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NDICE
Gentica (introduccin). El ADN. Los genes, el genoma y mutacin. Lectura de genes. Cromosomas.

Divisin celular y replicacin del ADN. Cromosomas sexuales y recombinacin. Genes dominante. La gentica molecular y el futuro.

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Gentica (introduccin).

Si bien las teoras de la herencia datan ya de los siglos V y IV a.C., la gentica (el estudio cientfico de la herencia) no comenz realmente hasta los siglos XVIII y XIX. Se observ la transmisin de generacin en generacin de determinados caracteres de vegetales y animales a fin de proporcionar una base racional para mejorar los cultivos y el ganado. El avance ms significativo en el campo de la gentica se debi al monje austriaco Gregor Mendel (1.822-1.884), que observ ciertas caractersticas especificas de la planta del guisante y cont la cantidad de individuos en los que aparecan estos rasgos a lo largo de varias generaciones. Concentrndose en apenas algunos caracteres y determinando en qu proporcin de cada generacin estaban presentes, consigui demostrar patrones especficos de herencia. El caracter discreto y la segregacin independiente de las caractersticas genticas que observ se conocieron como leyes de la herencia de Mendel, y se aplican a la mayora de los sistemas genticos.

El ADN.

A comienzos del siglo XX era evidente que los organismos heredaban caracteres como consecuencia de la redistribucin de numerosos factores, aparentemente independientes, pero se desconoca la identidad del material que transportaba esta informacin. Para codificar tanta informacin, tendra que ser un tipo de molcula sumamente variable, y se supuso que lo ms probable era que se tratara de las protenas. No obstante, en 1.944, el microbilogo estadounidense Oswald T. Avery (1.877-1.955) demostr que el cido disoxirribonucleico (ADN) tomado del exterior de la clula poda alterar las caractersticas heredadas de determinadas bacterias. Para comprender cmo se codificaba la informacin gentica haba que determinar la estructura del ADN. En 1.953, el estadounidense James Watson (1.928) y el ingls Francis Crick

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(1.916) informaron que el ADN es una molcula de gran tamao, con forma de doble hlice. El cdigo gentico est contenido en la secuencia de bases nucletidas apareadas que se encuentran en el centro de la molcula, y cada triplete (o codn) de bases especifica un aminocido en concreto. Como las bases de cada uno de los filamentos son complementarias, es posible la replicacin del ADN. Si este emparejamiento no es correcto, la estructura de la molcula de ADN se distorsiona y se puede producir mutaciones, aunque el sistema de correccin de enzimas en general lo reconoce y modifica.

Los genes, el genoma y la mutacin.

Mendel descubri que los caracteres se transmiten de generacin en generacin en forma de unidades discretas. Una vez establecida la estructura del ADN, se pudieron conocer estas unidades, llamadas genes, a nivel molecular. Un gen es una seccin lineal de una molcula de ADN que incluye toda la informacin para la estructura de una determinada protena o molcula de cido ribonucleico (ARN). La suma de toda la informacin gentica de un organismo constituye su genoma. Hay una mutacin cuando se produce una alteracin en la secuencia de bases nucletidas de un trozo de ADN. A veces, estas alteraciones ocurren naturalmente, cuando se aaden, se quitan o se intercambian las bases. La velocidad de este proceso (llamado mutagnesis) se puede acelerar mediante la exposicin a sustancias qumicas o radiacin; las mutaciones son capaces de distorsionar o de impedir la produccin de protenas, alterando as el funcionamiento del organismo en su totalidad. Sin embargo, las mutaciones naturales que se transmiten de generacin en generacin a veces tambin resultan beneficiosas y, sin duda, son esenciales para el proceso evolutivo. Toda secuencia de bases nucletidas que componen un solo gen se denomina alelo. En general, cada gen dispone de varios alelos diferentes. De este modo, si el color de los ojos

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de un organismo determinado depende de un solo gen, los distintos colores de ojos responden a varios alelos del gen responsable.

Lectura de genes y sntesis de protenas.

La primera etapa del proceso por el cual las clulas usan la informacin gentica almacenada en el ADN consiste en hacer una copia en ARN de un gen. Esto se denomina trascripcin. La mayora de las copias en ARN (conocidas como ARN mensajero o ARNm) viajan desde el ncleo de la clula (donde estn los genes) hasta los ribosomas, que son partculas del citoplasma, donde se fabrican, o sintetizan, las protenas. Para hacer las protenas, los ribosomas unen aminocidos segn la secuencia determinada por el orden de los grupos de tripletes de ARNm. Las protena se pueden incorporar a la estructura celular, o pueden ser enzimas, que catalizan reacciones bioqumicas.

Cromosomas.

Un cromosoma est formado por varios molcula de ADN; cada cromosoma lleva una gran cantidad de genes. La mayora de los organismos eucariotas (aquellos que tienen ncleos celulares) poseen varios cromosomas; en cambio, las bacterias, que carecen de ncleo, slo tienen uno. Todas las clulas de un organismo determinado tienen la misma cantidad de cromosomas diferentes, pero estas cantidades experimentan grandes variaciones entre las distintas especies. No est muy claro, pero los vegetales suelen tener menos cromosomas diferentes que los animales. Los seres humanos tenemos 23 cromosomas diferentes por cada clula, pero hay dos copias de cada uno (llamados cromosomas homlogos), lo cual hace un total de 46.

