La pesquiza neonatal o Screening neonatal es una importante herramienta de salud publica, que se utiliza para descartar precozmente, durante

el periodo neonatal, enfermedades que podran causar severos daos neurolgicos, metablicos, de crecimiento y hasta la muerte del nio. Su principal objetivo es lograr que los nios queden protegidos de las severas secuelas neurolgicas que se manifiestan en ausencia de diagnostico y tratamiento precoz. De esta manera hablar de Screening neonatal es hablar de medicina preventiva. El objetivo del anlisis es detectar la presencia de enfermedades congnitas que pueden causar severos daos neurolgicos; el Hipotiroidismo congnito, la Fenilcetonuria, la Fibrosis qustica, la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal congnita, el dficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina de Jarabe de Arce entre otras. Es fundamental que se conozca la presencia de alguna de estas enfermedades antes que el bebe cumpla el mes de vida. Todos los anlisis se realizan con unas pocas gotas de sangre que se obtienen del talon del bebe y se impregnan en un papel de filtro especial. El periodo ideal es entre las 48 horas y el 5to da de vida, aunque son aceptables muestras hasta el mes de edad La fenilcetonuria: Es una enfermedad debida a la incapacidad del organismo de metabolizar una sustancia llamada fenilalanina, que se encuentran en las protenas de los alimentos. Al no ser metabolizada, la fenilalanina se va acumulando en el organismo. Esta acumulacin lesiona el cerebro del nio y deja secuelas neurolgicas. Si no se detecta a tiempo produce diferentes grados de discapacidad mental. Si la enfermedad es detectada en forma precoz, sus efectos pueden prevenirse totalmente, pero el tratamiento deber hacerse de por vida, ya que no se cura. No obstante, siguiendo la dieta los chicos sern totalmente normales. La dieta consiste en una alimentacin pobre en fenilalanina, para evitar su acumulacin. Esta ser bastante parecida a una dieta vegetariana, que igualmente la recetar el mdico. El hipotiroidismo congnito: Es una enfermedad no hereditaria producida por el desarrollo anormal o ausencia de las glndulas tiroideas. Ubicadas en el cuello, producen la hormona tiroidea que interviene en el crecimiento y desarrollo. Cuando esta glndula falta no se produce la hormona tiroidea, que es fundamental para el desarrollo del sistema nervioso en los primeros momentos de vida. Su falta en las primeras semanas produce un grave dao cerebral, que causa discapacidad mental. Por este motivo, es importante que se la detecte en forma temprana, y as evitar daos neurolgicos serios. El tratamiento consiste en suprimir la carencia de la hormona que tiene el beb, para lo cual se le administrar un comprimido diario. Se trata de reemplazar lo que la glndula tiroidea no es capaz de producir. Con la administracin de esta hormona en forma temprana los chicos crecern normales. En la mayor parte de los casos esta enfermedad es para toda la vida, aunque un pequeo porcentaje puede recuperarse. La fibrosis qustica: Es hereditaria, a las personas que la padecen les falta algn tipo de secreciones, es decir que alguna sustancia del organismo no funciona bien. Esta enfermedad puede tener diferentes grados, desde formas muy leves hasta muy severas, en las que aparecen trastornos respiratorios e intestinales. Su deteccin y tratamiento oportunos mejoran el pronostico y la calidad de vida de estos nios. La galactosemia: Es hereditaria y es caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa, que es un azcar que se encuentra en la leche. Si es detectada a tiempo, con una dieta libre de galactosa se podr llevar una vida normal. En caso contrario, puede producir retraso del crecimiento, problemas hepticos y renales y retaso mental. Hiperplasia suprarrenal congnita: Es hereditaria, y se debe a un defecto en las glndulas suprarrenales. Si no es detectada a tiempo, puede producir trastornos de deshidratacin y de crecimiento y desarrollo. El tratamiento previene cuadros graves y mejoran el crecimiento y consiste en la administracin de una hormona.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Es un trastorno metablico transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de las protenas. La orina es las personas con esta enfermedad. Cuando se diagnostica la enfermedad el tratamiento implica consumir una dieta libre de protenas. Sin tratamiento la enfermedad es potencialmente mortal. Dficit de Biotinidasa Es un desorden en que el organismo es incapaz de reciclar la Biotina, que es una Vitamina del complejo B. La deteccin temprana de la patologa permite que el paciente rpidamente acceda a una terapia de suplementacin con Biotina. Esto ha probado ser muy beneficioso para estos pacientes eliminando los signos clnicos de la patologa. Sin embargo, para los casos en que el diagnstico se realiza tras la aparicin de signos clnicos se describe que algunos signos no son revertidos con esta terapia. Bioq. Mariana Bianciotto

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