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FRECUENCIA DE MALFORMACIONES CONGENITAS EXTERNAS EN RECIN NACIDOS DE LA UNIDAD MATERNO INFANTIL DEL HOSPITAL ESCUELA. FACTORES DE RIESGO
INCIDENCE OF EXTERNAL CONGENITAL MALFORMATIONS IN NEWBORNS AT THE HOSPITAL ESCUELA. RISK FACTORS
Reina Hernndez-Gutirrez*, Ramn Alvarenga-Calidonio**

RESUMEN. OBJETIVO. Conocer el estado actual de las malformaciones congnitas externas en nuestro medio, en cuanto a frecuencia y factores de riego asociados MATERIAL Y MTODOS. En el perodo comprenddo del Io de Julio de 1998 al 30 de Septiembre del 2000 se realiz un estudio de casos y controles pareados por sexo 1:1, aplicado a recin nacidos vivos malformados y sanos de la Unidad Materno Infantil del Hospital Escuela, mediante observacin y entrevista estructurada a 217 madres de casos y sus respectivos controles. RESULTADOS. De 34,580 nacidos vivos se presentaron 258 maiformados constituyendo una frecuencia de 0.74% con tasa de incidencia 7.4 por cada 1000 nacidos vivos, predominio en el sexo masculino con 55.8% de casos constituyendo una tasa de incidencia de 7.8 casos por cada 1000 varones nacidos vivos. E! tipo de malformacin ms frecuentemente observada fueron los defectos del cierre de tubo neural en 41 casos (16%), seguido de sndrome de Dovvn en 35 casos()3.6%) encontrndose para estos ltimos madres con edades mayores de 35 aos en el 57.6% de casos y 15.3% de sus controles con P<0.05; no se demostr significancia estadstica de los otros factores de riesgo estudiados para ios diferentes tipos de malformaciones. CONCLUSIN. Se encontr una frecuencia de malformaciones congnitas menor que la documentada en publicaciones previas, probablemente por menor exposicin a factores teratgenos y por falta de representatividad de los recin nacidos estudiados en relacin a la poblacin de los recin nacidos hondurenos. Se reafirma la influencia de la edad materna en la ocurrencia de recin nacidos con Sndrome de Down.

PALABRAS CLAVE: Congnito, factores de riesgo, incidencia, malformaciones, malformaciones mltiples, recien nacido. ABSTRACT. OBJECTIVE. To know the carretil situation o f external congenital malformations in our mdium, related to frequency and associated risk factors. MATERIAL AND METHODS. Study of case and controls matched by sex 1:1 applied to healthy newhorns with malformation at the Hospital Escuela, through observation and stuchured interview to 21 7 mother of patients and controls. RESULTS. there was 258 children with malformations in 34.5K0 Uve newborns that represents a rate of 0.74% with an incidence of 7.4 for each 1000 live newborns. There was predominance of mate sex with 55.8% of cases, with an incidence of 7.8 cases for each 1000 horn Uve males. The most frequent malformations were neural tube closure defects, 41 cases (16%), followed by Down's Symirme, 35 cases (13.6%), in this patients the mothers had over 35 years of age in 57.6% of cases and 15.3% qf controls with P 0.05. there was no statistical difference qf other risk factors that were considered for differen types of malformations. CONCLUSIN. There was fotitul a lower frec/itency qf congenital malformations that previously documented, probahly caused by a lesser expostion to teralogen factors and for a lack of representativity of the studied newborns relatad with the population of Honduran newborns. The inf/uence of maternal age over the incidence of Down '.v Syndrome was reaffirmed.

Residente de III ao Postgrado de Pediatra. Universidad Nacional Autnoma de Honduras. Departamento de Pediatra, Hospital Escuela. Tegucigalpa, Honduras.

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KEY WORDS: Congenital, risk factors, incidence, malformations, mltiple malformations, newborn.

