ENFERMEDADES QUE AFECTAN

SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO

Conjunto de alteraciones que afectan a
alguno de los componentes que forman
parte de la unidad motriz.
Asta anterior de la ME
Nervios perifericos.
Placa motriz.
Musculo.


Anatomico y fisiologico
SOMATICO
MOTOR
SENSITIVO

AUTONOMICO
PARASIMPATICO
SIMPATICO
MOTOR
ASTA ANTERIOR
NERVIO MOTOR ( FIBRAS MIELINICAS)
UNION NEUROMUSCULAR
FIBRA MUSCULAR
SENSITIVO
GANGLIO RAIZ DORSAL
NERVIO SENSITIVO ( FIBRAS MIELINICAS Y
AMIELINICAS )
RECEPTORES SENSITIVOS
PARASIMPATICO
VIA EFERENTE CRANEANA (III-VII-IX-X)
VIA AFERENTE SACRA ( S2-S3-S4)
SIMPATICO
FIBRAS PREGANGLIONARES
GANGLIOS PARAVERTEBRALES
FIBRAS POSTGANGLIONARES
MOTOR
PARESIA FLACCIDA
SENSITIVO
HIPOSENSIBILIDAD
HIPERSENSIBILIDAD
AUTONOMICO
HIPOACTIVIDAD
HIPERACTVIDA

No existe un nico criterio ;
puede hacerse segn la fisiopatolgia o
la clnica o bien dar prioridad a otros
conceptos como la forma de
transmisin hereditaria.
Actualmente tiene mayor valor la
biologa molecular, lo que permite la
creacin de nuevos subtipos dentro de
un mismo conjunto de sntomas
En la clasificacin que se expone
continuacin no se incluyen las
enfermedades neuromusculares
secundarias (txicas, endocrinas,
infecciosas, medicamentosas) ni las
alteraciones asociadas a problemas
sensitivos y/o del sistema nervioso
central.

1. Distrofias musculares
2. Miopatas distales
3. Miopatas congnitas
4. Distrofia miotnica de Steinert
5. Miotonas congnitas
6. Parlisis perdicas familiares
7. Enfermedades musculares
inflamatorias
8. Miositis osificante progresiva
9. Miopatas metablicas
10. Enfermedades de la unin
neuromuscular
11. Amiotrofias espinales
12. Neuropatas hereditarias sensitivo-
motoras (enfermedades de Charcot-
Marie-tooth)

(DM) afectan predominantemente al M.
estriado, son debidas a un defecto de
las protenas que forman parte de la
fibra muscular, ya sean estructurales o
enzimticas (ejemplos son la distrofina
calpana, merosina y emerina, entre
otras).
Dentro de este grupo se distinguen
varias categoras:
distrofias musculares progresivas :se
caracterizan por anomalas moleculares
de la (princ. Prot estructural).
trasmisin ligada al cromosoma X
(congenita). Tras M , manif x V
Dentro de este subgrupo existen varias
formas clnicas:

Caracteristica: debilidad progresiva de
la cintura plvica (2 3 aos).
Postura Torso hacia atrs, marcha
dandinante, dificultad para subir las
escaleras.
prdida de la marcha entre los 10 y los
13 aos

agravacin y
generalizacin de
los sintomas
incluidos y el
msculo cardaco.
A adolescencia,
suele requerir ARM


Sntomas son muy parecidos a los de la
DM de Duchenne, de < intensidad y
aparicin ms tarda.
Progresin ms lenta y la esperanza de
vida ms prolongada que el fenotipo
Duchenne.

fenotipos ms leves en cuanto a la
afectacin del msculo esqueltico
(mialgias y calambres, portadoras
sintomticas, hiperCKemia) aunque
todas pueden asociar de forma ms o
menos predominante afectacin
cardiaca, incluso de forma aislada. Estas
formas no experimentan una prdida de
la marcha.
Por alteracin de protenas musculares, se
manifiestan clnicamente desde el
nacimiento o en los primeros meses de
vida. Cursan con hipotona, debilidad de
los msculos de los miembros y del tronco, y
pueden asociar con retracciones
musculares , malformaciones oculares o
alteraciones de la sustancia blanca
cerebral.
El modo de herencia es variable.

