
cLDL: 399 mg/dL
cHDL: 57 mg/dL
TG: 44 mg/dL

 No tiene ningn
antecedente de
ECV
Se realiz el
MEDPED

En su primera visita con Endocrinologa se le

observo xantomas tuberosos en rodillas y
codos que orientaba a una HF. Se le suspendi
la simvastatina, en cuanto a su dieta no hubo
ningn cambio o mejora y no hacia ejercicio
Aun teniendo un peso adecuado de 52 kg, se
revis su analtica del da 24 de febrero del
2015 que se muestra:
cTotal: 551.86 mg/dL
cLDL: 496.72 mg/dL
cHDL: 41.41 mg/dL
TG: 68.15 mg/dL

Donde se confirma su diagnstico de

hipercolesterolemia familiar
Se le realiza estudio gentico: con resultados de
una mutacin en homocigota, que identifica
mutaciones en el gen receptor dLDL, en la
secuencia del gen de lapoprotena B codificada
por la zona de unin al receptor dLDL , en el
gen PCSK9 y en el gen LDLRAP1 asociados
ambos a hipercolesterolemia familiar.
Su plan nuevo:
es hacer un cumplimiento diettico
iniciar con atorvastatina 80 mg

HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR

INTRODUCCION
AUTOSOMICA DOMINANTE
Las alteraciones del metabolismo de
las lipoprotenas son la base para el
desarrollo de aterosclerosis, teniendo
relacin directa entre la patologa
cardiovascular y el aumento de los
niveles plasmticos de colesterol LDL
y triglicridos con una relacin
inversa en los niveles de HDL,

 El defecto bsico de la HF radica en el

receptor de LDL, el cual es codificado por
un gen, localizado en el brazo corto del
cromosoma 19, Las mutaciones del gen
del LDLr causantes de HF se suelen dividir
en 5 clases.
Hay un defecto gentico en el receptor
celular de superficie de membrana que
reconoce e internaliza las LDL desde el
torrente sanguneo al interior de la clula.

 La homocigota: carecen de receptores de

LDL, al tener mutado ambos alelos del
gen, presentando concentraciones muy
elevadas de colesterol plasmtico total y
LDL entre 800-1.000 mg/dl, con presencia
de xantomas, arco corneal y
arterioesclerosis en la primera dcada de
la vida, y un riesgo muy elevado de
muerte por enfermedad coronaria antes
de los 30 aos de vida.

 Heterogenea: el nmero de receptores de LDL

se reduce a un 50%, siendo suficientes los
restantes para que se una la misma cantidad de
LDL a la clula, pero a costa de elevarse de 2 a
3 veces la concentracin extracelular de LDL.
pacientes presenten un riesgo elevado de
cardiopata isqumica precoz, entre los 30 y los
50 aos
LDL en un rango de entre 190 y 400 mg/dl,
mientras que los niveles de triglicridos estn
habitualmente en el rango de la normalidad

xantomas tendinosos

 La OMS puso en marcha hace unos

aos el programa MEDPED (Make
Early Diagnosis to Prevent Early
Death), con el objetivo de identificar
y tratar a aquellas personas con altos
niveles de colesterol y, debido a ello,
con elevado riesgo de patologa
coronaria o cerebrovascular.

Los criterios clnicos utilizados para identificar a

pacientes se basan:
> niveles de colesterol total y LDL
Antecedentes familiares con evidencia de
transmisin dominante
Presentar xantomas tendinosos (en fases iniciales
pueden ser no visibles por lo que es importante
palpar los tendones y determinar si existe
deformidades o realizar un ecogrfico), arcos
corneales o xantelasmas.
Enfermedad cardiovascular prematura: sin
tratamiento el 50% de los hombres sufrirn un
episodio ECV antes de los 50 y el 30% de las mujeres
antes de los 60 aos. El 10% que sufre una EC precoz
tienen HF.

ESTUDIO GENETICO
Existe una heterogeneidad gentica y
molecular con varios loci responsables,
siendo el ms frecuente el gen del
receptor de LDL (rLDL) localizado en el
brazo corto del cromosoma 19,
seguido del gen de la apo B-100 en el
cromosoma 2 y en menor medida por
defectos en una protena
transportadora (PCSK 9) son los que
ms se buscan.

TRATAMIENTO
Farmacolgico, en
la actualidad, las
estatinas (o
inhibidores de la
HMG CoA
reductasa) son los
hipolipemiantes de
eleccin,
demuestra que
reducen el nmero
de episodios
coronarios y la