Principales tipos de

hemofilia, caractersticas
genticas y tratamientos.
Integrantes: -Garca Viviana
-Rencoret Claudia
-Rodrguez Abraham
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
Mayo, 2009
Hemofilia
(400.000 Hemoflicos en todo el mundo)
Trastorno hereditario de la coagulacin ligado al cromosoma X
(recesivo)

Penetrancia en Chile :
1/10.000 (hemofilia A)
1/30.000 (hemofilia B)

Factores estn codificados en el brazo largo de cromosoma X

Herencia es ligada al sexo

30% Hemofilia Espordica

http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang=SP
Punto de vista
Clnico Indistinguibles
Sntomatologa
Sangrado al interior de las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
Hematuria
Hematomas
Hemorragias de vas urinarias y digestivas
Sangrado prolongado producido por heridas,
extracciones dentales y ciruga
Sangrado espontneo

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000538.htm
Factores de Coagulacin
Factor Sitio de Sntesis T (Horas) Concentracin
plasma (mg/dl)
VIII Hepatocitos 8-12 0,1
IX Hepatocitos 18-30 5
Gravedad Severa Moderada Leve
Nivel de
coagulacin
% de actividad
< 1% 1%-5% (5% - 40 %)
Tabla N 1
Tabla N 2
http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

Hemofilia tipo A
Gen codificante para Factor VIII

Locus Xq28 26 exones, 25 intrones(186 kb)

Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones


http://www.hemobase.com/Molecular_Hemofilia/print/Hemofilia_A.htm
Hemofilia tipo B


Gen codificante para factor IX

Locus Xq27.1 Xq27.2 8 exones, 7 intrones (34 Kb)

Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing,
Deleciones , Inserciones


Patrn de Herencia
Sistema de Hemostasia
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/hemophilia.htm
Vas de la Coagulacin
http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.
Diagnstico.
Historia Familiar
Exmenes; Pruebas de Coagulacin
Se altera la Va Intrnseca

Se ve alterado Se mantiene Normal
MAYOR tiempo de coagulacin Resistencia capilar
MAYOR tiempo de recalcificacin Tiempo de sangra
MAYOR TTPA* Recuento Plaquetario
*TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado
Diagnstico Diferencial de
Hemofilia Tipo A y B
Test de ELISA
(Enzyme Linked Inmuno Sorbent Assay)

Anticuerpos











ACTIVIDAD
BIOLGICA
Marcados
Enzimas
Coagulacin y embarazo

Durante el embarazo hay cambios en este sistema hacia un
estado protrombtico.

Aumentan: F VII, VIII, X, FvW, Fibringeno. (200-500%)

No cambian: F II, V, IX, XI.

Disminuyen: F XIII, activador plasmingeno.

http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf
Riesgos de la enfermedad

Maternos

Hemorragia postparto precoz: 18,5%
Hemorragia postparto tarda: 11%
Hematomas perineales

Fetales

Cefalohematomas, hematoma subgaleal, hemorragia cuero
cabelludo
Hemorragia intracraneana (1-4%)
Hematomas tras administracin vit K


http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf
Feto
La cordocentesis:
Analiza sangre proveniente de la vena umbilical del
feto. Se realiza a partir de la 18 semana de gestacin.
http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.
Tratamiento.
Desmopresina (DDAVP)
Aumenta en 2 a 5 veces el FVIII y el Factor Von Willebrand circulante
(Tipo A)

cido Tranexmico (Espercil):
Anlogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unin
de Lisina en el Plasmingeno. Es un inhibidor de la fibrinlisis por lo que
estabiliza el cogulo.

Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX).
Los concentrados Plasma procesos de purificacin y de
inactivacin viral, derivados plasmticos. procesos de purificacin,
concentrados
http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf
Tratamiento.
Contraindicacin de Aspirina
(anticoagulante)


Existen 60 centros de atencin a lo largo del pas (Minsal, 2006).

Hemofilia tipo A
Hemofilia tipo B
Bibliografa
Semiologa Mdica, Alejandro Goic-Gastn Chamorro- Humberto
Reyes, Segunda Edicin; Editorial Mediterrneo, ao 2000.

Principios de Medicina Interna, 16
a
Edicin, Volumen I, Harrison et al.
Editorial Mc Graw Hill, ao 2005.

Gentica Mdica, Segunda Edicin, Jorde-Carey-Bamshad-White,
Editorial Mediterrneo, ao 2000.

Manejo Intraparto de embarazadas con trastornos hereditarios de la
coagulacin. Rev. chil. obstet. ginecol. [peridico en la Internet].
2006 [citado 2009 Abr 18]; 71(1): 47-56. Disponible en:
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-
75262006000100009&lng=es



Fin