A. Distrofias musculares congnitas por
dficit de merosina
retraso en el desarrollo motor ,desarrollo
intelectual normal.
ausencia de merosina en la biopsia M
B. Distrofia muscular de Fukuyama.
retraso mental asociado. Su evolucin
es, a menudo, letal durante la infancia.

C. Sndrome de Walker-Warburg y
sndrome MEB(Msculo-Ojo-Cerebro)
Se caracteriza por graves
malformaciones oculares y cerebrales
asociadas. Su evolucin depende de
las lesiones cerebrales.


C. Sndrome de Walker-Warburg y
sndrome MEB(Msculo-Ojo-Cerebro)
Se caracteriza por graves
malformaciones oculares y cerebrales
asociadas. Su evolucin depende de las
lesiones cerebrales.


DM progresiva , patrn autosmico
dominante que sema nifesta entre la 1
y 2 dcada de la vida.
retracciones del bceps, del tendn de
Aquiles y de los msculos cervicales
posteriores.
debilidad muscular hmero-peroneal
afectacin cardaca: arritmias,
problemas de conduccin o
insuficiencia de la funcin ventricular,
que pueden ser letales si no se detectan
y se tratan
progresin es lenta con aparicin de
debilidad muscular en hombros y brazos.

grupo ms heterogneo desde el punto
de vista clnico como molecular.
Se agrupan las DM con debilidad en la
CP o CE que no concuerden con el
fenotipo D. o FEH.
Dos grandes grupos segn su modo de
herencia autosmico dominante
(LGMD1) o recesivo (LGMD2)+ graves.

+fr, PH: autosmico dominante.
Suele manifestarse en la juventud,(tmb +
tardios)
Debilidad y atrofia de los msculos de la
cara y de la cintura escapular:
movilidad facial reducida, dificultad
para levantar los brazos por encima de
la cabeza, hombros cados hacia
delante y omplatos prominentes.

Los glteos y msculos anteriores de la
pierna estn afectados.
evolucin lenta con fr. perodos de
estabilizacin.
esperanza de vida es normal a pesar de
que la incapacidad funcional es, a
menudo, grave.

progresiva ,aparece en la edad adulta
(entre 40 y 60 aos)
cada de los prpados ,disfagia.
evolucin es lenta con agravacin
progresiva de las limitaciones
funcionales. Tanto la ptosis como la
disfagia pueden tratarse de forma
quirrgica .
progresiva, herencia autosmico
recesivo se caracteriza por dficit del
colgeno VI.
Se manifiesta en la 1 dcada .
retracciones articulares importantes,
de codos, aquleas e interfalngicas y
que progresa hacia debilidad
muscular (< M. Prox. y + a los
extensores)

Suele existir afectacin respiratoria
importante y la afectacin funcional es
variable. La forma autosmica
dominante da lugar a la Distrofia
Muscular Congnita tipo Ullrich, muy
grave.

progresivas caracterizadas por la ausencia de un
sarcoglicano (a,b,d,g) asociado a la distrofina,
visible en la biopsia muscular.
debilidad muscular, que aparece en la infancia en
la raz de los miembros, especialmente de las
piernas.
gran variedad clnica: formas graves con
empeoramiento progresivo implicando la prdida
de la marcha y formas ms moderadas
caracterizadas por la persistencia de una fatiga
importante.

Grupo de enf.con patrn de herencia
autosmico recesivo o dominante. La
afectacin es predominantemente en
la musculatura distal de miembros
inferiores, y segn el tipo afectar
fundamentalmente al compartimento
anterior o posterior de las piernas.
Algunas de ellas se caracterizan por
presentar vacuolas ribeteadas en la
biopsia muscular.

