Trastorno de autismo infantil

Introduccin:
Se trata de un trastorno del desarrollo, que aparece en los nios de los 0 a 3 aos de edad, con una frecuencia de 2 a 16 autistas por cada 10.000 nios, siendo de 3 a 4 veces ms frecuente en nios que en nias. Actualmente se reconocen hasta 5 tipologas bsicas: - Autismo. - Sndrome de asperger. - Trastorno desintegrativo infantil (CDD). - Sndrome de Rett. - Trastorno generalizado del desarrollo no especfico: Sndrome del X frgil, Sndrome de Landau-Kleffner, Sndrome de Williams.

Caractersticas del autismo

Las caractersticas esenciales del trastorno autista son la presencia de un desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interaccin y comunicacin sociales y un repertorio sumamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varan mucho en funcin del nivel de desarrollo y de la edad cronolgica del sujeto. Incapacidad de interpretar los estados emocionales de los dems. Limitacin en la capacidad de expresin verbal, no verbal e imaginacin. Conducta repetitiva estereotipada.

Caracterstica fsico del autismo

La comisura de la boca es baja, respecto al centro del labio superior. La parte superior de las orejas estn abatidas. Las orejas se encuentran en posicin ms baja de la normal y son casi cuadradas. Interiormente el tallo cerebral es ms corto en el autista, carece de centro superior de la oliva y su ncleo facial es menor que el de una persona normal (0,2 mm. en lugar de 1,1 mm.). Presentan hipoplasia en cerebelo e hiperplasia en lbulo frontal, altos niveles de serotonina en plaquetas (30% ms), apareciendo todas estas manifestaciones en etapas tempranas de la gestacin.

Algunas causas del autismo

se

habla de factores ambientales como: el hipotiroidismo maternal, el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la talidomida o cido valproico, la infeccin congnita por citomegalovirus, rubola o por vacunacin del sarampin.

Bases biolgicas del autismo

Este estudio gentico est an en paales y se han propuesto varios modelos para explicar el autismo. Por ejemplo: 3 loci con interacciones epistticas, mecanismos de autoinmunidad en neuronas especficas o mecanismos epigenticos. En cuanto al estudio de estos genes existen muchos genes candidatos, preferentemente en los cromosomas 2, 16 y sobre todo el 7, donde est el gen HOXA-1 que interviene en el desarrollo del tronco ceflico o el SPCH1, factor de transcripcin relacionado con problemas en el lenguaje. Otros candidatos se asocian al metabolismo y a receptores de serotonina, GABA, glutamato o noradrenalina. En relacin a la autoinmunidad, se han encontrado alteraciones en los niveles de interleukinas 2 y 6, en la actividad de clulas T killer as como en la tasa de apoptosis neuronal, aunque al igual que con los genes an no podemos establece relaciones claras.