INTRODUCIN

HISTORIA DE
LA GENTICA

EN LA ANTIGUEDAD
1000 A.C. Los Babilonios y Egipcios
producen frutos por fecundacin artificial
420 A.C.: Scrates hipotetiza que los
padres no se parecen a los hijos. Los
hijos de grandes hombres de estado
generalemente son perezosos o buenos
para nada

DESPUS DEL RENACIMIENTO

Siglo XV: Lucha entre Ovistas vs.
Espermistas
Homnculo: Un hombre dentro de otro y
as hasta contener TODAS las
generaciones por venir
Herencia por mezcla, idea que llega hasta
siglo XIX

Imagen de lo que crean ver

los
animalculistas
o
espermistas de los siglos
XVII y XVIII cuando miraban
espermatozoides a travs de
un microscopio

Humnculo: hombrecito

LA GENTICA
ACTUAL
De Mendel al Genoma

Gregor Mendel (1.822 1.884)

Monje
Agustiniano
austriaco
Nacido de una
familia
de
campesinos
Estudia botnica
y matemticas en
la Universidad de
Viena

Gregor Mendel (1.822 1.884)

Fracas en 2 ocasiones para obtener el
certificado de docencia
Entr a un monasterio en Brnn (Hoy
Checoslovaquia) donde lleg a ser abad

Gregor Mendel (1.822 1.884)

Interesado en la gentica, estudi los resultados de los
cruzamientos entre dos variedades de guisantes Pisum sativa en los
jardines del convento de Brnn.
Entre 1856 y 1863 cultiv y
experiment con aprox. 28,000
plantas de guisante.

Gregor Mendel (1.822 1.884)

La informacin gentica proviene la mitad
del padre y la otra mitad de la madre
Los caracteres se expresan en las nuevas
generaciones segn el Principio de
Segregacin
Acu los conceptos de: Alelo, dominancia
y recesividad

Definiciones
Rasgo: Una
organismo.

caracterstica

variable

del

Gen: Un segmento de ADN que tiene una

funcin y est situado en un lugar especfico del
cromosoma.
Locus: Ubicacin especfica de un gen en un
cromosoma.

CITOGENTICA
Flemming
:
1882
descubre
los
cromosomas
1923:
Painter
describe
los
48
cromosomas normales
1946: El mismo Painter describe 46 y el
par sexual
1949: Murray Barr describe la cromatina
sexual (Corpsculo de Barr)

GENTICA MOLECULAR
1867: Miescher describe la nucleina
1944: Oswald Avery describe
bioqumica del DNA y su relacin con
genes
1952: Primeros renacuajos clnicos
1953: Watson y Crick describen
estructura del DNA

la
los

la

HISTORIA DEL GENOMA

1961: Nierenberg describe el cdigo de
tres letras
1970: Arber y Hamilton descubren las
enzimas de restriccin
1972: Primera molcula de DNA
recombinante entre dos especies
1977: Sanger propone el mtodo para
secuenciar las molculas de DNA

HISTORIA DEL GENOMA

1978: 1 hormona humana hecha con
tcnicas de DNA recombinante
1980: 1 fbrica industrial de insulina
recombinante
1983: Kary Mullis idea la tcnica de la
Reaccin en Cadena de la Polimerasa
(PCR)
1990: Inicio formal del PROYECTO
GENOMA HUMANO 2005

HISTORIA DEL GENOMA

1995: control gentico del desarrollo
embrionario.
1997: clonacin del 1er mamfero. Una oveja
llamada DOLLY.
2000: se anunci de manera simultnea en
EU, Francia e Inglaterra, la finalizacin de la 1
parte del PROYECTO GENOMA HUMANO.
2001: se anunci que el genoma humano
poseia solo 30,000 genes aprox.

Leyes de Mendel
Experimentos con guisantes,
cruzndolos y viendo las
caractersticas heredadas a la
descendencia.