Son progresivas (los sntomas se gravan
con el paso del tiempo) con una
afectacin de los msculos ascendente,
pero el ritmo de evolucin es moderado.

2.1. Miopata distal de tipo Welander
2.2. Miopata distal de tipo Markesbery-
Griggs
2.3. Miopata distal de tipo Miyoshi
2.4. Miopata distal de tipo Nonaka

Se distinguen varios tipos de
enfermedades, con patrn de herencia
variable.
se producen por un defecto en el
desarrollo del msculo, + alt en biopsia
muscular, especficas de cada uno de los
tipos de miopata congnita.
Dx poco despus del nacimiento (de ah lo
de congnitas).
Algunos tipos pueden aparecen en la
infancia, la adolescencia o la edad adulta
3.1. Miopata congnita nemalnica (Nemaline
myopathies)
aparicin de hipotona generalizada y difusa
con afectacin de manos, pies, tronco y cara.
En el lactante, existen variantes con afectacion
muscular resp.
El dficit no es evolutivo y, en general, causa
invalidez moderada, en particular en los nios
mayores y en los adultos.
En ocasiones aparece un dficit importante
con deformaciones ortopdicas, insuficiencia
respiratoria y problemas de deglucin.



presencia de debilidad muscular
predominante en los hombros y en la
pelvis.
deambulacin suele ser tardo.
Aveces dificultad para correr, para subir
escaleras y escoliosis .
no es progresiva produciendo una
invalidez moderada.
debilidad muscular de las piernas y de la
cara.
retraso en el comienzo de la marcha.
Su evolucin es variable y la
enfermedad puede causar distintos
grados de invalidez.


hipotona en el recin nacido e
insuficiencia respiratoria importante.
El afectado suele fallecer en las primeras
semanas de vida.
3.5. Miopata congnita con minicores
Se caracteriza por una hipotona neonatal
e inmovilidad de la cara. En ocasiones
existe deformacin del trax y de los pies, e
incluso a veces afeccin cardaca.
Su evolucin es muy variable, ms o menos
lenta.

La ms frecuente. De herencia
autosmica dominante, y se produce el
fenmeno de anticipacin: los sntomas
suelen aparecer de forma ms precoz y
suelen ser ms graves en generaciones
sucesivas. Existen formas congnitas
(muy graves y a menudo letales) y
formas de inicio ms tardo.
aparicin de debilidad progresiva de
msculos faciales, elevadores de prpados
(ptosis), bulbares (disfagia) distales de
extremidades rigidez miotnica.
Lo que caracteriza fenmeno miotnico.
habitual presencia de cataratas, calvicie y
anomalas endocrinas, hormonales y
cardacas (imprescindible hacer un
seguimiento cardiaco peridico.
Su evolucin es variable y puede llegar a
alcanzar un estado de gran invalidez a los
15 o 20 aos tras su aparicin

Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.
Dentro de este grupo se encuentran:
5.1. Miotonas congnitas: autosmica recesiva (o tipo
Becker, ms grave) y autosmica dominante (o tipo
Thomsen, ms leve).
Es una miotona difusa que se agrava con el fro y
mejora con el movimiento (despus de una
contraccin, aparece una lentitud anormal de la
relajacin muscular referida como contractura
muscular).
no progresivas que producen una invalidez, en general,
moderada durante toda la vida.

Es una miotona, en ocasiones dolorosa,
asociada a problemas del crecimiento.
Por eso, son frecuentes las
deformaciones esquelticas.

Dentro de este grupo se encuentran:
6.1. Adinamia episdica de Gamstorp y
enfermedad de Westphal
episodios de parlisis, con una duracin y
frecuencia variables. Afectan a los cuatro
miembros, y son provocados por: el descanso tras
el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en
azcares, la exposicin al fro, un episodio febril o
un traumatismo fsico o psquico. En general, no
existen molestias entre las crisis.
Se observa una mejora con la edad: desaparicin
de las crisis hacia los 40 50 aos
Miotona persistente con el ejercicio,
que se agrava visiblemente con el fro y
va acompaada de debilidad muscular.
Es una afectacin estable.