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Replicacin del ADN y divisin celular.

A medida que los organismos crecen, las clulas que forman su cuerpo se dividen y multiplican. Cuando se produce la divisin celular, el ADN se ha duplicado en un proceso que recibe el nombre de replicacin del ADN. Se rompen los enlaces de hidrgeno que unen las dos hebras de una molcula de ADN, y cada hebra aprovecha los nucletidos del ncleo para sintetizar una nueva hebra complementaria; entonces se producen dos molculas hijas, idnticas ambas a la molcula primitiva. Este proceso finaliza justo antes que las clulas se dividan, de modo que cada cromosoma contiene dos molculas de ADN, en vez de una, como es habitual. Durante la divisin celular acta un mecanismo, llamado mitosis, para que cada una de las clulas hijas reciba una de las molculas de ADN de cada cromosoma. La mayora de los organismos son diploides: igual que el hombre, tiene dos copias de cada cromosoma diferente en las clulas normales del cuerpo. Sin embargo, las clulas sexuales o gametos (espermatozoides y vulos en la mayora de los organismos) son haploides: contienen un solo cromosoma de cada tipo. Las clulas del cuerpo se transforman en clulas sexuales mediante un proceso denominado meiosis. La replicacin del ADN es igual a la que precede en la mitosis, pero hay una etapa ms en la separacin de cromosomas y entonces se producen cuatro gametos a partir de una sola clula. Como los gametos se fusionan al producirse la fecundacin, aparece una sola clula diploide (llamada cigoto), con el juego completo de cromosomas.

Cromosomas sexuales y recombinacin.

En el hombre, uno de los pares de cromosomas (los cromosomas sexuales) es responsable del sexo de cada individuo de su descendencia y puede tener dos formas diferentes, X e Y. El sexo femenino tiene dos cromosomas X,

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mientras que el masculino tiene uno X y uno Y, de manera que los gametos femeninos siempre tienen un cromosoma X; en cambio, los masculinos pueden tener uno X o uno Y. El sexo de un nio se determina, por consiguiente, segn el tipo de cromosomas que transmita el padre. Una forma similar de determinacin sexual se encuentra en casi todos los animales con diferenciacin sexual. En organismos con varios cromosomas diferentes, los hijos reciben algunos cromosomas de cada padre y, por lo tanto, una combinacin gentica distinta de la de ambos. La diversidad gentica aumenta an ms por un proceso llamado cruzamiento: durante la meiosis, los cromosomas homlogos pueden intercambiar trozos de ADN, proporcionando a los genes nuevas combinaciones. Sin embargo, cuanto ms prximos se encuentren los genes en un mismo cromosoma, mayores probabilidades habr de que se hereden juntos. En consecuencia, la interaccin sexual acelera considerablemente la velocidad con que los genes establecen combinaciones nuevas y potencialmente beneficiosas; por tal motivo, este hecho es fundamental para el desarrollo evolutivo de las especies.

Genes dominantes y recesivos.

En los organismos diploides, existen dos copias de cada gen, una en cada miembro de cada par de cromosomas; la nica excepcin son los cromosomas sexuales masculinos. Cuando las dos copias de un gen determinado tiene alelos idnticos, se dice que el individuo es homocigoto para ese gen. Sin embargo, numerosos genes tienen alelos diferentes en cada copia, y entonces se dice que el individuo es heterocigoto para estos genes. Es posible que un alelo sea dominante en el sentido de que la clula prefiere utilizar el producto gentico que codifica antes que el del otro alelo, denominado recesivo. El resultado de estas interacciones entre los alelos de todos los genes diferentes produce las caractersticas de un individuo que, colectivamente, se designan con el nombre de fenotipo.

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El conjunto de todos los alelos del genoma de un individuo es un genotipo.

La gentica molecular y el futuro.

La base de la ingeniera gentica es el uso de ciertas enzimas bacterianas capaces de dividir el ADN en pequeos fragmentos. Estos fragmentos se pueden unir en casi cualquier combinacin, usando una variedad de enzimas diferentes. Esto se puede hacer con ADN de cualquier procedencia; por ejemplo, se puede poner genes humanos en ADN bacteriano. Las bacterias son fciles de reproducir en grandes cantidades y son muy tiles, si contienen los genes adecuados. Por ejemplo, la insulina humana, la hormona que les falta a los diabticos, se puede producir partiendo de bacterias manipuladas genticamente. Salvo en el caso de gemelos idnticos (univitelinos), el ADN de cada persona presenta diferencias significativas con respecto al de cualquier otra. Por este motivo, la tcnica forense conocida como huella gentica adquiere cada vez mayor importancia para identificar criminales. Las probabilidades de una identificacin errnea del ADN del sospechoso y del ADN extrado de la sangre o de otro tejido corporal hallado en la escena del crimen son cientos de millones a una. Las tcnicas de la ingeniera gentica tambin sirven para determinar la secuencia exacta de las bases nucletidas en tramos cortos de ADN. Se ha establecido la secuencia de numerosos genes de distintos organismos. Para algunos organismos con genomas pequeos (tales como los virus), se ha establecido toda la secuencia del genoma: un ejemplo es el virus VIH 1, el causante del sida. En el futuro la sustitucin de genes defectuosos por copias normales, se utilizarn para curar enfermedades hereditarias.

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