GREGOR MENDEL
Padre de la gentica
variabilidad de
rasgos o fenotipos

Leyes de Mendel
Conclusiones:
1. Caractersticas de plantas gobernadas por factores de herencia
(genes).
2. Cada clula contiene dos copias de cada gen (alelos) procedente de
cada progenitor. Un alelo domina (dominante) sobre el otro alelo
(recesivo).
3. Cada clula reproductiva (gameto) tiene un solo alelo.

LEYES DE MENDEL:
1 Ley de la Uniformidad
2 Ley de la Segregacin de Caracteres en la Segunda
Generacin Filial
3 Ley de Permutacin/ Distribucin Independiente de los
Caracteres Hereditarios

Leyes de Mendel
1 Ley de Mendel: Ley de Uniformidad

Si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter,

los descendientes de la primera generacin son todos
iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales a
uno de los progenitores (el que tenga el fenotipo
dominante).
Homocigoto o puro
Heterocigoto o hbrido
A = Alelo dominante
a = Alelo recesivo

Leyes de Mendel
1 Ley de Mendel: Ley de Uniformidad

Tambin aplicable a la herencia intermedia: dos individuos puros

con alelos dominantes.

Dominancia incompleta: en ocasiones

puede darse herencia intermedia cruzando
un individuo homocigtico dominante (AA)
con otro homocigtico recesivo (aa).

Leyes de Mendel
2 Ley de Mendel: Ley de la Segregacin de Caracteres en la
Segunda Generacin Filial
Los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la
primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a
tres respecto a los caracteres dominantes.
Los individuos de la segunda
generacin que resultan de los
hbridos
de
la
primera
generacin
son
diferentes
fenotpicamente unos de otros
(50%-25%-25%); esta variacin
se explica por la segregacin
de los alelos responsables de
estos caracteres (en un primer
momento se encuentran juntos
en el hbrido y que luego se
separan entre los distintos
gametos).

Leyes de Mendel
2 Ley de Mendel: Ley de la Segregacin de Caracteres
en la Segunda Generacin Filial

Tambin aplicable
a
la
herencia
intermedia:
dos
individuos puros con
alelos dominantes.
Aunque
los
porcentajes
son
diferentes
porque
las posibilidades de
entrecruzamiento
son mayores en la
2 generacin.

1
Generacin

2
Generacin

Leyes de Mendel
3 Ley de Mendel: Ley de Permutacin/ Distribucin Independiente
de los Caracteres Hereditarios
Los caracteres son independientes unos de otros y se combinan al
azar.

En la transmisin de
dos o ms caracteres,
cada par de alelos que
controla un carcter
se
transmite
de
manera independiente
de cualquier otro par
de
alelos
que
controlen otro carcter
en
la
segunda
generacin,
combinndose
de
todos
los
modos
posibles.

2 caracteres
fenotpicos en
cada individuo

b = rugoso
B = liso
A = amarillo
a = verde

Entrecruzamiento y Recombinacin Gentica

Definicin: Proceso por el cual una hebra de material
gentico (DNA) se corta y luego se une a una molcula de
material gentico diferente.
Aunque los genes de un mismo cromosoma se encuentran
ligados, se ha observado que durante la mitosis pueden darse
intercambios de estos genes dando lugar a clulas con
nuevos rasgos genticos inesperados.

Campo
de la
Biologa
Molecul
ar

Forzar una
recombinacin
deliberada de este
material gentico
DNA RECOMBINANTE

CROSSING OVER

DEFINICIN
GENTICA: es la ciencia que estudia la
herencia y la variabilidad.
HERENCIA: Genes y cromosomas (elementos
que intervienen) y mecanismos por los cuales
se efecta la transmisin.
VARIABILIDAD:
Pequeas
diferencias
individuales entre los miembros de una misma
parentela. Esta viene condicionada por el
Crossing Over

CROMOSOMA

GEN:
>considerada unidad de la herencia.
> Mnima partcula de ADN con
sentido propio.
> Gen y ADN son sinnimos.
NOTA: todos los genes son ADN pero no todo
el ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADN
se traduce a protenas, el 90% restante se le
llama ADN Basura.