Se trata de un grupo de enfermedades
adquiridas (no hereditarias) de causa
inmunolgica.
Dentro de este grupo encontramos:

inflamatorias del msculo que aparecen en
la infancia o en la edad adulta.
presencia de mialgias y debilidad de los
msculos predominantemente proximales
(hombros, pelvis y cuello).Suele aparecer
una erupcin eritematosa en la cara y en
la parte alta del tronco (en la
dermatomiositis).
evolucin es variable, aunque a menudo
suele ser rpida, y grave si no se tratan.
Resp a inmunodepresores


inflamatoria musc. De comienzo insidioso
en la edad adulta.
debilidad muscular y amiotrofia proximal
de los miembros inferiores, en general
simtricos, de musculatura flexora de la
mano y de msculos bulbares (es
frecuente la disfagia).
supuesta etiologa inmune no responde
bien a ninguno de los tratamientos
ensayados.

A. Dficit de carnitina
debilidad muscular proximal, progresiva, con
episodios de hipoglucemia, en ocasiones asociada
a cardiopata. Su recuperacin es posible con un
tratamiento adecuado e individualizado.
B. Dficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II
(CPT II)
Cursa con debilidad muscular. Se produce una
afeccin cardaca (miocardiopata o arritmias) y
afeccin heptica. La recuperacin es posible con
un tratamiento adecuado e individualizado.
C. Dficit de acil CoA deshidrogenasa
Tiene una afectacin similar a la del dficit de CPT
II. Es una miopata global o proximal (forma leve del
adulto). La recuperacion es posible.
D. Dficit parcial de CPT II
Cursa con calambres y mioglobulinuria intensos,
prolongados y paroxsticos al realizar esfuerzos.
En ocasiones, se aprecian dolores
permanentes. La recuperacin es posible entre
las crisis. A veces, la afectacin es progresiva.
A. Enfermedades de Mc Ardle
intolerancia al esfuerzo (calambres al realizar
ejercicio) con recuperacin tras el reposo. En
ocasiones, la debilidad muscular es
permanente. Su evolucin a menudo es
estable, pero a veces, grave.
.
En la forma infantil, cursa con hipotona y con
afectaciones cardaca y heptica. Suele aparecer
debilidad respiratoria.
Fallecimiento se produce antes de los 2 aos.
En la forma juvenil, aparece debilidad muscular
con dificultades motrices y respiratorias. evolucin
es variable.
En la edad adulta, la debilidad muscular es
moderada. Su evolucin es lenta, compatible con
una vida prolongada. Desde hace unos aos es
posible tratarla reponiendo de forma intravenosa
la protena defectuosa en estos pacientes
se manifiesta en la infancia.
crisis de osificacin de los msculos que
se vuelven duros como piedras (el
hueso empieza a comer al msculo).
Estas osificaciones producen limitaciones
articulares y deformidades.
Su evolucin se produce por brotes o
por crisis a lo largo de toda la vida.
grupo de enfermedades genticamente
determinadas, cuya base
etiopatognica es la dificultad para
obtener energa por parte de la fibra
muscular.
Este grupo se clasifica, a su vez, en 3
subgrupos:


miopatas metablicas.
aparecen en la 1 infancia o adultez
>casos, aparece debilidad permanente de los
msculos de los ojos (ptosis) con o sin afeccin
muscular de los miembros. Tambin es fr la
presencia de fatigabilidad, a menudo dolorosa
con el esfuerzo. Puede aparecer, de forma
progresiva, oftalmopleja.
dificultad para alimentarse y problemas de
deglucin (en las formas graves). evolucin es
variable segn la gravedad del tipo, aunque la
mayora no causan demasiada invalidez.


