Captulo 9 1) Porque son importantes las suturas craneales? Tienen relacin con algunas anomalas?

R= Las suturas craneanas son regiones fibrosas entre los huesos planos del crneo. Las regiones membranosas entre los huesos planos se llaman fontanelas, la ms grande de las cuales es la fontanela anterior. Estas suturas y fontanelas permiten: el modelado de la cabeza cuando pasa por el canal de parto y el crecimiento del cerebro. El crecimiento del crneo contina durante el periodo posnatal a medida que el cerebro aumenta de volumen y alcanza el mximo durante los dos primeros aos de vida. El cierre prematuro de una sutura, o de ms de una (craneosinostosis) lleva a alteraciones de la forma de la cabeza segn las suturas comprometidas. A menudo la craneosinostosis se acompaa de otros defectos esquelticos, y hay pruebas que indican que en su etiologa tienen un papel importante los factores genticos. 2) Se observa la ausencia congnita del radio o defectos de los dedos, como ausencia del pulgar o polidactilia tratara de detectar otras malformaciones en el nio? Por qu? R= Los defectos de los huesos largos y de los dedos se asocian muchas veces con otras malformaciones y su hallazgo debe conducir al examen completo de todos los sistemas del organismo. El conjunto de defectos que se presentan simultneamente y que tienen una etiologa comn se denomina sndrome y de ellos participan por lo comn las anomalas de los miembros en especial del radio y de los dedos. El diagnostico de los sndromes es importante para determinar el riesgo de recurrencia para aconsejar por lo tanto a los padres acerca de futuros embarazos.

3) Explique el origen de la escoliosis como anomala vertebral. Qu genes podran estar relacionados con esa anomala? R=La formacin de las vrtebras es un proceso complejo que comprende el crecimiento y la funcin de la porcin caudal de un esclerotoma con la porcin craneal del adyacente. Por eso no llama la atencin que se produzcan defectos que ocasionan fusiones y aumento o disminucin del nmero de vertebras (secuencia de klippel/feil). En algunos casos se forma nicamente la mitad de la vrtebra (hemivertebra) lo cual provoca asimetra y desviacin lateral de la columna vertebral escoliosis.

Los genes HOX (de caja homeotica) que establecen el patrn de la vrtebra pueden sufrir mutaciones que hacen que una parte de aquella no se forme adecuadamente. La escoliosis puede ser causada tambin por debilidad de los msculos de la espalda.