INTRODUCCIN Las malformaciones congnitas externas son alteraciones morfolgicas clnicamente diagnosticares. con un grado de certeza aceptable en recin nacidos prematuros o de trmino (1). Las enfermedades genticas y los defectos congnitos afectan a recin nacidos de todas las regiones del mundo independientemente de sus caractersticas raciales y econmicas (2); se han reportado frecuencias que fluctan entre 2 y 5% de los recin nacidos vivos (2-4). En la regin de las Amricas, las malformaciones congnitas ocupan entre el segundo y el quinto lugar como causa de muerte de los menores de un ao y contribuyen de 2% a 27% de la mortalidad infantil (5); En los pases donde las muertes por afecciones medioambientales han bajado de 20 por mil nacidos vivos, las afecciones genticas y malformaciones pasan a constituir la primera causa de mortalidad infantil (6). Los nios que nacen con defectos congnitos en los pases en desarrollo son especialmente vulnerables a los efectos de un ambiente hostil y los ms propensos a enfermar o morir de diarreas, infecciones respiratorias agudas y desnutricin (2). En Amrica Latina y el Caribe se consider por mucho tiempo que las enfermedades genticas eran poco dignas de atencin de los organismos de salud. Las razones eran: la existencia de otros problemas de salud ms urgentes y el hecho de que los trastomos genticos no podan prevenirse y mucho menos tratarse. Sin embargo, la situacin ha cambiado notablemente por el progreso en el control de las enfermedades infecciosas y nutricionales, y avances decisivos en el conocimiento de las causas genticas de enfermedades y de los mtodos para su prevencin, control y tratamiento (2); existiendo aun en nuestros pases limitantes tecnolgicas especialmente en el campo del diagnstico prenatal por motivos relacionados con el subdesarrollo sociopoltico y econmico (7). En pases desarrollados los avances tecnolgicos se han concentrado en la aplicacin de la gentica molecular mejorando el enfoque diagnstico, el consejo gentico y la deteccin selectiva de las personas con riesgo de padecer enfermedades genticas (8).

Se conocen algunos defectos congnitos causados por alteraciones ambientales, por influencia gentica solamente y otras de etiologa mixta (genticoambiental), esta ltima hace importante la deteccin de factores de riesgo gentico descritos como: historia familiar de enfermedad gentica, consanguinidad entre cnyuges, edad materna avanzada, origen tnico-geogrfico, exposicin a agentes mutagnicos fsicos, qumicos e infecciosos (5,9). En Honduras como antecedente encontramos nicamente el reporte aislado de frecuencia de 1% de recin nacidos con malformaciones congnitas externas en el Instituto Hondureo de Seguridad social y la asociacin de factores de riesgo como edad y paridad materna, adems de consanguinidad entre padres publicado en 1999 (10): Desconocemos aun la incidencia global y su tipificacin, as como los factores de riesgo asociados, io que motiv realizar la presente investigacin con el objeto de conocer el estado actual de las malformaciones congnitas externas en nuestro medio de trabajo, en cuanto a frecuencia y factores de riesgo asociados. MATERIAL Y MTODOS. El estudio se realiz en el bloque Materno Infantil del Hospital Escuela, del l de Julio de 1998 al 30 de Septiembre del 2000; tipo casos y controles 1 a 1 pareados por sexo: incluyendo a todo neonato con malformaciones congnitas externas que naci en dicho hospital. El recin nacido control de cada rnalfonnado fue aquel no mal formado vivo de igual sexo que el malformado que naci inmediatamente despus. El universo est constituido por todos los nacidos vivos cuyo nacimiento se verific en dicho hospital durante ese perodo. Se aplicaron las normas establecidas en el manual operativo para el Registro y Vigilancia Epidemiolgica de Malformaciones Congnitas Externas (RYVEMCE) del departamento de gentica del Instituto Nacional de Nutricin de la ciudad de Mxico D.F. (1). La informacin fue obtenida del expediente clnico y directamente de las madres del recin nacido mal formado y del control respectivo, mediante entrevista estructurada en 217 (84.1%) de los 258 casos registrados como muestra representativa del universo total, determinado esto por la imposibilidad en-

