es el nombre por el que se conocen un grupo

heterogneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los
tejidos.
Qu es el Sndrome de
Ehlers-Danlos (SED)?
Quienes padecen SED tienen un
defecto en su tejido conectivo, que
es el tejido que mantiene unidos
entre s a los dems tejidos del
organismo y proporciona sostn y da
apoyo a muchas partes del cuerpo
como la piel, las articulaciones, los
vasos sanguneos y los rganos
internos.
La mayor parte de las
anomalas encontradas hasta
el momento en las personas
con SED se deben a
defectos en las enzimas
encargadas de la sntesis del
colgeno que es una
protena que acta como la
"goma" en el cuerpo, dando
fortaleza y elasticidad al
tejido conectivo
son muy variados dependiendo del rgano
que est ms afectado por la enfermedad.
Adems, el SED puede afectar de manera muy
diferente a las personas que lo padecen, y los
sntomas ir de moderados a muy severos.



Por otro lado, se cree que
aproximadamente el 50% de los enfermos no
entran de manera clara en ninguna categora
definida, y tienen una mezcla de sntomas de
tipos diferentes.
SNTOMAS
Los sntomas ms habituales suelen
ser por lo que se refiere a:
ASPECTOS DERMATOLGICOS

Piel lisa, suave y aterciopelada.
La hiperextensibilidad de la piel puede variar de
una persona a otra dependiendo del grado de
afectacin, incluso puede ser ms elstica en una
parte de cuerpo que en otra.
La piel de las personas con SED es muy frgil, se
lesiona con mucha facilidad y cicatriza con
lentitud.
ASPECTOS NEUROMUSCULARES
La hipotona muscular en el recin nacido, sobre
todo prematuro, puede ser muy severa
especialmente en el tipo cifoescoliosis. En los nios,
la hipotona unida a la hiperlaxitud articular, puede
producir un retraso severo en el desarrollo motor,
problemas con la deambulacin, y tono muscular
pobre, sobre todo en el tipo artrocalasia.
Muchas personas con SED padecen sndromes de
compresin nerviosa como el sndrome del tnel
carpiano, cubital y/o tarsiano.
En algunas ocasiones los enfermos se quejan de
hiperestesia/hiperalgesia (aumento de la
sensibilidad al dolor) cuando se aplica friccin
sobre la piel
TRATAMIENTO:
No existe ningn tratamiento especfico que modifique la evolucin
natural del SED.

Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un mdico de
referencia.

Las personas con SED necesitarn a lo largo de su vida ciruga, tanto
para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas,
luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden
presentar.

Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de
que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fstulas,
hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias.

Las suturas se deberan dejar el doble del tiempo normal.

La luxacin mandibular puede ser tambin una complicacin a considerar
por parte de los anestesistas.

Respecto a la ciruga para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta
que los resultados a menudo no son satisfactorios.


Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con
ejercicios que fortalezcan los msculos, pero se deben evitar los
ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado
estrs en las articulaciones hiperlaxas.

De hecho se debera evitar cualquier ejercicio que produzca
presin en la articulacin. La fisioterapia ms adecuada para esta
condicin an tiene que ser determinada.

La proteccin articular es bsica, aprender a proteger las
articulaciones ayudar a prevenir daos mayores, a reducir el dolor,
a conservar la energa y adems permitir estar lo ms activos
posible.
Tambin es importante que los nios y los adultos se hagan
chequeos oftalmolgicos regulares. La miopa es muy
frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas.


Se deben cuidar los aspectos psicolgicos. Uno de los
principales problemas con el SED es que la persona puede
parecer aparentemente perfectamente sana y tener un
dolor severo,


El diagnstico a menudo se retrasa y pueden pasar aos hasta que la
persona sepa que sus problemas tienen un nombre.

Muchas veces los sntomas debidos al SED se achacan a problemas
psicolgicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona
se lesiona a s misma, a malos tratos por parte de los padres.

.Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a
convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.

En algunos tipos de SED, es factible la prevencin por medio del
diagnstico prenatal.

La heterocigocidad para la mutacin del SED de tipo cifoescoliosis
se ha podido reconocer por examen de las clulas de lquido
amnitico, en una familia que presentaba riesgo de recurrencia.

Todas las familias deberan recibir consejo gentico una vez que
uno de sus miembros se identifique como afectado.
DIAGNOSTICO:
Es un enfermedad hereditaria, que se
pasa de una generacin a otra.
Es el resultado de una mutacin de uno
de los cientos de genes encontrados en
los cromosomas.
Cmo se transmite?
Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos
tipos del SED se pueden heredar:
Autosmica dominante
Autosmica recesiva
Herencia ligada al cromosoma X
Una familia con un tipo determinado de SED no heredar otro
tipo diferente, y el modo de herencia tambin ser el mismo para
toda la familia.
En este modo de herencia, el gen SED es dominante, esto
quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes.
Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por
parte de la madre o del padre, el hijo heredar la enfermedad
y habr una posibilidad del 50% de que est afectado. Por
otro lado, ambos padres pueden contribuir con un gen
normal, entonces existe el 50% de posibilidades de que el hijo
no tenga SED. Esto da como resultado que con cada
embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga
SED.
HERENCIA AUTOSMICA
DOMINANTE
HERENCIA AUTOSMICA
DOMINANTE
Para que un hijo est afectado ambos
padres tienen que pasar un gen del SED.
Con cada embarazo hay un 25% de
posibilidades de que el hijo tenga la
enfermedad y el 75% de que no la tenga,
pero heredar un gen del SED y ser
"portador", es decir, no padecer la
enfermedad pero s puede trasmitirla a
sus hijos, aunque solamente trasmitir la
enfermedad si su esposa tambin tiene un
gen del SED.
HERENCIA
AUTOSMICA
RECESIVA


Los genes se transmiten en el cromosoma X que
tambin es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer
tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de
que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo
herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo
heredarn, pero ninguno de sus hijos estar afectado, ni
ser portador.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA
X