Son miopatas metablicas que
aparecen en el recin nacido, en la
infancia o en la edad adulta, segn la
forma.
En este subgrupo encontramos:
9.3. Glucogenosis musculares:
pueden aparecer a cualquier edad
Cursan con fatiga muscular, dolores al
realizar esfuerzo y calambres.



10. Enfermedades de la unin
neuromuscular
se engloban tres subgrupos:
10.1. Miastenia Gravis
causa inmunolgica, producida por la
presencia de anticuerpos contra
componentes de la membrana
postsinptica de la UNM.
puede manifestarse a cualquier edad,+fr
entre 20 y 30 aos en M y entre los 40 y 60 H

Presenta debilidad muscular de
intensidad y duracin variables que
pueden afectar a cualquier msculo.
Que aumentarcon el esfuerzo y/o con
la repeticin del movimiento.
Su evolucin es variable, con
remisiones o exacerbaciones. Se trata
con inmunosupresores
debida a anticuerpos contra
componentes de la membrana
presinptica de la unin neuromuscular.
Mayoria de los casos es una
enfermedad paraneoplsica, por lo que
se debe descartar la presencia de un
cncer oculto (especialmente de
pulmn). Produce debilidad en MMII, y
alteraciones autonmicas (impotencia,
estreimiento)


genticamente determinadas, que
aparecen desde el nacimiento.
presencia de fatiga anormal debida a
una debilidad muscular localizada o
generalizada.
Algunas formas responden
tratamiento con anticolinestrsicos.
Existe una forma adulta de posible
comienzo tardo (el sndrome del
canal lento).

constituyen un grupo de enfermedades
caracterizadas por la prdida o degeneracin de
las neuronas del asta anterior de la mdula
espinal. El impulso nervioso no puede transmitirse
correctamente y, por tanto, los movimientos y el
tono muscular se ven afectados. Inicialmente,
estn mas afectados los msculos proximales y la
debilidad en los miembros inferiores suele ser
generalmente mayor que la de los miembros
superiores.
Existen diferentes tipos de Amiotrofias espinales,
todas con patrones de herencia autosmico
recesivo:

6 meses de edad , nios con una debilidad tan
intensa que no llegan a sentarse.
debilidad simtrica de los msculos proximales y
del tronco, extendindose hacia las extremidades.
parlisis de los msculos intercostales. Son
frecuentes las afecciones respiratorias.
Puede existir afectacin del tronco cerebral (con
un inicio antes de los 3 meses) con riesgo de
muerte sbita.
Su evolucin es grave a pesar del tratamiento
especializado.

inicio despus de los 6 meses de edad, y
son nios que llegan a poder sentarse,
aunque no adquieren la marcha. Cursa
con una debilidad simtrica de los
msculos proximales y del tronco. Puede
haber una posible afectacin de los
msculos intercostales inferiores. Su
evolucin es estable tras una fase de
agravacin.

inicio hacia el final de la infancia o
principio de la adolescencia.
debilidad de los msculos proximales, y
aunque llegan a adquirir la marcha lo
hacen con dificultad. Suele haber
dificultad para levantarse del suelo y
para subir escaleras. Su evolucin es
variable, habitualmente lenta.

Su inicio se produce en la edad adulta.
Cursa con parlisis y atrofia de los
msculos distales de las piernas. Pueden
existir dificultades respiratorias y
debilidad de los msculos de los muslos y
de los antebrazos.

forman un grupo muy frecuente de enfermedades
genticas. Las ms conocidas son las que se heredan
de forma autosmica dominante, que afectan a la
mielina de los nervios y se manifiestan en la infancia
(enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A) Esta
forma se caracteriza por presentar amiotrofia distal de
las piernas y los brazos. Es frecuente una debilidad
muscular que produce problemas en la marcha. Suelen
aparecer problemas de la sensibilidad profunda y
superficial, dolores y, frecuentemente, pie cavo. La
gravedad de la afectacin es muy variable. Su
evolucin es lentamente progresiva. La limitacin
funcional es muy variable de un individuo a otro