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contrada en registrar con informacin confiable al 100% de estas madres junto a sus respectivos controles en el momento necesario al inicio del estudio. El resto de los 258 casos, 41 fueron obtenidos de los libros de registros de mortalidad, ingresos y egresos de la sala de recin nacidos; adems fue necesario la informacin aportada por el libro de registro de nacimientos de la sala de labor y partos para determinar el nmero de nacimientos verificados en cada mes discriminados por sexo. El anlisis estadstico de resultados se realiz con la aplicacin de medidas de tendencia central; y para el anlisis de significancia estadstica de factores de riesgo asociados, se aplic tasas de incidencia, tasas de prevalencia. riesgo relativo, riesgo absoluto, chi cuadrado, y valores de P con intervalo de confianza de 95% y un grado de libertad. RESULTADOS! Se obtuvo durante el perodo de estudio un total de 34,580 nacidos vivos; de los cuales 18,413 (53.30%) fueron del sexo masculino, 16,123 46.68%) del sexo femenino y 8 (0.02%) con genitales ambiguos. Del total, 258 recin nacidos presentaron malformaciones congnitas externas correspondiente al 0.74%, lo que determina una incidencia de 7.4 casos por cada 1000 nacidos vivos. En el cuadro 1 se muestran las frecuencias con la que se presentaron los diferentes tipos de malformaciones, y las tasas de incidencias por cada 1000 nacidos vivos, observndose que los defectos de cierre del tubo neural ocupan el primer lugar con 41 casos correspondiente al 16%, se encuentran seguidamente los recin nacidos con Sndrome de Down en 35 casos correspondiente al 13.6%, Labio y/o paladar hendido en 30 casos correspondiente al 12%, recin nacidos con mltiples malformaciones en 29 (11.2%) y recin nacidos con Pie bot en 28 casos (11%). Dentro de otros casos se incluyen cinco diagnosticados con hipoplasia de mandbula, lipoma, hipertrofia de mano derecha, hipoplasia de tobillo izquierdo y exostosis lumbosacra. En el cuadro 2 se presenta una relacin numrica y porcentual del tipo de malformacin y sexo. De los 18413 recin nacidos del sexo masculino 144 (0.78%) presentaron malformaciones congnitas externas constituyendo una incidencia de 7.8 casos

por cada 1000 recin nacidos del sexo masculino. De los 16,127 recin nacidos del sexo femenino 106 (0.65%) presentaron malformaciones congnitas externas constituyendo una incidencia 6.5 casos por cada 1000 recin nacidos del sexo femenino.

Las malformaciones congnitas externas se observaron con mayor frecuencia en recin nacidos del sexo masculino con 144 casos correspondientes al 57.6%, observndose igual tendencia en la mayora de las malformaciones a excepcin de las del tubo neural de las cuales el 56% son recin nacidos del sexo femenino; as tambin el 60% de pacientes con malformacin anorectal y el 75% de recin nacidos con luxacin congnita de cadera fueron del sexo femenino. Se excluyen de esta tabla ocho recin

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nacidos con genitales ambiguos, debido a que por tal condicin aun no se haba determinado su sexo.

El 100% de casos y controles fueron de raza mestiza. El intervalo de edad materna en la que se present la mayor frecuencia de recin nacidos malformados fue de los 2 1 - 2 5 aos con 61 casos (28.1%), observndose 194 casos (73.1%) en menores de 35 aos. Con similar tendencia para cada una de las malformaciones sin encontrarse diferencia significativa entre estos y sus controles a excepcin de la edad materna en los casos de sndrome de Down observndose 15 casos (57.6%) en madres entre 35 y 45 aos; dicha edad fue encontrada solamente en 4 (15.3%) de sus controles, nica relacin con significancia estadstica para P< 0.05 (Cuadro 3). La paridad materna fue < 4 partos en 159 casos (73.2%) y 171 (78.8%) de los controles. Se encontraron 81 casos con escolaridad materna primaria completa lo que constituye el 37.3%, 65 (30%) cursaron primaria incompleta y 23 (10.5%) fueron madres analfabetas, con porcentajes similares para sus controles. El 89.5% de madres de casos han cursado cierto nivel de escolaridad, as el 85% de controles. Se encontr que en 103 casos (47.4%) la ocupacin materna fue obrera no calificada y 99 (45.7%) de ellas estn desocupadas sin diferencia significativa en los controles; en los que las obreras no calificadas constituyeron el 58%. En cuanto al padre 206 casos (95%) fueron obreros no calificados, as tambin 195 de los controles (92%), Solo en ocho de los casos (3.6%) fue referida exposicin materna y paterna a plaguicidas, en tres de los casos (1.3%) exposicin permanente a pintura fresca y en dos (0.9%) casos hipertensin arterial crnica materna sin encontrarse tambin diferencia significativa entre estos y sus controles. Se ha encontrado solamente en siete casos (3.2%) referencia de enfermedad febril materna que se presentaron en dos casos en el I trimestre, tres casos en el II trimestre y dos en el III trimestre del embarazo.