Enfermedad cronica degenerativa
Caracterizada por debilidad motora progresiva
combinando sindrome piramidal y flaccido de
distribucion asimetrica
Caracteristicamente con abundantes
Fasciculaciones
Formas de inicio bulbar o espinal
Diagnostico por neurofisiologia y completo descarte
de patologias tratables ( RNM cervical , LCR,estudio
tiroideo)
Curso progresivo y mortal en 2-5 aos

Cuadro agudo de origen infeccioso
Predominio en ancianos o inmunodeprimidos
Distribucion mas frecuente en raices
trigeminales o dorsales
Caracterizados por erupcion cutanea , en
ocasiones minima en la raiz comprometida
seguida frecuentemente por dolor neuropatico
de duracion variable
Tratamiento con antivirales y farmacos para el
dolor neuropatico
DISTRIBUCION
MONONEUROPATIA (UNICA O MULTIPLE)
POLINEUROPATIA
FUNCION
MOTORAS
SENSITIVAS
AUTONOMICA
ETIOLOGIA
DESMIELINIZANTES
AXONALES
Poliradiculoneuropatia aguda inflamatoria
desmielinizante
Cuadro agudo de origen autoinmune
caracterizacdo por paresia flaccida ascendente
,arreflexia y alteraciones autonomicas compromiso
facial bilateral frecuente
Curso progresivo hasta un mes
10 % de casos severos por insuficiencia respiratoria
y severos trastornos autonomicos
Pronostico funcional variable
Confirmacion diagnostica por neurofisiologia y LCR
Tratamiento con inmunoglobulinas o plasmaferesis
dentro de las 2 primeras semans de evolucion
Enfermedad cronica de origen autoinmune
Caracterizado por sintomas craneofaciales ( ptosis
, diplopia,disfagia) de predominio vespertino
Existen formas oculares puras en viejos y
generalizadas en mujeres jovenes
Diagnostico dificil ( neurofisiologia , deteccion de
anticuerpos y test con anticolinesterasicos
Trtamiento sintomatico con anticolinesterasicos
Tratamiento etiologico con inmunosupresores ,
corticoides o timectomia
Enfermedad subaguda de origen autoinmune
Caracterizado por debilidad proximal en
grandes musculos y con menor frecuencia dolor
En ocasiones asociado atrstorno dermatologico
caracteristico ( Dermatomiositis )
Se debe descartar malignidad primaria
Diagnostico por neurofisiologia , enzimas
musculares y biopsia muscular
Tartamiento con inmunosupresores y corticoides
PERFIL BIOQUIMICO COMPLETO
ENZIMAS MUSCULARES
EXAMENES IMAGENOLOGICOS
ESTUDIO DE LCR
BIOPSIA DE NERVIO
BIOPSIA MUSCULAR
ESTUDIO GENETICO
EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS


ELECTROMIOGRAFIA
NEUROCONDUCCION
RESPUESTAS TARDIAS
ESTIMULACION REPETITIVA
TEST DE UMBRAL SENSITIVO
EMG DE FIBRA UNICA

REGISTRO DE LA ACTIVIDAD ELECTRICA
MUSCULAR EN REPOSO Y EN
ACTIVACION
REQUIERE INSERCION DE AGUJA
(ELCTRODO MONO O BIPOLAR)
REQUIERE COPERACION DEL PACIENTE
NORMAL
NEUROPATIA
( AXONAL O DESMIELINIZANTE )
ALTERACION DE LA UNM
( PRE O POSTSINAPTICO )
MIOPATIA
(INFLAMATORIA O NO INFLAMATORIA )
MIOTONIA
( DISTROFICA O NO DISTROFICA )
EXAMENES
COMPLEMENTARIOS
EXAMEN
NEUROFISIOLOGICO
TRATAMIENTO
DIAGNOSTICO
ETIOLOGICO
DIAGNOSTICO
TOPOGRAFICO
DIAGNOSTICO
SINDROMATICO
ANAMNESIS
EXAMEN NEUROLOGICO