Se aplic la encuesta RYVEMCE a 217 madres de recin nacidos malformados y sus respectivos controles, esta incluy la investigacin de factores de riesgo asociados como; raza, paridad materna, edad, escolaridad y ocupacin materna y paterna, la existencia de consanguinidad entre padres, otros familiares malformados as tambin como exposicin materna a factores infecciosos, fsicos y qumicos.

Ninguna de las 217 madres de casos entrevistadas refiri antecedentes de otros hijos recin nacidos con malformaciones congnitas y consanguinidad entre padres. Solamente en dos de los casos se re port otro familiar con malformacin congenita (Sindactilia y labio hendido) encontrndose tambin tal antecedente en uno de los confiles (Pie bot). Se encontr relacin de consanguinidad en uno de los controles sanos.

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Rev Mcd Pos UNAH Vo!. 6 No. 2 Mayo-Agosto. 2001 MALFORMACIONES CONGNITAS ESTERNAS EN RECIN NACIDOS... CUADRO 3 SIGNIFICANCIA ESTADSTICA DE FACTORES DE RIESGO INVESTIGADOS EN CASOS Y CONTROLES

DISCUSIN. El presente estudio nos reporta una frecuencia de recin nacidos con malformaciones con geni tas externas de 0.74%. con una tasa de incidencia de 7.4 recin nacidos malformados por cada mil nacidos vivos, dicha incidencia es menor que la reportada en publicaciones previas (2-4.10): lo que puede deberse a una menor exposicin a factores teratgenos de tipo qumico, fsico, e infeccioso (5) y adems el estudio fue aplicado a una poblacin que por la uniformidad de sus condiciones socioeconmicas no es representativa de la poblacin de recin nacidos hondurenos en general; por lo tanto los resultados de este estudio no pueden inferirse hacia otras poblaciones y otros niveles de atencin. El sexo en que ms frecuentemente se observaron recin nacidos malformados fue el masculino 55.8% de casos, hallazgo apoyado por las tasas de incidencia las cuales reportan que por cada 1000 recin nacidos vivos del sexo masculino ocurrieron 7.8 malformados y por cada 1000 del sexo femenino 6.5 fueron malformadas, contribuyendo esto a la mayor mortalidad para recin nacidos del sexo masculino (5). Esta predileccin por el sexo masculino haba sido encontrada ya en un estudio previo

realizado en el Instituto Hondureo de Seguridad Social, en donde se determin que el 57.1% de recin nacidos malformados eran del sexo masculino
(10).

Los defectos de cierre del tubo neural fueron a malformacin mas frecuentemente encontrada en 41 (16%) de los 258 casos seguida de los recin nacidos con Sndrome de Dovvn 35 casos (13.6%); dicho orden de frecuencia coincide con el reportado en estudios nacionales e internacionales (10,1 J). Se logr establecer significancia estadstica en la relacin existente entre la edad materna mayor de 35 aos y la ocurrencia de recin nacidos con Sndrome de Dovvn; asociacin ya descrita en la literatura (5,9,10,12). Segn las pruebas estadsticas aplicadas no se encontr relacin causal entre los dems factores de riesgo postulados y la ocurrencia de los diferentes tipos de malformaciones congnitas externas. Sin embargo, tal hallazgo tampoco puede aplicarse al resto de la poblacin por las razones ya expuestas relacionadas con las caractersticas de la poblacin estudiada; pero si nos ofrece resultados que nos esclarece el estado actual de las malformaciones congnitas externas en nuestro medio y pueden

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servirnos para planificar estrategias de accin orientadas al campo gentico.

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